มะเร็งตับอาจเริ่มจากแค่อาการคัน
อาการคัน ตัวเหลือง เหนื่อยง่าย อาจเป็นสัญญาณมะเร็งตับ ตรวจพบเร็วเพิ่มโอกาสรักษาได้ แนะนำวิธีตรวจคัดกรองและอาการเตือนสำคัญ
มะเร็งปอดชนิด NSCLC และการกลายพันธุ์ที่ซ่อนอยู่
มะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็ก (Non-Small Cell Lung Cancer: NSCLC) เป็นชนิดที่พบมากที่สุดของมะเร็งปอด โดยทั่วไปการรักษามักขึ้นอยู่กับระยะโรคและการกลายพันธุ์ของยีน อย่างไรก็ตาม ยังมีการกลายพันธุ์บางชนิดที่พบได้น้อยแต่มีความสำคัญต่อการเลือกแนวทางการรักษา หนึ่งในนั้นคือ RET rearrangement หรือ RET fusion
แม้ RET fusion จะพบได้เพียง 1 – 2% ของผู้ป่วยมะเร็งปอดชนิด NSCLC แต่การตรวจพบการกลายพันธุ์ชนิดนี้มีความสำคัญอย่างมาก เพราะทำให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงยามุ่งเป้า (Targeted Therapy) ที่จำเพาะกับการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งมีประสิทธิภาพในการรักษามากกว่ายาเคมีบำบัด ลดขนาดก้อนมะเร็งได้มากกว่าและควบคุมโรคไม่ให้กำเริบได้ยาวนานกว่า
RET Fusion คืออะไร?
RET fusion เกิดจากการที่ยีน RET รวมเข้ากับยีนอื่น ๆ ที่ไม่ปกติ เช่น KIF5B-RET ส่งผลให้เกิดโปรตีนที่กระตุ้นการเจริญเติบโตของเซลล์อย่างผิดปกติ นำไปสู่การเกิดมะเร็งปอดในที่สุด
ตัวอย่างเคสผู้ป่วยจริงที่เข้ารับการรักษามะเร็งปอดกับนายแพทย์อิศราพงษ์ ศิริชวโรจน์ อายุรแพทย์ชำนาญการด้านมะเร็งวิทยา ที่โรงพยาบาลเวชธานี และได้รับยามุ่งเป้าที่จำเพาะกับยีนกลายพันธุ์ RET fushion
ผู้ป่วยรายนี้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น มะเร็งปอดชนิด NSCLC ระยะลุกลาม และจากการตรวจชิ้นเนื้อพบการกลายพันธุ์ KIF5B-RET fusion แพทย์วางแผนการรักษาด้วยการให้ยา Selpercatinib ซึ่งเป็นยามุ่งเป้าในกลุ่ม RET inhibitor ในรูปแบบของยารับประทาน เป็นยาสูตรแรกที่ใช้ในผู้ป่วยรายนี้ โดยไม่ต้องใช้ยาเคมีบำบัด โดยผลการรักษาติดตามด้วยภาพถ่ายรังสีแสดงให้เห็นว่า
- ก่อนเริ่มการรักษา: ก้อนมะเร็งปอดมีขนาดใหญ่
- หลังใช้ยาครบ 3 เดือน: ก้อนมะเร็งปอดมีขนาดเล็กลงอย่างชัดเจน
- หลังใช้ยาครบ 6 เดือน: ก้อนมะเร็งปอดมีขนาดเล็กลงอีก แสดงให้เห็นถึงการตอบสนองต่อการรักษาที่มีประสิทธิภาพอย่างต่อเนื่อง
ความสำคัญของการตรวจ Next-Generation Sequencing (NGS)
จากเคสผู้ป่วยรายนี้สะท้อนให้เห็นถึงความสำคัญของการตรวจหายีนกลายพันธุ์จากชิ้นเนื้อด้วยเทคนิค NGS หากผู้ป่วยไม่ได้รับการตรวจให้ครอบคลุมด้วยวิธีนี้ อาจตรวจไม่พบการกลายพันธุ์ RET fusion ซึ่งมีโอกาสพบได้น้อยมากเพียง 1 – 2% และอาจทำให้ผู้ป่วยพลาดโอกาสในการเข้าถึงการรักษาด้วยยามุ่งเป้าจำเพาะที่มีประสิทธิภาพสูงได้
ติดต่อสอบถามเพิ่มเติมได้ที่
ศูนย์มะเร็ง โรงพยาบาลเวชธานี อินเตอร์เนชั่นแนล
โทร. 02-737-0000
Medically Reviewed by
Readers’ Rating
5.0 out of 5 stars (based on 7 reviews)
