ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များ ဖြစ်သော ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါ

အတက်ရောဂါ ဖြစ်ပွားသည့်အခါ တက်ခြင်းသည် မိနစ်အနည်းငယ်ထက် ပို၍ကြာမြင့်နေပါက၊ သို့မဟုတ် အတက်အကြိမ်များကြားတွင် သတိပြန်မလည်ဘဲ အကြိမ်ကြိမ် ဆက်တိုက်တက်နေပါက ၎င်းသည် အသက်အန္တရာယ်စိုးရိမ်ရသည့် အခြေအနေဖြစ်သဖြင့် ဆေးကုသမှုကို ချက်ချင်း ခံယူရပါမည်။

ဖြစ်ပွားရသည့် အကြောင်းရင်းများ

တူးဘားရပ်စ် စကလရိုးဆစ် ရောဂါသည် ဒီအန်အေ (DNA) စီမံခန့်ခွဲမှုကို သက်ရောက်မှုရှိစေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ (genetic mutations) ကြောင့် ဖြစ်ပွားရခြင်း ဖြစ်သည်။ ပုံမှန်အားဖြင့်၊ ခန္ဓာကိုယ်သည် ဆဲလ်များ ပွားများခြင်းနှင့် အရွယ်အစားကို ထိန်းချုပ်ရန်အတွက် အကျိတ်များကို နှိမ်နင်းပေးသော ပရိုတင်းများ (tumor–suppressing proteins) ကို အသုံးပြုသည်။ ဤပရိုတင်းများ လုပ်ဆောင်ချက် ပျက်ပြားသွားသောအခါ ဆဲလ်များသည် အလွန်အမင်း တိုးပွားလာပြီး အရွယ်အစား ကြီးထွားလာနိုင်ကာ ရလဒ်အနေဖြင့် အကျိတ်များ ဖြစ်ထွန်းလာရသည်။ TSC ရောဂါအတွက် တာဝန်ရှိသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် TSC1 သို့မဟုတ် TSC2 မျိုးရိုးဗီဇများအတွင်း၌ ဖြစ်ပွားသည်။

Risk factors (အန္တရာယ်ရှိစေသော အချက်များ)

တူးဘားရပ်စ် စကလရိုးဆစ် ရောဂါသည် ဆဲလ်ကွဲပွားခြင်း ဖြစ်စဉ်အတွင်း TSC1 သို့မဟုတ် TSC2 မျိုးရိုးဗီဇများတွင် တိုက်ဆိုင်စွာ ဖြစ်ပေါ်တတ်သော ပုံမှန်မဟုတ်သည့် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပွားနိုင်သော မျိုးရိုးဗီဇရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး၊ ၎င်းသည် ရောဂါဖြစ်ပွားမှုအခြေအနေ စုစုပေါင်း၏ သုံးပုံနှစ်ပုံခန့်တွင် တွေ့ရတတ်ကာ မကြာခဏဆိုသလို မိသားစုတွင် ဤရောဂါမျိုးရိုး ရာဇဝင်မရှိဘဲ ဖြစ်ပွားတတ်သည်။ ထို့အပြင် ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို သယ်ဆောင်ထားသော မိဘတစ်ဦးထံမှလည်း အမွေဆက်ခံနိုင်ပြီး၊ ၎င်းသည် ဖြစ်ပွားမှုအခြေအနေ စုစုပေါင်း၏ သုံးပုံတစ်ပုံခန့်တွင် တွေ့ရတတ်သည်။ တူးဘားရပ်စ် စကလရိုးဆစ် ရောဂါရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏ ဇီဝကမ္မဖြစ်စဉ်အရ မွေးဖွားလာမည့် ကလေးငယ်များထံသို့ ထိုပြောင်းလဲနေသော မျိုးရိုးဗီဇနှင့် ဆက်စပ်ရောဂါဝေဒနာများကို လက်ဆင့်ကမ်း ကူးစက်စေရန် ဖြစ်နိုင်ခြေ ရာခိုင်နှုန်း ထက်ဝက်ခန့် ရှိပါသည်။ ဤရောဂါဝေဒနာ၏ ပြင်းထန်မှုသည် မိသားစုတစ်ခုတည်းအတွင်းမှာပင် သိသာထင်ရှားစွာ ကွဲပြားနိုင်သည်၊ ဆိုလိုသည်မှာ တူးဘားရပ်စ် စကလရိုးဆစ် ရောဂါရှိသော မိဘတစ်ဦးသည် ပိုမိုအပျော့စား သို့မဟုတ် ပိုမိုပြင်းထန်သော ရောဂါအခြေအနေရှိသည့် ကလေးတစ်ဦးကို မွေးဖွားလာနိုင်ပါသည်။

ရောဂါရှာဖွေခြင်း (Diagnosis)

တူးဘားရပ်စ် စကလရိုးဆစ် ကွန်ပလက်စ် ရောဂါကို ရှာဖွေဖော်ထုတ်ရန်အတွက် လူနာ၏ ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် မိသားစုရာဇဝင်ကို ဆွေးနွေးခြင်း၊ ကိုယ်ခန္ဓာကို စစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်ခြင်းနှင့် စစ်ဆေးမှုအမျိုးမျိုးကို အမိန့်ညွှန်ကြားခြင်းတို့ လိုအပ်ပါသည်။

အဓိကကျသော လက္ခဏာရပ်များ (Major features) တွင် ash leaf spots အရေပြားကွက် သုံးကွက် သို့မဟုတ် ၎င်းထက်ပို၍ရှိခြင်း၊ မျက်နှာပေါ်တွင် အသားပိုအကျိတ်များစွာရှိခြင်း၊ Shagreen patch အရေပြားအကွက်ရှိခြင်း၊ လက်သည်း သို့မဟုတ် ခြေသည်းများတွင် အသားပိုအကျိတ်များရှိခြင်း၊ သီးခြားအမျိုးအစားဖြစ်သော ဦးနှောက် သို့မဟုတ် နှလုံးအကျိတ်များရှိခြင်းနှင့် အဆုတ်၊ ကျောက်ကပ် သို့မဟုတ် ပြန်ရည်ကျိတ်များတွင် ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များရှိခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။ အသေးစား လက္ခဏာရပ်များ (Minor features) ဆိုသည်မှာ ကွန်ဖက်တီကဲ့သို့ သေးငယ်သော အရေပြားအနာအဆာများရှိခြင်း၊ သွားကြွေလွှာတွင် အချိုင့်ငယ်များရှိခြင်း၊ ပါးစပ်အတွင်း သို့မဟုတ် မြင်လွှာပေါ်တွင် အကျိတ်များစွာရှိခြင်း၊ ကျောက်ကပ်တွင် အရည်ကြည်အိတ်များရှိခြင်းနှင့် အခြားသောအင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများတွင် ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များရှိခြင်းကဲ့သို့သော သေးငယ်သည့် အချက်ပြမှုများ ဖြစ်ကြသည်။

အမိန့်ညွှန်ကြားနိုင်သော စစ်ဆေးမှုများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည် –

• ကိုယ်ခန္ဓာကို စစ်ဆေးခြင်း (Physical examination): ကိုယ်ခန္ဓာကို စစ်ဆေးစဉ်အတွင်း၊ ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု ပညာရှင်များသည် အကျိတ်များ သို့မဟုတ် ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များကို ရှာဖွေလေ့ရှိကြသည်၊ သို့မဟုတ် အဓိကနှင့် အသေးစား လက္ခဏာရပ်များအဖြစ် အမျိုးအစားခွဲခြားထားသော အချက်ပြလက္ခဏာများနှင့် ရောဂါလက္ခဏာရပ် အပြည့်အစုံကို ကြည့်ရှုစစ်ဆေးကြသည်။ အတည်ပြုထားသော TSC ရောဂါရှာဖွေမှုတစ်ခုအတွက် အနည်းဆုံး အဓိကကျသော လက္ခဏာရပ် နှစ်ခု ရှိရန် လိုအပ်သည်။
• မျက်စိကို စစ်ဆေးခြင်း (Eye examination): အလင်းရင်းမြစ်နှင့် မှန်ဘီလူးကို အသုံးပြု၍ မျက်စိ၏ မြင်လွှာနှင့် အခြားသော အတွင်းပိုင်း အစိတ်အပိုင်းများကို စစ်ဆေးသည်။
• သွားနှင့်ခံတွင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးခြင်း (Dental examination): ဤအခြေအနေတွင် ပါးစပ်အတွင်းပိုင်းနှင့် သွားများကို သေချာစွာ စစ်ဆေးရန်အတွက် မေးရိုးများနှင့် သွားများကို ဓာတ်မှန်ရိုက်ရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
• ဦးနှောက်လျှပ်စစ်လှိုင်းဂရပ်ဖ် (Electroencephalogram – EEG): အကယ်၍ လူနာသည် အတက်ရောဂါကဲ့သို့သော ဦးနှောက်နှင့် သက်ဆိုင်သည့် လက္ခဏာများကို ခံစားနေရပါက ဤစစ်ဆေးမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ EEG စစ်ဆေးမှုသည် ဦးနှောက်အတွင်းရှိ လျှပ်စစ်လှိုင်း လှုပ်ရှားမှုများကို မှတ်တမ်းတင်ခြင်းဖြင့် အတက်ရောဂါ ဖြစ်ပွားရသည့် အကြောင်းရင်းကို ခွဲခြားသတ်မှတ်ရန် ကူညီပေးနိုင်သည်။
• ပုံရိပ်ဖော် စစ်ဆေးမှုများ (Imaging tests): သံလိုက်ပဲ့တင်ပုံရိပ်ဖော်ခြင်း (MRI)၊ ကွန်ပျူတာဓာတ်မှန် (CT) စကင်ဖတ်ခြင်းနှင့် အာထရာဆောင်း (ultrasound) တို့ကို ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ မူမမှန်သော အကျိတ်များ သို့မဟုတ် အပြောင်းအလဲများကို ရှာဖွေရန် အသုံးပြုသည်။ ဆိုနိုဂရပ်ဖ်ဖီ (sonography) ဟုလည်း သိကြသော အာထရာဆောင်းသည် အသည်း၊ နှလုံး သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ်ကဲ့သို့သော အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများ၏ ပုံရိပ်များကို ဖန်တီးရန်အတွက် ကြိမ်နှုန်းမြင့် အသံလှိုင်းများကို အသုံးပြုသည်။ CT စကင်ဖတ်ခြင်းသည် ဦးနှောက် သို့မဟုတ် အခြားသော ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများ၏ ကန့်လန့်ဖြတ် သို့မဟုတ် သုံးဖက်မြင် (3D) ပုံရိပ်များကို ပြုလုပ်ရန် ဓာတ်မှန်များကို အသုံးပြုသည်။ MRI စစ်ဆေးမှုသည် သံလိုက်စက်ကွင်းများနှင့် ရေဒီယိုလှိုင်းများကို အသုံးပြု၍ ဦးနှောက် သို့မဟုတ် အခြားသော နေရာများ၏ အသေးစိတ် ပုံရိပ်များကို ဖန်တီးပေးသည်။
• နှလုံးဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှုများ (Cardiac tests): အီးစီဂျီ (ECG သို့မဟုတ် EKG) ဟုလည်း သိကြသော အီလက်ထရိုကာဒီယိုဂရမ်သည် နှလုံးခုန်နှုန်း သို့မဟုတ် စည်းချက်တွင် ပုံမှန်မဟုတ်မှု တစ်စုံတစ်ရာ ရှိ၊ မရှိကို ကြည့်ရှုရန် နှလုံးမှ လျှပ်စစ်အချက်ပြလှိုင်းများကို မှတ်တမ်းတင်သည်။ အီကိုကာဒီယိုဂရမ် (echocardiogram) သည် အသံလှိုင်းများကို အသုံးပြု၍ နှလုံး၏ ပုံရိပ်များကို ဖန်တီးပေးပြီး၊ ၎င်းသည် နှလုံး မည်မျှ ကောင်းမွန်စွာ လုပ်ဆောင်နေသည်နှင့် ထိခိုက်ပျက်စီးမှု တစ်စုံတစ်ရာ ရှိ၊ မရှိကို ပြသသည်။
• ဖွံ့ဖြိုးမှု သို့မဟုတ် စိတ်ကျန်းမာရေးကို ဆန်းစစ်ခြင်း (Assessment of developmental or mental health): ဤဆန်းစစ်ချက်သည် ကလေးငယ်များတွင် ဖြစ်ပွားသော အမူအကျင့် သို့မဟုတ် စိတ်ခံစားမှုဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုများ၊ ဖွံ့ဖြိုးမှု နောက်ကျခြင်း၊ သင်ယူမှု သို့မဟုတ် လုပ်ဆောင်မှုဆိုင်ရာ အခက်အခဲများနှင့် ပညာရေး သို့မဟုတ် လူမှုရေးဆိုင်ရာ စိန်ခေါ်မှုများကဲ့သို့သော ပြဿနာများကို ခွဲခြားသတ်မှတ်ရန် ကူညီပေးသည်။
• မျိုးရိုးဗီဇ စစ်ဆေးခြင်း (Genetic testing): TSC ရောဂါရှိသူများအတွက် မိသားစုတစ်ခု မတည်ဆောက်မီ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ နှစ်သိမ့်ဆွေးနွေးခြင်း (genetic counseling) ပြုလုပ်ခြင်းသည် ၎င်းတို့၏ ကလေးငယ်များထံသို့ ဤရောဂါအခြေအနေ လက်ဆင့်ကမ်း ကူးစက်နိုင်မည့် အခွင့်အလမ်းများကို သိရှိစေပါသည်။

ယေဘုယျအားဖြင့်၊ ရောဂါဖြစ်ပွားမှု ရာခိုင်နှုန်း အများစုတွင် TSC1 သို့မဟုတ် TSC2 မျိုးရိုးဗီဇ၌ အပြောင်းအလဲရှိနေသောကြောင့် TSC ရောဂါကို ရှာဖွေဖော်ထုတ်ရန်အတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ဤအချက်သည် မိသားစုတွင် ဤရောဂါမျိုးရိုး ရာဇဝင်မရှိသည့် အခြေအနေမျိုးတွင် အသုံးဝင်နိုင်ပါသည်။ အကယ်၍ ကလေးငယ်တစ်ဦးတွင် TSC ရောဂါရှိကြောင်း စစ်ဆေးတွေ့ရှိပါက၊ မိဘများအနေဖြင့်လည်း စစ်ဆေးမှုခံယူရန် စဉ်းစားခြင်းသည် အကျိုးရှိနိုင်ပါသည်၊ အကြောင်းမှာ ၎င်းသည် ဤရောဂါအခြေအနေတွင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ဆက်နွှယ်မှု ရှိ၊ မရှိကို ဖော်ထုတ်ပေးနိုင်သောကြောင့် ဖြစ်သည်။

ကုသခြင်း (Treatment)

လက်ရှိတွင် တူးဘားရပ်စ် စကလရိုးဆစ် ရောဂါအတွက် အမြစ်ပြတ်ပျောက်ကင်းစေမည့် ကုထုံးမရှိသော်လည်း၊ လူနာတစ်ဦးချင်းစီ ခံစားရသော သီးခြား ရောဂါလက္ခဏာများပေါ်တွင် မူတည်၍ စိတ်ကြိုက်ပြင်ဆင်ထားသော ကုသမှုရွေးချယ်ခွင့်များ ရရှိနိုင်ပါသည်။

အဖြစ်များသော ကုသမှုများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည် –

• ဆေးဝါးများ (Medications): လူနာ၏ ရောဂါလက္ခဏာများ၊ ကျန်းမာရေးရာဇဝင်နှင့် တစ်ကိုယ်ရည် လိုအပ်ချက်များအပေါ် မူတည်၍ အမျိုးမျိုးသော ဆေးဝါးများသည် TSC ၏ လက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ဝက်ခြံနှင့်တူသော အရေပြားအကျိတ်များကို လိမ်းဆေးဆီပုံစံဖြင့် ဖော်စပ်ထားသော sirolimus ဆေးဝါးဖြင့် ကုသနိုင်ပါသည်။ အချို့သော ဦးနှောက်နှင့် ကျောက်ကပ်အကျိတ်များအတွက် ခွဲစိတ်ဖြတ်တောက်ရန် ရွေးချယ်ခွင့်မရှိသောအခါတွင် everolimus ဟုသိကြသော ဆေးဝါးကို အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။

လူနာများသည် ၎င်းတို့၏ ကုသမှုအစီအစဉ်၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုအဖြစ် အတက်ကျဆေးကိုလည်း ရရှိနိုင်ပါသည်။ ထို့အပြင် အမူအကျင့်ဆိုင်ရာ စိုးရိမ်ပူပန်မှုများ၊ ပုံမှန်မဟုတ်သော နှလုံးခုန်နှုန်း သို့မဟုတ် အခြားသော ဆက်စပ်လက္ခဏာများကို ဖြေရှင်းရန်အတွက် အခြားသော ဆေးဝါးများကိုလည်း ညွှန်ကြားနိုင်ပါသည်။

• ခွဲစိတ်ကုသခြင်း (Surgery): မတူညီသော အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများ သို့မဟုတ် ခန္ဓာကိုယ်စနစ်များကို ထိခိုက်စေသော အကျိတ်များကို ဖယ်ရှားရန်အတွက် ခွဲစိတ်ကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ အရေပြားအကျိတ်များသည် dermabrasion (အရေပြားပွတ်တိုက် စားပစ်ခြင်း) သို့မဟုတ် လေဆာဖြင့် ကုသခြင်းကဲ့သို့သော ခွဲစိတ်မှုဆိုင်ရာ နည်းစနစ်များပြီးနောက် ပိုမိုကောင်းမွန်လာနိုင်သည်။ ဆေးဝါးကို ခံနိုင်ရည်ရှိသော ဦးနှောက်အကျိတ်များကြောင့် ဖြစ်ပွားသည့် အတက်ရောဂါကို ကုသရန်အတွက်လည်း ခွဲစိတ်ကုသမှုကို ရံဖန်ရံခါ လုပ်ဆောင်နိုင်ပါသည်။
• ကုထုံးများ (Therapy): ကလေးငယ်များ၏ နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများနှင့် အလုပ်များကို စီမံခန့်ခွဲနိုင်စွမ်းကို အချို့သော ကုထုံးများက မြှင့်တင်ပေးနိုင်ပါသည်။ ကုထုံးများတွင် စကားပြောကုထုံး (speech therapy)၊ ကာယကုထုံး (physical therapy) သို့မဟုတ် အလုပ်အကိုင်ဆိုင်ရာကုထုံး (occupational therapy) ကဲ့သို့သော အစောပိုင်း ကြားဝင်ဆောင်ရွက်ပေးသည့် အစီအစဉ်များ ပါဝင်သည်။
• ပညာရေးနှင့် ပံ့ပိုးကူညီမှု ဝန်ဆောင်မှုများ (Educational and support services): အမူအကျင့်၊ လူမှုရေး သို့မဟုတ် စိတ်ခံစားမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများကို စီမံခန့်ခွဲရန်အတွက် အထူးကု ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု ပညာရှင်များက လမ်းညွှန်မှု ပေးနိုင်ပါသည်။ အစောပိုင်း ကြားဝင်ဆောင်ရွက်ပေးခြင်းနှင့် အထူးလိုအပ်ချက် ဝန်ဆောင်မှုများသည် ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျခြင်းနှင့် အမူအကျင့်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများရှိသည့် ကလေးငယ်များကို ကျောင်းနှင့် လိုက်လျောညီထွေဖြစ်အောင်နေရန်နှင့် ၎င်းတို့၏ အလားအလာအပြည့်အဝကို ရရှိစေရန် ပံ့ပိုးပေးနိုင်သည်။ လူမှုရေး၊ သက်မွေးဝမ်းကျောင်းနှင့် ပြန်လည်ထူထောင်ရေး ဝန်ဆောင်မှုများသည် ၎င်းတို့၏ ဘဝတစ်လျှောက်လုံးတွင် ဆက်လက်ပံ့ပိုးပေးနိုင်ပါသည်။
• စဉ်ဆက်မပြတ် စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးခြင်း (Continued monitoring): ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုများနှင့် စစ်ဆေးချက်များအတွက် တသမတ်တည်းရှိသော အစီအစဉ်တစ်ခုကို ထိန်းသိမ်းခြင်းသည် ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသော ပြဿနာများကို စောစီးစွာ ရှာဖွေဖော်ထုတ်ရန်နှင့် စီမံခန့်ခွဲရန်အတွက် အလွန်အရေးကြီးပြီး၊ ထို့ကြောင့် နောင်တွင် ဖြစ်လာနိုင်သော နောက်ဆက်တွဲ ပြဿနာများ၏ ဘေးအန္တရာယ်ကို လျှော့ချပေးသည်။ တူးဘားရပ်စ် စကလရိုးဆစ် ရောဂါသည် နှစ်ပေါင်းများစွာကြာအောင် လက္ခဏာများ ပြသနိုင်သော တစ်သက်တာလုံး ခံစားရမည့် ရောဂါအခြေအနေဖြစ်သောကြောင့်၊ ရေရှည်စဉ်ဆက်မပြတ် စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်ခြင်းသည် မရှိမဖြစ် လိုအပ်ပါသည်။

Doctors who treat this condition