ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါ

ရောဂါရှာဖွေခြင်း (Diagnosis)

ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါကို Hemoglobin electrophoresis သို့မဟုတ် High-performance liquid chromatography (HPLC) ဟုခေါ်သော နည်းပညာများကို အသုံးပြု၍ ရောဂါရှာဖွေနိုင်သည်။ ဤစစ်ဆေးမှုသည် သွေးနီဥများထဲတွင် ရှိနေသော ဟီမိုဂလိုဘင် ပုံစံအမျိုးမျိုးကို ရှာဖွေဖော်ထုတ်ပေးပြီး ပမာဏကို တိုင်းတာပေးနိုင်သည့်အပြင်၊ ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါကို ဖြစ်စေသည့် ပုံမှန်မဟုတ်သော ဟီမိုဂလိုဘင်များကိုပါ ရှာဖွေပေးနိုင်သည်။

ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါ ရှိ၊ မရှိ ကြိုတင်စစ်ဆေးရာတွင် (Screening) သွေးနမူနာကို ရယူပြီး ပုံမှန်မဟုတ်သော သွေးနီဥများ ရှိ၊ မရှိ ဆန်းစစ်ရန် ဓာတ်ခွဲခန်းသို့ ပေးပို့ရသည်။ ကလေးငယ်များနှင့် မွေးကင်းစကလေးများတွင် များသောအားဖြင့် လက်ချောင်း သို့မဟုတ် ခြေဖနောင့်မှ သွေးထုတ်လေ့ရှိပြီး၊ လူကြီးများတွင်မူ သွေးပြန်ကြောမှ သွေးထုတ်ယူလေ့ရှိသည်။ ဆစ်ကယ်ဆဲလ် မျိုးဗီဇပါရှိသူများကို မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးပညာရှင် (genetic counselor) ထံသို့ လွှဲပြောင်းပြသပေးမည် ဖြစ်သည်။

ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါကြောင့် ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေရှိသော နောက်ဆက်တွဲ ပြဿနာများကို ရှာဖွေနိုင်ရန် ဆရာဝန်က အောက်ပါထပ်ဆောင်းစစ်ဆေးမှုများကို လမ်းညွှန်နိုင်ပါသည်။

• လေဖြတ်နိုင်ခြေကို စစ်ဆေးခြင်း – ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်း ရောဂါဝေဒနာရှင်များထဲမှ ၁၁% ခန့်သည် အသက် ၂၀ အရွယ်တွင်လည်းကောင်း၊ ၂၄% ခန့်သည် အသက် ၄၅ အရွယ်တွင်လည်းကောင်း လေဖြတ်ခြင်းကို ကြုံတွေ့ရတတ်သည်။ ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါရှိသူ မည်သူမဆို (မွေးကင်းစကလေးများအပါအဝင်) လေဖြတ်နိုင်ခြေ အန္တရာယ် ရှိသည်။ ပုံမှန် သွေးသွင်းကုသမှု ခံယူခြင်းဖြင့် လေဖြတ်နိုင်ခြေကို လျှော့ချနိုင်သည်။
• မည်သည့်ကလေးငယ်များတွင် လေဖြတ်နိုင်ခြေ ပိုမိုမြင့်မားသနည်းဆိုသည်ကို သိရှိနိုင်ရန် အသက် ၂ နှစ်အရွယ် ကလေးများမှစ၍ အထူးပြုလုပ်ထားသော အာထရာဆောင်း (ultrasound) ကိရိယာကို အသုံးပြုကာ ခန္ဓာကိုယ်ကို ထိခိုက်မှုမရှိစေဘဲ စစ်ဆေးနိုင်သည်။ ၎င်းအသံလှိုင်းများက ဦးနှောက်အတွင်း သွေးစီးဆင်းမှုကို ဆန်းစစ်ပေးနိုင်သည်။
• မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ ဆစ်ကယ်ဟီမိုဂလိုဘင် မျိုးဗီဇကို စစ်ဆေးခြင်း (Prenatal screening) – ကလေးမွေးဖွားခြင်းမပြုမီ ကာလကတည်းက ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါ ရှိ၊ မရှိကို ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူများက ရှာဖွေဖော်ထုတ်နိုင်သည်။ မိဘတစ်ဦးဦး သို့မဟုတ် နှစ်ဦးစလုံးတွင် ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါ သို့မဟုတ် ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးမျိုးစုလက္ခဏာ ရှိနေပါက ဤစစ်ဆေးမှုနှင့် ပတ်သက်၍ ဆရာဝန်အား မေးမြန်းတိုင်ပင်ပါ။ ဤစစ်ဆေးမှုကို များသောအားဖြင့် မိခင်၏ သားအိမ်အတွင်းရှိ ရေမြွာရည် သို့မဟုတ် အချင်းမှ တစ်ရှူးနမူနာကို ရယူ၍ စစ်ဆေးလေ့ရှိသည်။ ၎င်းနမူနာများကို ရောဂါဖြစ်စေသည့် ဆစ်ကယ်ဟီမိုဂလိုဘင် မျိုးဗီဇ ရှိ၊ မရှိ ဓာတ်ခွဲဆန်းစစ်ခြင်း ဖြစ်သည်။

ကုသခြင်း (Treatment)

ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုပြီးနောက် ဖြစ်လာနိုင်သော နောက်ဆက်တွဲ ပြဿနာများကို စီမံခန့်ခွဲရန် ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူက ဆေးဝါးများနှင့် သွေးသွင်းကုသမှုများကို လမ်းညွှန်ပါလိမ့်မည်။ အချို့သော ကလေးများနှင့် ဆယ်ကျော်သက်များတွင် စတမ်ဆဲလ် အစားထိုးကုသခြင်း (stem cell transplant) ဖြင့် ရောဂါကို ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်ခြေ ရှိသည်။ ကုသမှု၏ အဓိကရည်ရွယ်ချက်မှာ နာတာရှည် နာကျင်မှုဝေဒနာများ မဖြစ်ပွားအောင် ကာကွယ်ရန်၊ လက္ခဏာများကို လျှော့ချရန်နှင့် နောက်ထပ် ပြဿနာများ မဝင်လာစေရန် တားဆီးရန် ဖြစ်သည်။

ဆေးဝါးများ (Medications)

• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos, Mylocel) – ဤကင်ဆာရောဂါကုသဆေးကို လက်ရှိတွင် ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါ ကုသရာ၌ အထူးသဖြင့် လူကြီးများနှင့် အသက် ၂ နှစ်နှင့် ၎င်းထက်ကြီးသော ကလေးများတွင် အသုံးပြုလျက်ရှိသည်။ ဤဆေးကို ကိုယ်ဝန်ဆောင်မိခင်များ မသောက်သုံးရပါ။

Hydroxyurea ကို နေ့စဉ်သောက်သုံးခြင်းဖြင့် ရုတ်တရက် ပြင်းထန်စွာ နာကျင်ခြင်း (VOC) ဖြစ်ပွားမှုကို ထက်ဝက်ခန့် လျှော့ချပေးနိုင်ပြီး၊ သွေးသွင်းရန် လိုအပ်မှုနှင့် ဆေးရုံတက်ရမည့် အကြိမ်အရေအတွက်ကို နည်းပါးစေကာ၊ ရုတ်တရက်ဖြစ်သော ရင်ဘတ်အောင့်ရောဂါစု (acute chest syndrome) ဖြစ်ပွားမှုကို လျော့ကျစေသည့်အပြင် သွေးအားနည်းခြင်း လက္ခဏာများကိုပါ သက်သာစေသည်။ သို့သော်လည်း Hydroxyurea သည် ရောဂါပိုးဝင်နိုင်ခြေကိုမူ ပိုမိုမြင့်မားစေနိုင်ပါသည်။

• L-glutamine oral powder (Endari) – အမေရိကန် FDA သည် ဤဆေးကို အသက် ၅ နှစ်နှင့် ၎င်းထက်ကြီးသော ကလေးများနှင့် လူကြီးများတွင် ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါ ကုသရန်အတွက် အတည်ပြုခဲ့သည်။ ဆစ်ကယ်ဆဲလ်များသည် အချိန်နှင့်အမျှ ပုံပြောင်းလဲတတ်ရာ L-glutamine သည် ၎င်းဆဲလ်များ ပိုမိုပုံပျက်မသွားအောင် တားဆီးပေးသည်။ L-glutamine သည် နာတာရှည် နာကျင်မှုဝေဒနာများ ဖြစ်ပွားမှုကို လျှော့ချပေးခြင်းကဲ့သို့သော ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါနှင့် ဆက်နွှယ်သည့် ပြဿနာအချို့ကို သက်သာစေသည်။
• Crizanlizumab (Adakveo) – အမေရိကန် FDA သည် ဤဆေးကို အသက် ၁၆ နှစ်နှင့် အထက်ရှိသူများအတွက် အတည်ပြုထားသည်။ ဤဆေးသည် ရုတ်တရက် ပြင်းထန်စွာ နာကျင်ခြင်း (VOC) သို့မဟုတ် ရုတ်တရက် စူးစူးရှရှ နာကျင်ကိုက်ခဲမှုများ ဖြစ်ပွားသည့် အကြိမ်အရေအတွက်ကို လျှော့ချပေးနိုင်သည်။ အဖြစ်များသော ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများတွင် ဖျားခြင်း၊ ခါးနာခြင်း၊ ပျို့အန်ခြင်းနှင့် အဆစ်အမြစ် မအီမသာဖြစ်ခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။ Crizanlizumab ကို ဆေးထိုးခြင်းနည်းလမ်းဖြင့် ပေးရသည်။
• Voxelotor (Oxbryta) – ဤဆေးသည် သွေးနီဥများ ဆစ်ကယ်ဆဲလ်ပုံစံသို့ ပြောင်းလဲခြင်းကို တားဆီးပေးပြီး၊ ခြင်ဆီက သွေးနီဥအသစ်များ ပြန်လည်မဖြည့်တင်းနိုင်မီ သွေးနီဥများ စောစီးစွာ ပျက်စီးသွားခြင်းမှ ကာကွယ်ပေးနိုင်သည်။ ဤဆေးကို ပါးစပ်မှ သောက်သုံးရပြီး ၎င်းက သွေးအားနည်းနိုင်ခြေကို လျှော့ချပေးသည့်အပြင် ခန္ဓာကိုယ်အနှံ့ သွေးလည်ပတ်မှုကို ကောင်းမွန်စေသည်။ Voxelotor ကို လူကြီးများနှင့် အသက် ၁၂ နှစ်အထက် ကလေးများတွင် ဆစ်ကယ်ဆဲလ်ရောဂါ ကုသရန် ညွှန်ကြားလေ့ရှိပြီး၊ နောက်ပိုင်းတွင် အသက် ၄ နှစ်နှင့် အထက်ကလေးများကိုပါ ကုသရန် အတည်ပြုခဲ့သည်။ ခေါင်းကိုက်ခြင်း၊ ပျို့အန်ခြင်း၊ ဝမ်းလျှောခြင်း၊ မောပန်းခြင်း၊ အဖုအပိမ့်ထွက်ခြင်းနှင့် ဖျားခြင်းတို့သည် ဤဆေး၏ ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသော ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများ ဖြစ်ကြသည်။
• အကိုက်အခဲပျောက်ဆေးများ – ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါနှင့် ဆက်နွှယ်သည့် ရုတ်တရက် ပြင်းထန်စွာ နာကျင်မှုများ (VOC) ကို စီမံခန့်ခွဲရန်အတွက် စိတ်ငြိမ်စေသော သို့မဟုတ် ပြင်းထန်အကိုက်အခဲပျောက်ဆေးများ (narcotics) ကို ညွှန်ကြားနိုင်ပါသည်။

ပိုးဝင်ခြင်းကို ကာကွယ်ခြင်း (Preventing infections)

ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါကို ပိုမိုကောင်းမွန်စွာ စီမံခန့်ခွဲနိုင်ရန်နှင့် လူနာများ သက်တမ်းစေ့ ကျန်းမာစွာ နေထိုင်နိုင်ရန် ဆေးပညာဆိုင်ရာ နည်းလမ်းသစ်များ ရှိနေပြီ ဖြစ်သည်။ ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု ပညာရှင်များ အကြံပြုထားသည့်အတိုင်း မိမိကိုယ်ကို ပိုးဝင်ခြင်းမှ ကာကွယ်ရန် ခြေလှမ်းများ လုပ်ဆောင်ခြင်းသည် ဤရောဂါနှင့်အတူ ကျန်းမာစွာ နေထိုင်နိုင်ရန် မရှိမဖြစ် လိုအပ်သည်။

ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါရှိသော လူကြီးများ (အထူးသဖြင့် အဆုတ်ရောင်ရောဂါ ခံစားဖူးသူများ သို့မဟုတ် သရက်ရွက်ထုတ်ထားသူများ) အနေဖြင့် ပင်နီဆီလင် (penicillin) ဆေးကို တစ်သက်လုံး သောက်သုံးရန် လိုအပ်နိုင်သည်။ အသက် ၂ လမှ ၅ နှစ်ကြား ကလေးငယ်များတွင် ပိုးဝင်ခြင်းကို ကာကွယ်ရန် ပင်နီဆီလင်ကို ညွှန်ကြားနိုင်သည်။

ကလေးများတွင် ရောဂါကာကွယ်ရန် ကာကွယ်ဆေးထိုးခြင်းသည် အလွန်အရေးကြီးသည်။ ကလေးတစ်ဦးအနေဖြင့် ကလေးဘဝတွင် ထိုးရမည့် မရှိမဖြစ် ကာကွယ်ဆေးများအားလုံးအပြင် အဆုတ်ရောင်၊ ဦးနှောက်မြှေးရောင်၊ အသည်းရောင်အသားဝါ ဘီ ကာကွယ်ဆေးများနှင့် နှစ်စဉ်တုပ်ကွေးကာကွယ်ဆေးများကိုပါ ထိုးနှံရပါမည်။ ကလေးများတွင် ပိုးဝင်ပါက ပြင်းထန်နိုင်သောကြောင့် ကာကွယ်ဆေးများသည် ကလေးများအတွက် အထူးပင် မရှိမဖြစ် အရေးပါပြီး လူကြီးများအတွက်လည်း အကျိုးရှိသည်။

ကိုဗစ်-၁၉ (COVID-19) ကဲ့သို့သော ကပ်ရောဂါကာလများအတွင်း ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါရှိသူများအတွက် ကာကွယ်ဆေးထိုးခြင်းနှင့် သီးခြားခွဲနေထိုင်ခြင်းတို့သည် အလွန်အရေးကြီးပြီး ပိုးမဝင်စေရန် ထပ်ဆောင်းကာကွယ်မှုများကို လုပ်ဆောင်ရပါမည်။

ခွဲစိတ်မှုနှင့် အခြားသော ကုထုံးများ (Surgical and other procedures)

• သွေးသွင်းခြင်း (Blood transfusions) – ဤသည်မှာ ဆစ်ကယ်ဆဲလ်ရောဂါကဲ့သို့သော အချို့သော ကျန်းမာရေးအခြေအနေများတွင် ပြုလုပ်လေ့ရှိသည့် အသုံးများသော ကုထုံးတစ်ခု ဖြစ်သည်။ သွေးနီဥသွင်းခြင်းတွင် အလှူရှင်ထံမှ ရရှိသော သွေးထဲမှ သွေးနီဥများကို သီးသန့်ထုတ်ယူပြီးနောက် ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါရှိသူ၏ သွေးပြန်ကြောထဲသို့ အကြောဆေးရည်သွင်းသည့် ပိုက်လိုင်း (IV) မှတစ်ဆင့် ထည့်သွင်းပေးခြင်း ဖြစ်သည်။

သွေးသွင်းခြင်းကို ခန္ဓာကိုယ်တွင် လျော့နည်းသွားသော သွေးနှင့် သွေးအစိတ်အပိုင်းများကို ပြန်လည်ဖြည့်တင်းရန် အသုံးပြုပြီး ၎င်းက လက္ခဏာများနှင့် ပြဿနာများကို လျော့ပါးစေရန် ကူညီပေးသည်။ ဆစ်ကယ်ဆဲလ်ရောဂါရှိသူများတွင် လေဖြတ်ခြင်းကဲ့သို့သော ပြဿနာများကို ကာကွယ်ရန်နှင့် စီမံခန့်ခွဲရန် သွေးသွင်းခြင်းကို အသုံးပြုသည်။ သို့သော် ပုံမှန်သွေးသွင်းခြင်းတွင် ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများ ရှိသည်။ ခန္ဓာကိုယ်ထဲတွင် သံဓာတ် (iron) များ လွန်ကဲလာနိုင်ပြီး ၎င်းက နှလုံး၊ အသည်းနှင့် အခြားအင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများကို ပျက်စီးစေနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် သံဓာတ်ပမာဏကို လျှော့ချပေးမည့် ကုသမှုမျိုး လိုအပ်နိုင်သည်။ အခြားသော စိုးရိမ်ရသည့် အချက်များတွင် ပိုးဝင်ခြင်းနှင့် လှူဒါန်းသောသွေးအပေါ် ခန္ဓာကိုယ်ခုခံအားစနစ်က တုံ့ပြန်မှုဖြစ်ခြင်း (immunological reaction) တို့ ပါဝင်ပြီး ၎င်းကြောင့် နောင်တွင် အဆင်ပြေမည့် သွေးလှူရှင် ရှာဖွေရန် ခက်ခဲသွားနိုင်သည်။

• စတမ်ဆဲလ် အစားထိုးကုသခြင်း (Stem cell transplant) – ဤအစားထိုးကုသမှုကို များသောအားဖြင့် ပြင်းထန်သော လက္ခဏာများနှင့် နောက်ဆက်တွဲ ပြဿနာများဖြစ်သည့် လေဖြတ်ခြင်း၊ ရုတ်တရက် ရင်ဘတ်အောင့်ရောဂါစု သို့မဟုတ် ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါကြောင့် ထပ်ခါတလဲလဲ ရုတ်တရက် ပြင်းထန်စွာ နာကျင်ခြင်း (VOC) တို့ကို ခံစားနေရသော လူနာများ (အထူးသဖြင့် ကလေးများ) အတွက် လမ်းညွှန်လေ့ရှိသည်။ Allogeneic stem cell transplantation (အလှူရှင်ထံမှ စတမ်ဆဲလ်ရယူ၍ အစားထိုးခြင်း) သည် ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူများအနေဖြင့် ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါနှင့် အခြားသော ဆစ်ကယ်ဆဲလ်ရောဂါပုံစံများကို အမြစ်ပြတ်ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သည့် တစ်ခုတည်းသော နည်းလမ်းဖြစ်သည်။ လူကြီးများတွင် စတမ်ဆဲလ်အစားထိုးခြင်းနှင့် မျိုးဗီဇကုထုံးများ (gene therapies) ကို လက်ရှိတွင် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ စမ်းသပ်မှုများ (clinical trials) ၌ လေ့လာလျက်ရှိသည်။ ခြင်ဆီအစားထိုးကုသခြင်း (bone marrow transplant) ဟုလည်း လူသိများသော ဤခွဲစိတ်မှုလုပ်ငန်းစဉ်တွင် ဆစ်ကယ်ဆဲလ် သွေးအားနည်းရောဂါ မရှိသော မွေးချင်းမောင်နှမကဲ့သို့သော မိမိနှင့် ကိုက်ညီသည့် သွေးလှူရှင်တစ်ဦး လိုအပ်သည်။ ရောဂါကြောင့် ပျက်စီးနေသော ခြင်ဆီများကို ဖယ်ရှားပြီး အလှူရှင်ထံမှ ရရှိသော ကျန်းမာသည့် ခြင်ဆီများနှင့် အစားထိုးလဲလှယ်ပေးခြင်း ဖြစ်သည်။

Doctors who treat this condition