ရတ်တ် ရောဂါစု အကြောင်း သိကောင်းစရာ

ရတ်တ် ရောဂါစု (Rett syndrome) ဆိုသည်မှာ ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုကို အဓိကထိခိုက်စေသည့် အာရုံကြောနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါတစ်ခု ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ လှုပ်ရှားမှုစွမ်းရည် (motor skills) နှင့် စကားပြောဆိုနိုင်စွမ်း (language abilities) များကို တဖြည်းဖြည်းချင်း ဆုံးရှုံးသွားစေတတ်သည်။ ဤရောဂါစုကို အမျိုးသမီးငယ်များတွင် အများဆုံး တွေ့ရှိရလေ့ရှိသည်။

ယေဘုယျအားဖြင့် ရတ်တ် ရောဂါစုရှိသော မွေးကင်းစကလေးငယ်များသည် ဘဝ၏ ပထမဆုံး ၆ လအတွင်းတွင် ပုံမှန်အတိုင်း ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု ရှိကြသည်။ သို့သော်လည်း နောက်ပိုင်းတွင် ရောဂါအခြေအနေ နောက်ပြန်ဆုတ်သွားကာ (regression) ယခင်က ရရှိထားပြီးဖြစ်သော မှောက်ခြင်း၊ ထိုင်ခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ခြင်း၊ စကားပြောခြင်းနှင့် လက်ကို အသုံးပြုခြင်းစသည့် စွမ်းရည်များ ဆုံးရှုံးသွားကြသည်။

ရတ်တ် ရောဂါစု ရင့်လာသည်နှင့်အမျှ ခံစားနေရသော ကလေးများသည် လှုပ်ရှားမှု၊ ဟန်ချက်ထိန်းမှုနှင့် ဆက်သွယ်ပြောဆိုမှုတို့တွင် ပိုမိုခက်ခဲလာကြသည်။ အတက်ရောဂါ (seizures) နှင့် ဉာဏ်ရည်မမှီသည့် ပြဿနာများလည်း ဖြစ်ပွားလာနိုင်သည်။ ကလေးငယ်များတွင် ရည်ရွယ်ချက်ရှိရှိ လက်လှုပ်ရှားမှုများ ပြုလုပ်မည့်အစား လက်ကို ပွတ်ခြင်း သို့မဟုတ် လက်ခုပ်တီးခြင်းကဲ့သို့သော ထပ်ခါတလဲလဲ ပြုလုပ်သည့် အပြုအမူများဖြင့် အစားထိုးလာတတ်သည်။

လက်ရှိအချိန်တွင် ရတ်တ် ရောဂါစုကို အမြစ်ပြတ်ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သည့်နည်းလမ်း မရှိသေးသော်လည်း ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသော ကုသမှုများအတွက် သုတေသနများကို ဆက်လက်လုပ်ဆောင်နေကြသည်။ လက်ရှိ ကုသစောင့်ရှောက်မှုများသည် လှုပ်ရှားမှုနှင့် ဆက်သွယ်ပြောဆိုမှု ကောင်းမွန်လာစေရန်၊ အတက်ရောဂါကို ထိန်းချုပ်ရန်နှင့် လူနာများနှင့် ၎င်းတို့၏ မိသားစုများအတွက် ဘက်စုံစောင့်ရှောက်မှုနှင့် ပံ့ပိုးကူညီမှုများ ပေးနိုင်ရန် ရည်ရွယ်ပါသည်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

ရတ်တ် ရောဂါစုသည် များသောအားဖြင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်နှင့် မွေးဖွားစဉ်အတွင်း တစ်စုံတစ်ရာ နောက်ဆက်တွဲ ပြဿနာမရှိခဲ့သော ကလေးငယ်များတွင် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ ဘဝ၏ ပထမဆုံး ၆ လအတွင်းတွင် ကလေးအများစုမှာ ပုံမှန်အတိုင်း ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးသော်လည်း ထိုနောက်ပိုင်းတွင် လက္ခဏာရပ်များ စတင်ပေါ်ပေါက်လာသည်။

အသိသာဆုံး ပြောင်းလဲမှုများသည် များသောအားဖြင့် အသက် ၁၂ လမှ ၁၈ လအတွင်းတွင် ပေါ်လာတတ်ပြီး ရက်သတ္တပတ် အနည်းငယ် သို့မဟုတ် လပေါင်းများစွာအတွင်း တဖြည်းဖြည်းချင်း ပေါ်လွင်လာတတ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ပြင်းထန်မှုအတိုင်းအတာမှာ ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီဘဲ ကွဲပြားနိုင်ပါသည်။

အဓိက လက္ခဏာရပ်များမှာ –

  • ကြီးထွားမှု နှေးကွေးခြင်း – မွေးဖွားပြီးနောက် ဦးနှောက်ကြီးထွားမှုနှုန်း နှေးကွေးသွားသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကလေး၏ ခေါင်းအရွယ်အစားမှာ ပုံမှန်ထက် သေးငယ်နေခြင်း (microcephaly) သည် ရတ်တ် ရောဂါစု၏ ပထမဆုံးသော ပြသချက် ဖြစ်နိုင်သည်။ ကလေးအသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ ခန္ဓာကိုယ်၏ အခြားအစိတ်အပိုင်းများတွင်လည်း ကြီးထွားမှု နှေးကွေးခြင်းကို ကြုံတွေ့ရသည်။
  • ဟန်ချက်ထိန်းနိုင်စွမ်းနှင့် လှုပ်ရှားနိုင်မှုအတိုင်းအတာ လျော့နည်းလာခြင်း – လက်ကို ထိန်းချုပ်နိုင်စွမ်း လျော့ကျခြင်းနှင့် မှောက်ခြင်း သို့မဟုတ် လမ်းလျှောက်နိုင်စွမ်း ကျဆင်းလာခြင်းတို့သည် အစောဆုံး လက္ခဏာများ ဖြစ်တတ်သည်။ ဤသို့ စွမ်းရည်များ ဆုံးရှုံးမှုသည် အစပိုင်းတွင် မြန်ဆန်သော်လည်း နောက်ပိုင်းတွင် တဖြည်းဖြည်းချင်း ဆိုးလာတတ်သည်။ နောက်ဆုံးတွင် ကြွက်သားများ အားနည်းလာခြင်း သို့မဟုတ် တောင့်တင်းလာခြင်းတို့ကြောင့် ပုံမှန်မဟုတ်သော လှုပ်ရှားမှုများနှင့် ခန္ဓာကိုယ်အနေအထားများ ဖြစ်ပေါ်လာသည်။
  • ဆက်သွယ်ပြောဆိုနိုင်စွမ်း ကျဆင်းခြင်း – ရတ်တ် ရောဂါစု ခံစားရသူများသည် အကြည့်ချင်းဆုံရန် (eye contact)၊ စကားပြောရန်နှင့် အခြားသော ဆက်သွယ်မှုပုံစံများကို အသုံးပြုနိုင်စွမ်း တဖြည်းဖြည်း လျော့နည်းလာတတ်သည်။ ၎င်းတို့သည် ကစားစရာများ၊ အခြားသူများနှင့် ပတ်ဝန်းကျင်အပေါ် စိတ်ဝင်စားမှု လျော့နည်းသွားနိုင်သည်။ အချို့ကလေးများတွင် စကားပြောနိုင်စွမ်း ရုတ်တရက် ပျောက်ကွယ်သွားခြင်းမျိုး ရှိတတ်သည်။ သို့သော်လည်း နောက်ပိုင်းတွင် အကြည့်ချင်း ပြန်လည်ဆုံနိုင်လာပြီး စကားပြောရန်မလိုသော ဆက်သွယ်မှု နည်းလမ်း (nonverbal communication) များကို ပြန်လည်သင်ယူနိုင်ကြသည်။
  • ပုံမှန်မဟုတ်သော လက်လှုပ်ရှားမှုများ ပြုလုပ်ခြင်း – ရတ်တ် ရောဂါစု လူနာများသည် ရည်ရွယ်ချက်မရှိဘဲ ထပ်ခါတလဲလဲ လုပ်ဆောင်သည့် လက်လှုပ်ရှားမှုများကို အမျိုးမျိုး ခံစားရလေ့ရှိသည်။ ၎င်းတို့တွင် လက်ကို ပွတ်သပ်ခြင်း၊ ပုတ်ခြင်း၊ လက်ခုပ်တီးခြင်း၊ လက်ကို လိမ်ခြင်း သို့မဟုတ် ညှစ်ခြင်းတို့ ပါဝင်နိုင်သည်။

အခြားသော ပြသချက်များမှာ –

  • ထူးခြားသော မျက်လုံးလှုပ်ရှားမှုများ – မျက်တောင်မခတ်ဘဲ စိုက်ကြည့်ခြင်း၊ မျက်တောင်ခဏခဏခတ်ခြင်း၊ မျက်စိစောင်းခြင်း သို့မဟုတ် မျက်စိတစ်ဖက်စီကို တစ်လှည့်စီ ပိတ်ခြင်းစသည့် ထူးဆန်းသော မျက်လုံးလှုပ်ရှားမှုများကို ပြုလုပ်တတ်သည်။
  • အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ – ၎င်းတို့တွင် အသက်ရှူ အလွန်မြန်ခြင်း (hyperventilation)၊ အသက်အောင့်ထားခြင်း၊ ပါးစပ်ထဲမှ လေ သို့မဟုတ် တံတွေးများကို မှုတ်ထုတ်ခြင်းနှင့် လေကို မျိုချခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။ ဤပြဿနာများသည် များသောအားဖြင့် နိုးနေစဉ်တွင် ဖြစ်တတ်သည်။ အိပ်ပျော်နေချိန်တွင်မူ အသက်ရှူ ခေတ္တရပ်ခြင်း (apnea) သို့မဟုတ် အသက်ရှူမဝခြင်းကဲ့သို့သော ပုံမှန်မဟုတ်သည့် အသက်ရှူမှုများ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
  • ငိုကြွေးခြင်းနှင့် ဂျီကျခြင်း – အသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ စိတ်မငြိမ်မသက်ဖြစ်ခြင်းနှင့် ဂျီကျခြင်းတို့ ပိုမိုဆိုးရွားလာနိုင်သည်။ အကြောင်းရင်းမရှိဘဲ ရုတ်တရက် ငိုယိုခြင်း သို့မဟုတ် အော်ဟစ်ခြင်းများ ဖြစ်ပွားနိုင်ပြီး နာရီပေါင်းများစွာ ကြာမြင့်နိုင်သည်။ အချို့ကလေးများတွင် သောကရောက်ခြင်းနှင့် ကြောက်ရွံ့ခြင်းများကို ခံစားရနိုင်သည်။
  • ထူးခြားဆန်းပြားသော အပြုအမူများ – ရုတ်တရက် ထူးဆန်းသော မျက်နှာအမူအရာများ ပြုလုပ်ခြင်း၊ အကြောင်းမဲ့ အကြာကြီး ရယ်မောနေခြင်း၊ မိမိလက်ကို လျှာဖြင့်လျက်ခြင်း၊ သို့မဟုတ် မိမိဆံပင်နှင့် အဝတ်အစားများကို ဆွဲကိုင်ထားခြင်းတို့ ပြုလုပ်တတ်သည်။
  • ဉာဏ်ရည်မမှီခြင်း – စွမ်းရည်များ ဆုံးရှုံးသွားခြင်းနှင့်အတူ သိမြင်နားလည်နိုင်စွမ်း၊ အခြေအနေများကို သဘောပေါက်နိုင်စွမ်းနှင့် သင်ယူနိုင်စွမ်းများ လျော့ကျခြင်းတို့ ဆက်စပ်ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။
  • အတက်ရောဂါဖြစ်ခြင်း – ရတ်တ် ရောဂါစု ခံစားရသူ အများစုသည် ဘဝ၏ တစ်ချိန်ချိန်တွင် အတက်ရောဂါကို ကြုံတွေ့ရတတ်သည်။ တက်သည့် ပုံစံအမျိုးမျိုး ရှိနိုင်ပြီး ၎င်းသည် ဦးနှောက်လျှပ်စစ်လှိုင်း တိုင်းတာချက် (EEG) အပြောင်းအလဲများနှင့် ဆက်စပ်နေသည်။
  • ကျောရိုးစောင်းခြင်း (Scoliosis) – ရတ်တ် ရောဂါစုတွင် ကျောရိုးဘေးသို့ စောင်းသွားခြင်းမှာ အဖြစ်များသော လက္ခဏာတစ်ခု ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် များသောအားဖြင့် အသက် ၈ နှစ်မှ ၁၁ နှစ်အတွင်း စတင်လေ့ရှိပြီး အသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ ပိုမိုဆိုးရွားလာတတ်သည်။ ကျောရိုးစောင်းမှု အလွန်ပြင်းထန်ပါက ခွဲစိတ်မှု လိုအပ်နိုင်သည်။
  • အိပ်စက်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ – အိပ်ချိန်မမှန်ခြင်း၊ နေ့ဘက်တွင် အိပ်ပျော်ပြီး ညဘက်တွင် နိုးနေခြင်း၊ သို့မဟုတ် ညသန်းခေါင်ယံတွင် ငိုယိုအော်ဟစ်၍ နိုးလာခြင်းစသည့် အိပ်စက်မှုပုံစံ ပျက်ပြားခြင်းများကို ခံစားရနိုင်သည်။
  • နှလုံးခုန်နှုန်းမမှန်ခြင်း – ဤသည်မှာ ရတ်တ် ရောဂါစုရှိသော ကလေးများနှင့် လူကြီးအများစုတွင် အသက်အန္တရာယ်ကို စိုးရိမ်ရသည့် ပြဿနာတစ်ခုဖြစ်ပြီး ရုတ်တရက် သေဆုံးခြင်းကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
  • အခြားလက္ခဏာများ – လက်ဖဝါးနှင့် ခြေဖဝါးများ သေးငယ်ပြီး အေးစက်နေခြင်း၊ နာကျင်မှုကို ခံစားနိုင်စွမ်း လျော့နည်းခြင်း၊ အစာစားရန်နှင့် အစာခြေရန် ခက်ခဲခြင်း၊ ဝမ်းသွားခြင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများနှင့် သွားကြိတ်ခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။

ရတ်တ် ရောဂါစု၏ အဆင့်များ (Stages of Rett syndrome)

ရတ်တ် ရောဂါစုကို ယေဘုယျအားဖြင့် အဆင့် ၄ ဆင့်ဖြင့် အမျိုးအစားခွဲခြားထားပါသည် –

  • အဆင့် ၁ (စတင်ဖြစ်ပွားသည့်အဆင့် – Early onset): များသောအားဖြင့် အသက် ၆ လမှ ၁၈ လအတွင်း စတင်လေ့ရှိပြီး လက္ခဏာရပ်များသည် အလွန်သိမ်မွေ့သဖြင့် သတိမထားမိဘဲ ကျော်လွန်သွားတတ်သည်။ ဤအဆင့်သည် လအနည်းငယ်မှ ၁ နှစ်အထိ ကြာမြင့်နိုင်သည်။ ဤကာလအတွင်း ကလေးငယ်များသည် အကြည့်ချင်းဆုံမှု လျော့နည်းလာပြီး ကစားစရာများကို စိတ်ဝင်စားမှု ကျဆင်းလာသည်။ ထို့ပြင် ထိုင်ခြင်း သို့မဟုတ် မှောက်ခြင်းကဲ့သို့သော ဖွံ့ဖြိုးမှုအဆင့်များကို ရောက်ရှိရန် ပုံမှန်ထက် အချိန်ပိုပေးရတတ်သည်။
  • အဆင့် ၂ (လျင်မြန်စွာ ယိုယွင်းလာသည့်အဆင့် – Rapid deterioration): အသက် ၁ နှစ်မှ ၄ နှစ်အတွင်း ကလေးများသည် ရောဂါအခြေအနေ နောက်ပြန်ဆုတ်သွားပြီး ယခင်က ရရှိထားသော စွမ်းရည်များ ဆုံးရှုံးလာသည်။ ဤသို့ကျဆင်းမှုသည် ရက်သတ္တပတ် သို့မဟုတ် လပေါင်းများစွာအတွင်း လျင်မြန်စွာ သို့မဟုတ် တဖြည်းဖြည်းချင်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ လက္ခဏာများအနေဖြင့် ဦးခေါင်းကြီးထွားမှု နှေးကွေးခြင်း၊ ပုံမှန်မဟုတ်သော လက်လှုပ်ရှားမှုများ ပြုလုပ်ခြင်း၊ အသက်ရှူ အလွန်မြန်ခြင်း၊ အကြောင်းရင်းမရှိဘဲ ငိုယိုအော်ဟစ်ခြင်း၊ ဟန်ချက်ထိန်းခြင်းနှင့် လှုပ်ရှားမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများနှင့် လူမှုဆက်ဆံရေး လျော့နည်းသွားခြင်းတို့ ဖြစ်တတ်သည်။
  • အဆင့် ၃ (ငြိမ်သက်သွားသည့်အဆင့် – Plateau): ဤတတိယအဆင့်သည် နှစ်ပေါင်းများစွာ ကြာမြင့်နိုင်ပြီး ယေဘုယျအားဖြင့် အသက် ၂ နှစ်မှ ၁၀ နှစ်အတွင်း စတင်လေ့ရှိသည်။ လှုပ်ရှားမှုဆိုင်ရာ ခက်ခဲမှုများ ဆက်လက်ရှိနေသော်လည်း အပြုအမူပိုင်းတွင် အနည်းငယ် ပြန်လည်ကောင်းမွန်လာတတ်သည်၊ ဥပမာ – ညည်းညူခြင်းနှင့် စိတ်မငြိမ်မသက်ဖြစ်ခြင်းများ လျော့နည်းသွားခြင်း၊ လက်လှုပ်ရှားမှုနှင့် ဆက်သွယ်ပြောဆိုမှု စွမ်းရည်များ အနည်းငယ် တိုးတက်လာခြင်းတို့ ဖြစ်သည်။ ဤအဆင့်တွင် အတက်ရောဂါများ စတင်ဖြစ်ပွားနိုင်သော်လည်း များသောအားဖြင့် အသက် ၂ နှစ်မတိုင်မီတွင်မူ မဖြစ်တတ်ပါ။
  • အဆင့် ၄ (နောက်ဆုံးအဆင့် လှုပ်ရှားမှုယိုယွင်းခြင်း – Late motor deterioration): ဤအဆင့်သည် နှစ်ပေါင်းများစွာ သို့မဟုတ် ဆယ်စုနှစ်များစွာအထိ ကြာမြင့်နိုင်ပြီး များသောအားဖြင့် အသက် ၁၀ နှစ်နောက်ပိုင်းတွင် စတင်သည်။ ၎င်းတွင် ကျောရိုးစောင်းခြင်း၊ အဆစ်များတောင့်တင်းခြင်း (joint contractures)၊ လှုပ်ရှားနိုင်စွမ်း ကျဆင်းခြင်းနှင့် ကြွက်သားများ အားနည်းလာခြင်းတို့ ဖြစ်ပေါ်တတ်သည်။ အတက်ရောဂါ ဖြစ်ပွားမှုနှုန်း လျော့နည်းသွားနိုင်သော်လည်း နားလည်နိုင်စွမ်း၊ ဆက်သွယ်ပြောဆိုနိုင်စွမ်းနှင့် လက်လှုပ်ရှားမှု စွမ်းရည်များမှာမူ ပုံမှန်အတိုင်း ဆက်ရှိနေခြင်း သို့မဟုတ် အနည်းငယ်သာ တိုးတက်မှုရှိခြင်းတို့ ဖြစ်တတ်သည်။

အစောပိုင်းကာလတွင် ရတ်တ် ရောဂါစု၏ လက္ခဏာများသည် မထင်ရှားဘဲ သာမန်မျှသာ ဖြစ်နိုင်သည်။ အကယ်၍ သင့်ကလေးသည် ပုံမှန်အတိုင်း ဖွံ့ဖြိုးလာပြီးမှ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ သို့မဟုတ် အပြုအမူပိုင်းဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှုများကို စတင်သတိပြုမိပါက ချက်ချင်း ဆရာဝန်နှင့် ပြသသင့်သည်။ ထိုသို့သော အပြောင်းအလဲများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည် –

  • ကလေး၏ ဦးခေါင်း သို့မဟုတ် အခြားခန္ဓာကိုယ် အစိတ်အပိုင်းများ ကြီးထွားမှု နှေးကွေးခြင်း
  • စကားပြော ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျခြင်း သို့မဟုတ် ယခင်က ပြောနိုင်သော စကားများကို မပြောနိုင်တော့ခြင်း
  • ဟန်ချက်ထိန်းနိုင်စွမ်း သို့မဟုတ် လှုပ်ရှားနိုင်စွမ်း ကျဆင်းလာခြင်း
  • ထပ်ခါတလဲလဲ လက်လှုပ်ရှားမှုများ ပြုလုပ်ခြင်း
  • အကြည့်ချင်းဆုံမှု လျော့နည်းလာခြင်း သို့မဟုတ် ပုံမှန်ကစားနည်းများကို စိတ်မဝင်စားတော့ခြင်း
  • ယခင်က ရရှိထားပြီးဖြစ်သော ဖွံ့ဖြိုးမှုအဆင့်များ သို့မဟုတ် စွမ်းရည်များ သိသိသာသာ ဆုံးရှုံးသွားခြင်း

ဖြစ်ပွားရသည့် အကြောင်းရင်းများ

ရတ်တ် ရောဂါစုသည် ထူးခြားသော လက္ခဏာရပ်များရှိသည့် ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး၊ ရောဂါလက္ခဏာ ပိုမိုပေါ့ပါးခြင်း သို့မဟုတ် ပိုမိုပြင်းထန်ခြင်း စသည့် ပုံစံကွဲများ (atypical Rett syndrome) လည်း ရှိတတ်သည်။ ဤသို့ ကွဲပြားခြားနားမှုများသည် တိကျသော မျိုးရိုးဗီဇ ဗီဇပြောင်းလဲမှုများ (genetic mutations) ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာရခြင်း ဖြစ်သည်။

ရတ်တ် ရောဂါစုကို ဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇ ပြောင်းလဲမှုများသည် များသောအားဖြင့် မိဘထံမှ မျိုးရိုးလိုက်ခြင်းမဟုတ်ဘဲ MECP2 ဗီဇ (gene) အတွင်း၌ အလိုအလျောက် ရုတ်တရက် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိခြင်း (spontaneous mutation) ဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့် ဤရောဂါစုသည် မိသားစုအတွင်း မျိုးရိုးလိုက်ရန် ခဲယဉ်းသည်။ ဤဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုအတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်သော ပရိုတင်းဓာတ် ထုတ်လုပ်မှုကို နှောင့်ယှက်ဖျက်ဆီးပစ်ပုံရသည်။ သို့သော်လည်း ဖြစ်ပွားရသည့် တိကျသောအကြောင်းရင်းကိုမူ အပြည့်အဝ နားမလည်နိုင်သေးဘဲ ဆက်လက်သုတေသနပြုနေဆဲ ဖြစ်သည်။

အမျိုးသားများတွင် ရတ်တ် ရောဂါစု ဖြစ်ပွားခြင်း (Rett syndrome in males)

အမျိုးသားများသည် အမျိုးသမီးများနှင့် မတူညီသော ခရိုမိုဆုန်းဖွဲ့စည်းပုံ (chromosome combination) ရှိခြင်းကြောင့် ရတ်တ် ရောဂါစုနှင့် ဆက်စပ်နေသော မျိုးရိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ခံစားရပါက ပြင်းထန်သော အကျိုးဆက်များကို ရင်ဆိုင်ရတတ်သည်။ ဤရောဂါရှိသော အမျိုးသားအများစုသည် မွေးဖွားစဉ် သို့မဟုတ် မွေးကင်းစ ကလေးဘဝအစောပိုင်းထက် ကျော်လွန်၍ အသက်မရှင်နိုင်ကြပါ။ သို့သော်လည်း အလွန်ရှားပါးသော အခြေအနေများတွင် မတူညီသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုပုံစံ ရှိသည့် အမျိုးသားအချို့မှာမူ ရောဂါလက္ခဏာ ပိုမိုသက်သာနိုင်ပြီး လူကြီးဘဝအထိ အသက်ရှင်နေထိုင်နိုင်ကြသော်လည်း ဉာဏ်ရည်နှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ စိန်ခေါ်မှုများစွာကိုမူ ဆက်လက်ကြုံတွေ့ရနိုင်ပါသည်။

ဖြစ်နိင်ချေရှိသော အကြောင်းအရင်းများ

ရတ်တ် ရောဂါစုသည် တိုက်တိုက်ဆိုင်ဆိုင် ဖြစ်ပွားတတ်သော မျိုးရိုးဗီဇ ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ရသည့် ရှားပါးရောဂါတစ်ခု ဖြစ်သောကြောင့် ကြိုတင်သိရှိနိုင်သော သီးခြားအန္တရာယ်အချက်အလက်များ မရှိပါ။ အလွန်ရှားပါးသော အခြေအနေအချို့တွင်မူ မိသားစုအတွင်း ရတ်တ် ရောဂါစု ခံစားနေရသော ဆွေးမျိုးသားချင်း နီးစပ်သူရှိခြင်းကဲ့သို့သော မျိုးရိုးလိုက်သည့် အချက်အလက်များ ပါဝင်ပတ်သက်နေတတ်သော်လည်း ဤသည်မှာ အလွန်ပင် တွေ့ရခဲပါသည်။

ရောဂါရှာဖွေခြင်း

ရတ်တ် ရောဂါစုကို ရောဂါရှာဖွေရန် သင့်ကလေး၏ ကြီးထွားမှုနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုပုံစံများကို သေချာစွာ စောင့်ကြည့်လေ့လာခြင်း၊ ကလေး၏ ဆေးရာဇဝင်နှင့် မိသားစုရာဇဝင်များကို မေးမြန်းဆွေးနွေးခြင်းတို့ လိုအပ်သည်။ ယေဘုယျအားဖြင့် ကလေးတွင် ဦးခေါင်းကြီးထွားမှုနှုန်း နှေးကွေးသွားခြင်း သို့မဟုတ် ယခင်က ရရှိထားသော စွမ်းရည်များနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုအဆင့်ဆင့် နောက်ပြန်ဆုတ်သွားခြင်းတို့ကို သတိပြုမိသည့်အခါ ဤရောဂါစုကို စတင်စဉ်းစားလေ့ရှိသည်။

ရတ်တ် ရောဂါစု ဖြစ်ပွားနေကြောင်း အတည်ပြုနိုင်ရန်အတွက် ၎င်းနှင့် ဆင်တူသော လက္ခဏာရပ်များပြသသည့် အခြားသော ရောဂါအခြေအနေများ မဟုတ်ကြောင်း သေချာစွာ စစ်ဆေးဖယ်ထုတ်ရန် လိုအပ်ပါသည်။

တူညီသော လက္ခဏာများ ဖြစ်စေနိုင်သည့် အခြားအကြောင်းရင်းများကို ဆန်းစစ်ခြင်း

ရတ်တ် ရောဂါစုသည် ရှားပါးရောဂါတစ်ခုဖြစ်သဖြင့် ကလေးတွင် ပြသနေသော လက္ခဏာများသည် အောက်ပါ ထပ်တူကျနိုင်သည့် အခြားသော ရောဂါအခြေအနေများကြောင့် ဟုတ်/မဟုတ် သိရှိနိုင်ရန် သီးခြားစစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည် –

  • ဦးနှောက်လေဖြတ်ခြင်း (Cerebral palsy)
  • အော်တစ်ဇင် ရောဂါစု (Autism spectrum disorder)
  • အခြားသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါအခြေအနေများ
  • အမြင်အာရုံ သို့မဟုတ် အကြားအာရုံ ချို့ယွင်းချက်များ
  • ခန္ဓာကိုယ် သို့မဟုတ် ဦးနှောက်ကို ယိုယွင်းပျက်စီးစေသော ရောဂါများ (Degenerative disorders)
  • မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ (မိခင်ဝမ်းတွင်းရှိစဉ်) ဦးနှောက်ထိခိုက်ပျက်စီးမှုရှိခြင်း
  • PKU ကဲ့သို့သော ဇီဝကမ္မဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာ ရောဂါအခြေအနေများ (Metabolic conditions)
  • ထိခိုက်ဒဏ်ရာရခြင်း သို့မဟုတ် ပိုးဝင်ခြင်းကြောင့် ဖြစ်သော ဦးနှောက်ရောဂါများ

သင့်ကလေး လိုအပ်မည့် စစ်ဆေးမှု အမျိုးအစားများသည် ပြသနေသော သီးခြားလက္ခဏာရပ်များအပေါ် မူတည်မည် ဖြစ်သည်။ စစ်ဆေးမှုများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်ပါသည် –

  • သွေးစစ်ခြင်း
  • ဆီးစစ်ခြင်း
  • အကြားအာရုံ စစ်ဆေးခြင်း
  • မျက်စိနှင့် အမြင်အာရုံ စစ်ဆေးခြင်း
  • ဦးနှောက်လျှပ်စစ်လှိုင်း တိုင်းတာခြင်း (EEGs)
  • ကွန်ပျူတာဓာတ်မှန် (CT Scan) သို့မဟုတ် သံလိုက်ဓာတ်မှန် (MRI Scan) ရိုက်ခြင်း

အဓိက လက္ခဏာရပ်များ (Core symptoms)

ပုံမှန် ရတ်တ် ရောဂါစု (Classical Rett syndrome) ကို ရောဂါရှာဖွေ သတ်မှတ်ရာတွင် အသက် ၆ လမှ ၁၈ လအတွင်း ပေါ်ပေါက်လာတတ်သော အောက်ပါ အဓိက လက္ခဏာရပ်များ ပါဝင်ရမည် ဖြစ်သည် –

  • လက်ကို လိမ်ခြင်း၊ ညှစ်ခြင်း၊ လက်ခုပ်တီးခြင်း၊ ပုတ်ခြင်း၊ လက်ကို ပါးစပ်ထဲထည့်ခြင်း၊ လက်ဆေးသကဲ့သို့ ပြုလုပ်ခြင်းနှင့် လက်ကို ပွတ်တိုက်ခြင်းကဲ့သို့သော ထပ်ခါတလဲလဲ ပြုလုပ်သည့် ရည်ရွယ်ချက်မရှိသော လက်လှုပ်ရှားမှုများ ရှိခြင်း။
  • စကားပြောဆိုနိုင်စွမ်း တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း သို့မဟုတ် အပြည့်အဝ ဆုံးရှုံးသွားခြင်း။
  • ရည်ရွယ်ချက်ရှိရှိ လက်ကို အသုံးပြုနိုင်စွမ်း တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း သို့မဟုတ် အပြည့်အဝ ဆုံးရှုံးသွားခြင်း။
  • လမ်းလျှောက်ရန် ခက်ခဲခြင်း သို့မဟုတ် လုံးဝလမ်းမလျှောက်နိုင်ခြင်း (သို့မဟုတ် ၎င်းတို့ ပေါင်းစပ်ဖြစ်ပွားခြင်း) ကဲ့သို့သော လမ်းလျှောက်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ရှိခြင်း။

ရတ်တ် ရောဂါစု၏ ထူးခြားသော အခြားလက္ခဏာရပ်များ ရှိနေခြင်းကလည်း ရောဂါရှာဖွေမှုကို ပိုမိုခိုင်မာစေသည်။ ပုံမှန်မဟုတ်သော ရတ်တ် ရောဂါစု (Atypical Rett syndrome) ၏ လက္ခဏာများသည်လည်း ဆင်တူသော်လည်း ပြင်းထန်မှုအတိုင်းအတာ ကွဲပြားနိုင်ပြီး ရောဂါရှာဖွေရန် သတ်မှတ်ချက် လမ်းညွှန်ချက်များတွင် အနည်းငယ် ကွဲပြားမှု ရှိနိုင်ပါသည်။

မျိုးရိုးဗီဇ စစ်ဆေးခြင်း (Genetic testing)

ဆရာဝန်သည် စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ပြီးနောက် ရတ်တ် ရောဂါစုဟု သံသယရှိပါက ရောဂါဟုတ်မဟုတ် အတည်ပြုရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း (DNA analysis) ပြုလုပ်ရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ ဤလုပ်ထုံးလုပ်နည်းတွင် ကလေး၏ လက်မောင်းသွေးပြန်ကြောမှ သွေးနမူနာ အနည်းငယ်ကို ရယူပြီးနောက် ဓာတ်ခွဲခန်းသို့ ပေးပို့ကာ ရောဂါဖြစ်ပွားရသည့် အကြောင်းရင်းနှင့် ပြင်းထန်မှု အဆင့်ကို သိရှိနိုင်ရန် DNA ကို အသေးစိတ် စစ်ဆေးခြင်း ဖြစ်သည်။ MECP2 ဗီဇ (gene) အတွင်း ဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိ/မရှိကို အတည်ပြု စစ်ဆေးခြင်းဖြင့် ရောဂါကို တိကျစွာ အတည်ပြုနိုင်မည် ဖြစ်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ နှစ်သိမ့်ဆွေးနွေးပညာပေးခြင်း (Genetic counseling) ကလည်း ဗီဇပြောင်းလဲမှုများနှင့် ၎င်းတို့၏ အကျိုးဆက်များကို နားလည်သဘောပေါက်စေရန် အထောက်အကူပြုနိုင်သည်။

ကုသခြင်း (Treatment)

လက်ရှိအချိန်တွင် ရတ်တ် ရောဂါစုကို အမြစ်ပြတ်ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သည့်နည်းလမ်း မရှိသေးသော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန်နှင့် ပံ့ပိုးကူညီမှုများ ပေးရန်အတွက် ကုသမှုများကို အဓိကထား လုပ်ဆောင်ကြသည်။ ဤသို့ ကုသပေးခြင်း၏ ရည်ရွယ်ချက်မှာ လူနာ၏ လှုပ်ရှားနိုင်စွမ်း၊ ဆက်သွယ်ပြောဆိုနိုင်စွမ်းနှင့် လူမှုဆက်ဆံရေးတို့ကို တိုးတက်ကောင်းမွန်လာစေရန်ဖြစ်ပြီး နောက်ဆုံးတွင် တစ်ကိုယ်ရေဘဝ အရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ပေးနိုင်ရန် ဖြစ်သည်။ ရတ်တ် ရောဂါစု ရှိသူများ အသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ ကုသမှုနှင့် ပံ့ပိုးကူညီမှု လိုအပ်ချက်များမှာ ဆက်လက်ရှိနေမည်ဖြစ်ပြီး များသောအားဖြင့် ၎င်းတို့၏ ဘဝတစ်လျှောက်လုံး မရှိမဖြစ် လိုအပ်လေ့ရှိသည်။ ရတ်တ် ရောဂါစုကို စီမံကုသရာတွင် ကဏ္ဍစုံမှ ကျွမ်းကျင်သူများ ပါဝင်သော အဖွဲ့လိုက် ပူးပေါင်းလုပ်ဆောင်မှု (team effort) လိုအပ်ပါသည်။

ကလေးများနှင့် လူကြီးများအတွက် အကျိုးရှိစေမည့် ကုသမှုများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည် –

  • စဉ်ဆက်မပြတ် ကျန်းမာရေး စောင့်ရှောက်မှု ခံယူခြင်း – ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ကျန်းမာရေးကို စီမံခန့်ခွဲရန် ကဏ္ဍစုံမှ ကျွမ်းကျင်သူများ ပါဝင်သောအဖွဲ့ လိုအပ်နိုင်သည်။ ကျောရိုးစောင်းခြင်း (scoliosis)၊ အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများနှင့် နှလုံးဆိုင်ရာ ပြဿနာများကဲ့သို့သော ခန္ဓာကိုယ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှုများကို ပုံမှန် စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးနေရမည်။
  • ဆရာဝန်ညွှန်ကြားချက်ဖြင့် ဆေးဝါးများ သောက်သုံးခြင်း – ရတ်တ် ရောဂါစုကို ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သော ဆေးမရှိသော်လည်း အချို့သော လက္ခဏာများကိုမူ ဆေးဝါးများဖြင့် ထိန်းချုပ်နိုင်သည်။ အတက်ရောဂါ၊ ကြွက်သားတောင့်တင်းခြင်း၊ အသက်ရှူခြင်း၊ အိပ်စက်ခြင်း၊ အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်း သို့မဟုတ် နှလုံးပြဿနာများကို ဆေးဝါးများဖြင့် ကုသပေးနိုင်ပါသည်။
  • ကာယကုထုံးဖြင့် ကုသခြင်း (Physical therapy) – ကျောရိုးစောင်းနေသော ကလေးများ သို့မဟုတ် လက်နှင့် အဆစ်များကို ထောက်ကူရန် လိုအပ်သော ကလေးများသည် ကာယကုထုံး ခံယူခြင်းအပြင် အောက်ခံကျပ်စည်းများ သို့မဟုတ် ကျောက်ပတ်တီး (braces or casts) များ အသုံးပြုခြင်းဖြင့် အကျိုးကျေးဇူး ရရှိနိုင်သည်။ ကာယကုထုံးသည် လှုပ်ရှားနိုင်စွမ်းကို ထိန်းသိမ်းရန်၊ ထိုင်သည့် အနေအထား မှန်ကန်စေရန်နှင့် ခန္ဓာကိုယ် ပျော့ပျောင်းမှု၊ ဟန်ချက်ထိန်းနိုင်မှုနှင့် လမ်းလျှောက်နိုင်စွမ်းတို့ကို မြှင့်တင်ပေးရန် ကူညီပေးသည်။ ဘီးတပ်ကုလားထိုင် (wheelchair) သို့မဟုတ် အခြားသော အထောက်အကူပြု ကိရိယာများကိုလည်း အသုံးပြုနိုင်သည်။
  • လုပ်ငန်းခွင်အလုပ်အကိုင်ကုထုံး ခံယူခြင်း (Occupational therapy) – ဤကုထုံးသည် အဝတ်အစားလဲခြင်းနှင့် အစာစားခြင်းကဲ့သို့သော နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများတွင် လက်ကို ရည်ရွယ်ချက်ရှိရှိ အသုံးချနိုင်စွမ်း ပိုမိုကောင်းမွန်လာစေရန် ကူညီပေးသည်။ အကယ်၍ လက်မောင်းနှင့် လက်များကို ထပ်ခါတလဲလဲ လှုပ်ရှားနေသည့် ပြဿနာရှိပါက တံတောင်ဆစ် သို့မဟုတ် လက်ကောက်ဝတ် လှုပ်ရှားမှုကို ကန့်သတ်ပေးသည့် လက်ကျပ် (splints) များ အသုံးပြုခြင်းက အထောက်အကူပြုနိုင်သည်။
  • စကားပြောနှင့် ဘာသာစကားဆိုင်ရာ ကုထုံး (Language and speech treatment) – စကားပြောဘာသာစကားကုထုံးသည် ကလေးငယ်အား စကားပြောရန်မလိုသော ဆက်သွယ်မှု နည်းလမ်းများကို သင်ကြားပေးခြင်းနှင့် လူမှုပတ်ဝန်းကျင်နှင့် ထိတွေ့ဆက်ဆံနိုင်အောင် ကူညီပေးခြင်းဖြင့် ၎င်းတို့၏ လူနေမှုဘဝကို တိုးတက်စေနိုင်သည်။
  • အာဟာရဓာတ်များ ဖြည့်တင်းပေးခြင်း – ကျန်းမာစွာ ကြီးထွားရန်နှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ၊ လူမှုရေးဆိုင်ရာ စွမ်းဆောင်ရည်များ မြှင့်တင်ရန်အတွက် စနစ်တကျ အာဟာရကျွေးမွေးရန် အလွန်အရေးကြီးသည်။ ကယ်လိုရီ မြင့်မားပြီး မျှတသော အစားအစာများကို ကျွေးမွေးရန် အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ အစာနင်ခြင်း သို့မဟုတ် အန်ခြင်းတို့ကို ကာကွယ်ရန်အတွက် အစာကျွေးမွေးသည့် စနစ်တကျ နည်းလမ်းများကို အသုံးပြုရန် လိုအပ်သည်။ အချို့သော ကလေးများနှင့် လူကြီးများသည် အစာအိမ်အတွင်းသို့ ပိုက်တိုက်ရိုက်ထည့်၍ အစာကျွေးခြင်း (gastrostomy) နည်းလမ်းဖြင့် အာဟာရကို ရယူရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
  • အပြုအမူပိုင်းဆိုင်ရာ ပြုပြင်ပြောင်းလဲခြင်း (Behavioral intervention) – ကျန်းမာသော အိပ်စက်မှု အလေ့အထများကို ကျင့်သုံးခြင်းနှင့် ပြဿနာဖြစ်စေသော အပြုအမူများကို ပစ်မှတ်ထားကုသခြင်းဖြင့် အိပ်စက်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများကို ကောင်းမွန်လာစေနိုင်သည်။
  • အကူအညီပေးရေး အစီအစဉ်များ – ပညာရေး၊ အလုပ်အကိုင်နှင့် လူမှုဆက်ဆံရေးတို့ကို အဓိကထားသည့် အစောပိုင်းကာလ ဝင်ရောက်စွက်ဖက်မှု အစီအစဉ်များနှင့် ဝန်ဆောင်မှုများသည် ရတ်တ် ရောဂါစုရှိသူများကို အလုပ်ခွင်၊ ကျောင်းနှင့် လူမှုရေး လှုပ်ရှားမှုများတွင် ပါဝင်လာနိုင်အောင် ကူညီပေးနိုင်သည်။ ၎င်းတို့ ဤနေရာများတွင် ပါဝင်လုပ်ဆောင်နိုင်စေရန် သီးသန့် အဆင်ပြေအောင် စီမံပေးမှုများလည်း ပြုလုပ်ပေးနိုင်ပါသည်။

Doctors who treat this condition