ပင်မစာမျက်နှာမွေးရာပါအက်ဒရီနယ်ဂလင်းဆဲလ်များပုံမှန်ထက်ပိုမိုပွားများခြင်း

မွေးရာပါအက်ဒရီနယ်ဂလင်းဆဲလ်များပုံမှန်ထက်ပိုမိုပွားများခြင်း

ဘိုကင်တင်ရန်
ဆရာ၀◌န်နဲ့တွေ့ဆုံရန်
Symptoms & causes Diagnosis & treatment Doctors & departments Care at Vejthani

ခြုံငုံသုံးသပ်ချက်

မွေးရာပါ အက်ဒရီနယ် ဂလင်း ဆဲလ်များ ပုံမှန်ထက် ပိုမိုပွားများခြင်း (Congenital adrenal hyperplasia – CAH) ဆိုသည်မှာ အက်ဒရီနယ် ဂလင်း (Adrenal glands) များကို ထိခိုက်စေသည့် မျိုးရိုးလိုက် ရောဂါစုတစ်ခုကို ရည်ညွှန်းသည်။ ကျောက်ကပ် တစ်ခုစီ၏ အပေါ်ဘက်တွင် အက်ဒရီနယ် ဂလင်း တစ်ခုစီ ရှိသည်။ အက်ဒရီနယ် ဂလင်းများသည် ခန္ဓာကိုယ် ပုံမှန် အလုပ်လုပ်ဆောင်ရန် လိုအပ်သော မရှိမဖြစ် ဟော်မုန်းများကို ထုတ်လုပ်ပေးသည်။

CAH ဖြစ်ပွားပါက အက်ဒရီနယ် ဂလင်းများသည် သီးခြား အင်ဇိုင်း (Enzyme) တစ်ခု ချို့တဲ့နေသောကြောင့် ဟော်မုန်း တစ်မျိုး သို့မဟုတ် တစ်မျိုးထက်ပို၍ ထုတ်လုပ်နိုင်ခြင်း မရှိပါ။ ဤအင်ဇိုင်း မရှိပါက အက်ဒရီနယ် ဂလင်းများသည် ကော်တီစော (Cortisol) သို့မဟုတ် အယ်လ်ဒိုစတီရုန်း (Aldosterone) ဟော်မုန်းများကို လုံလောက်စွာ ထုတ်လုပ်နိုင်ခြင်း မရှိဘဲ အန်ဒရိုဂျင် (Androgen) ဟော်မုန်းကိုမူ ပိုမို ထုတ်လုပ်မိနိုင်သည်။ ကော်တီစောသည် ဖျားနာမှု၊ ထိခိုက်ဒဏ်ရာရမှုနှင့် စိတ်ဖိစီးမှုတို့အပေါ် ခန္ဓာကိုယ်၏ တုံ့ပြန်မှုကို အထောက်အကူပြုသည့် ဟော်မုန်း ဖြစ်သည်။ အယ်လ်ဒိုစတီရုန်းသည် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်း သင့်တော်သော ဆားနှင့် ရေဓာတ် ပမာဏကို ထိန်းသိမ်းပေးသည်။ အန်ဒရိုဂျင်သည် အရွယ်ရောက်ချိန် (Puberty) ကို စတင်ပေးပြီး ပုံမှန် ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှုအတွက် အဓိက ပါဝင်ကူညီသည်။

မွေးရာပါ အက်ဒရီနယ် ဂလင်း ဆဲလ်များ ပုံမှန်ထက် ပိုမိုပွားများခြင်းတွင် ပုံစံမျိုးစုံ ရှိသည်။ CAH ၏ အဓိက အမျိုးအစား နှစ်ခုသည် ရောဂါဖြစ်ပွားမှု အားလုံး၏ ၉၅ ရာခိုင်နှုန်းခန့် ပါဝင်သည် –

  • Classic CAH – ၎င်းသည် မေ့မြောသွားခြင်း (Coma) နှင့် ရှော့ခ်ရခြင်း (Shock) ကဲ့သို့သော ပြင်းထန်းသည့် အက်ဒရီနယ် ပြဿနာများကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ အချိန်မီ စိစစ်တွေ့ရှိခြင်းနှင့် ကုသမှု မခံယူပါက အသက်အန္တရာယ် ရှိနိုင်သည်။ ၎င်းသည် ပိုမို ပြင်းထန်းသော ပုံစံကွဲ ဖြစ်ပြီး ပုံမှန်အားဖြင့် မွေးဖွားစတွင် သို့မဟုတ် မွေးစကလေး အရွယ်၌ ရောဂါအမည်တပ် စိစစ်တွေ့ရှိရသည်။
  • Nonclassic CAH – ၎င်းသည် ပုံမှန်အားဖြင့် ကလေးဘဝ နောက်ပိုင်း၊ လူပျိုဖိုပျို အရွယ် သို့မဟုတ် အရွယ်ရောက်သူ ကာလများမှသာ လက္ခဏာများနှင့် ပြသချက်များ ပေါ်ထွက်လာသည်။ ရောဂါလက္ခဏာများကို သိသာစွာ မတွေ့ရှိရသည်လည်း ဖြစ်နိုင်သည်။ ၎င်းသည် CAH ၏ ပိုမို ပေါ့ပါးသော ပုံစံဖြစ်ပြီး ပိုမို အဖြစ်များသော အမျိုးအစား ဖြစ်သည်။

CAH အတွက် ကုသမှု စီမံခန့်ခွဲရေး မဟာဗျူဟာသည် ၎င်း၏ သီးခြား ပုံစံကွဲနှင့် ရောဂါလက္ခဏာများ၏ ပြင်းထန်းမှုပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။ လက်ရှိတွင် CAH အတွက် လုံးဝ ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သည့် ကုထုံး မရှိသေးသော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများကို ဆေးဝါးများနှင့် အခြားသော ကုထုံးနည်းလမ်း အမျိုးမျိုး အသုံးပြု၍ သက်သာအောင် ဆောင်ရွက်နိုင်သည်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

မွေးရာပါ အက်ဒရီနယ် ဂလင်း ဆဲလ်များ ပုံမှန်ထက် ပိုမိုပွားများခြင်း (CAH) သည် အမျိုးမျိုးသော ရောဂါလက္ခဏာများကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ ၎င်းသည် ပုံမှန်အားဖြင့် မည်သည့် မျိုးဗီဇ (Gene) ထိခိုက်ပျက်စီးနေခြင်း၊ CAH အမျိုးအစား နှင့် အင်ဇိုင်း ချို့တဲ့မှု အဆင့်များပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားလေ့ရှိသည်။

  • Classic CAH : ရောဂါလက္ခဏာများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည် –
  • ကော်တီစော ဟော်မုန်း မလုံလောက်စွာ ထွက်ရှိခြင်း – Classic CAH သည် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်း ကော်တီစော (Cortisol) ဟော်မုန်း ထုတ်လုပ်မှု မလုံလောက်ခြင်းကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ၎င်းသည် ပုံမှန် သွေးဖိအား၊ သွေးတွင်းသကြားဓာတ်နှင့် စွမ်းအင်အဆင့်များကို ထိန်းသိမ်းရာတွင် ခက်ခဲခြင်းများအပြင် ဖျားနာခြင်းကဲ့သို့သော ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စိတ်ဖိစီးမှု ခံစားရသည့် ကာလများတွင် နောက်ဆက်တွဲ ပြဿနာများကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။
  • အက်ဒရီနယ် အရေးပေါ်အခြေအနေ (Adrenal crisis) – ၎င်းသည် ကော်တီစော၊ အယ်လ်ဒိုစတီရုန်း သို့မဟုတ် ဟော်မုန်းနှစ်မျိုးလုံး မလုံလောက်ခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်သော အသက်အန္တရာယ်ရှိသည့် အခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်သည်။ ဤအခြေအနေသည် အသက်အန္တရာယ် စိုးရိမ်ရနိုင်သည်။
  • ပုံစံမမှန်သော မျိုးပွားအင်္ဂါများ (Atypical genitalia) – မွေးဖွားစဉ် မိန်းကလေးအဖြစ် သတ်မှတ်ခံရသော ကလေးငယ်များတွင် မရေရာသော မျိုးပွားအင်္ဂါများ (Ambiguous genitalia) ပါဝင်ခြင်းဆိုသည်မှာ ကလေး၏ ပြင်ပ လိင်အင်္ဂါများသည် လိင်တံနှင့်တူသော ကြီးမားနေသည့် မိန်းမကိုယ်စေ့ (Clitoris) နှင့် ကပ်ပယ်အိတ်နှင့်တူသော တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း ပိတ်နေသည့် မအင်္ဂါနှုတ်ခမ်း (Labia) ကဲ့သို့သော ပုံမှန် ယောက်ျားလေးတစ်ဦး၏ လိင်အင်္ဂါများကို ထိန်းချုပ်ဟန်တူနေခြင်း ဖြစ်သည်။ သို့သော် ကလေးငယ်တွင် ပုံမှန် မိန်းကလေး အတွင်းအင်္ဂါများ ရှိနေဆဲ ဖြစ်သည်။ သားအိမ်၊ သားအိမ်ပြွန်နှင့် မျိုးဥအိမ်တို့သည် ပုံမှန်အတိုင်း ဖွံ့ဖြိုးကြသည်။ မွေးဖွားစဉ် ယောက်ျားလေးအဖြစ် သတ်မှတ်ခံရသော ကလေးငယ်များတွင် လိင်တံ ကြီးမားနေခြင်းသည်လည်း Classic CAH ၌ အဖြစ်များသည်။
  • အန်ဒရိုဂျင် ဟော်မုန်း လွန်ကဲခြင်း – CAH သည် ခန္ဓာကိုယ်မှ အန်ဒရိုဂျင် (Androgens) ဟော်မုန်းများကို လွန်ကဲစွာ ထုတ်လုပ်စေသည်။ မြင့်မားနေသော အန်ဒရိုဂျင် အဆင့်များသည် လိင်ဟော်မုန်းများနှင့် ဆက်စပ်နေသော လက္ခဏာများကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ အန်ဒရိုဂျင် ဟော်မုန်း ပိုမိုရရှိသော အမျိုးသမီးများတွင် မျက်နှာမွှေး၊ ခန္ဓာကိုယ်မွှေးများ လွန်ကဲစွာ ထွက်လာခြင်းနှင့် အသံ ဩဇာညှင်းလာခြင်းတို့ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ ယေဘုယျအားဖြင့် ၎င်းသည် ယောက်ျားလေးများနှင့် မိန်းကလေးများ အရွယ်မတိုင်မီ ပျိုဖော်ဝင်ခြင်းနှင့် အရပ်ပုခြင်းတို့ကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ ၎င်းတို့တွင် အသံ ပြောင်းလဲခြင်း၊ ပြင်းထန်းသော ဝက်ခြံများ ထွက်ခြင်းနှင့် ဆီးစပ်၊ အဟိုင်းနှင့် မျက်နှာတို့တွင် အရွယ်မတိုင်မီ အမွှေးများ ထွက်ခြင်းတို့ ပါဝင်နိုင်သည်။
  • ကြီးထွားမှု ပြောင်းလဲခြင်း – ကလေးဘဝတွင် အသက်အရွယ်ထက် အရိုးသက်တမ်း ပိုမို ရင့်ကျက်နေသည့် မြန်ဆန်သော ကြီးထွားမှု ကာလတစ်ခု ဖြစ်ပေါ်နိုင်ပြီး နောက်ဆုံး အရပ်အမောင်းသည် ပျမ်းမျှအဆင့်အောက် လျော့နည်းသွားသည့် ရလဒ်မျိုး ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။
  • မျိုးအောင်နိုင်စွမ်း ပြဿနာများ – Classic CAH ကြောင့် သားသမီး မထွန်းကားခြင်း (Infertility) နှင့် ဓမ္မတာရာသီ မမှန်ခြင်းတို့ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။
  • Nonclassic CAH : ၎င်းသည် CAH ၏ မပြင်းထန်သော အမျိုးအစား ဖြစ်ပြီး အချို့သူများတွင် ရောဂါလက္ခဏာ မရှိသောကြောင့် မိမိတို့၌ ဤအခြေအနေ ရှိနေသည်ကို လုံးဝ မသိရှိကြပေ။ ဤ CAH အမျိုးအစားတွင် ကော်တီစောသည် ချို့တဲ့နေသော တစ်ခုတည်းသော ဟော်မုန်း ဖြစ်နိုင်သည်။ ဤအခြေအနေသည် ပုံမှန်အားဖြင့် ကလေးဘဝ နောက်ပိုင်း သို့မဟုတ် လူငယ်ဘဝ အစောပိုင်းတွင်မှ ပေါ်ထွက်လာလေ့ရှိသည်။

Nonclassic CAH သည် အမျိုးသားများနှင့် အမျိုးသမီးများ စာရင်းတွင် ဆီးစပ်အမွှေးများ အရွယ်မတိုင်မီ ထွက်ခြင်း၊ အခြား ပျိုဖော်ဝင်စ လက္ခဏာများ စောစီးစွာ ပြသခြင်း၊ ပြင်းထန်းသော ဝက်ခြံများ ထွက်ခြင်းနှင့် အရိုးသက်တမ်း ပိုမို ရင့်ကျက်မှုနှင့်အတူ ကလေးဘဝ ကြီးထွားမှု မြန်ဆန်ခြင်းတို့ကဲ့သို့သော လက္ခဏာများဖြင့် ဆင်တူစွာ ပေါ်ထွက်နိုင်သည်။ ၎င်းသည် နောက်ဆုံးတွင် မျှော်မှန်းထားသည်ထက် ပိုမိုပုသော အရပ်အမောင်းကို ရရှိစေသည်။

မွေးဖွားချိန်တွင် Nonclassic CAH ရှိသော မိန်းကလေးများသည် အပြင်ပန်းအားဖြင့် ပုံမှန် လိင်အင်္ဂါများ ပိုင်ဆိုင်ထားနိုင်သည်။ သို့သော်လည်း ၎င်းတို့ ကြီးထွားလာသည်နှင့်အမျှ မျက်နှာနှင့် ခန္ဓာကိုယ်အမွှေးများ လွန်ကဲစွာ ထွက်ခြင်း၊ အသံ ဩဇာညှင်းလာခြင်းနှင့် ရာသီစက်ဝန်း မမှန်ခြင်း သို့မဟုတ် ထင်ရှားစွာ မလာခြင်းတို့ကဲ့သို့သော ယောက်ျားဆန်သော လက္ခဏာများ ပေါ်ထွက်လာနိုင်သည်။ ဤပြောင်းလဲမှုများသည် ကိုယ်ဝန်ရရှိရန် စိန်ခေါ်မှုများကိုလည်း ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။

ကော်တီစော၊ အယ်လ်ဒိုစတီရုန်း သို့မဟုတ် နှစ်မျိုးလုံး မလုံလောက်မှုကြောင့် အမျိုးသား သို့မဟုတ် အမျိုးသမီး ကလေးငယ်များတွင် ပြင်းထန်းသော ဖျားနာမှု လက္ခဏာများ ပြသသည့်အခါ CAH ကို သတိပြုမိလာနိုင်သည်။ Classic CAH ကို မွေးကင်းစကလေး ပုံမှန် စိစစ်စမ်းသပ်ခြင်း သို့မဟုတ် ကလေးငယ်များတွင် ပုံစံမမှန်သော မျိုးပွားအင်္ဂါများ ပါရှိလာသည့်အခါ အများအားဖြင့် စိစစ်တွေ့ရှိရသည်။ Nonclassic CAH အခြေအနေတွင် ကလေးများသည် အရွယ်မတိုင်မီ ပျိုဖော်ဝင်သည့် ပြသချက်များကို ပြသနိုင်သည်။

မိမိတို့ ကလေးများတွင် CAH နှင့်ပတ်သက်၍ စိုးရိမ်ပူပန်မှုရှိသော မိဘများသည် တိကျသော ရောဂါအမည်တပ် စိစစ်မှုနှင့် သင့်တော်သော ကုသမှုများအတွက် ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု ပညာရှင်ထံမှ လမ်းညွှန်ချက် ရယူနိုင်သည်။ CAH ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ မြင့်မားသော ကိုယ်ဝန်ဆောင် အမျိုးသမီးများသည် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ဆွေးနွေးတိုင်ပင်မှု (Genetic counseling) ခံယူရန် အကြံပြုချက် ရရှိနိုင်သည်။

ဖြစ်ပွားရသည့် အကြောင်းအရင်းများ

အင်ဇိုင်း (21-hydroxylase) မလုံလောက်ခြင်းသည် CAH ဖြစ်ပွားရသည့် အဓိက အကြောင်းရင်းဖြစ်သောကြောင့် CAH ကို အချို့သော အခြေအနေများတွင် 21-hydroxylase ချို့တဲ့သော ရောဂါအဖြစ်လည်း သိရှိကြသည်။ ဤအင်ဇိုင်းသည် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်း လုံလောက်သော ဟော်မုန်းအဆင့်များကို ထုတ်လုပ်ရန်အတွက် မရှိမဖြစ် လိုအပ်သည်။ ရှားပါးသော အခြေအနေများတွင် CAH သည် 11-hydroxylase ဟုခေါ်သော အခြားအင်ဇိုင်းတစ်ခု မရှိခြင်းကြောင့်လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

CAH သည် အော်တိုဆုန်းဆိုင်ရာ နောက်ဆုတ်မျိုးဗီဇ ရောဂါအခြေအနေ (Autosomal recessive condition) တစ်ခုဖြစ်သည်။ ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ မျိုးဗီဇ (Gene) တိုင်းတွင် မိဘတစ်ဦးစီထံမှ ရရှိသော မိတ္တူနှစ်ခုစီ ပါဝင်သည်။ သင့်ခန္ဓာကိုယ်အတွင်း ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြသချက်တစ်ခုစီအတွက် မျိုးဗီဇတစ်စုံစီကို မိခင်ထံမှတစ်ဆင့် တစ်ခုနှင့် ဖခင်ထံမှတစ်ဆင့် တစ်ခုစီ မျိုးရိုးဆက်ခံရရှိသည်။ CAH သည် ၎င်း၏ ချို့တဲ့မှုအတွက် ပြောင်းလဲနေသည့် မျိုးဗီဇမိတ္တူ (Mutated copies) များကို မိဘနှစ်ပါးစလုံးထံမှ ရရှိသောအခါ ဖြစ်ပွားလာသည်။

ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသော အချက်များ

မွေးရာပါ အက်ဒရီနယ် ဂလင်း ဆဲလ်များ ပုံမှန်ထက် ပိုမိုပွားများခြင်း (CAH) သည် မည်သူမဆို ထိခိုက်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ သို့သော်လည်း အချို့သော အန္တရာယ်ရှိ အချက်အလက်များသည် ရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို မြင့်တက်စေနိုင်သည်။ ၎င်းတို့တွင် မိဘနှစ်ပါးစလုံး၌ CAH ရောဂါ ဖြစ်ပွားနေခြင်း သို့မဟုတ် အဆိုပါ အခြေအနေနှင့် ဆက်စပ်နေသော မျိုးဗီဇ ပြောင်းလဲမှုကို သယ်ဆောင်ထားခြင်းတို့ ပါဝင်သည့်အပြင် အက်ရှ်ကနက်ဇီ ဂျူး (Ashkenazi Jewish)၊ လာတီနို (Latino)၊ မြေထဲပင်လယ်ဒေသဖွား (Mediterranean)၊ ယူးဂိုဆလားဗ် (Yugoslav) သို့မဟုတ် ယူးပစ်ခ် (Yup’ik) လူမျိုးစုများကဲ့သို့သော သီးခြား ဘိုးဘေးဘီဘင် အုပ်စုများတွင် ပါဝင်နေခြင်းတို့လည်း ပါဝင်သည်။

ရောဂါရှာဖွေခြင်း

မွေးရာပါ အက်ဒရီနယ် ဂလင်း ဆဲလ်များ ပုံမှန်ထက် ပိုမိုပွားများခြင်း (CAH) ကို ရောဂါအမည်တပ် စိစစ်ခြင်းသည် CAH အမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။ Classic CAH အတွက် ရောဂါအမည်တပ် စိစစ်မှုသည် ပုံမှန်အားဖြင့် မွေးကင်းစကလေး ပုံမှန် စိစစ်စမ်းသပ်ချိန်အတွင်း ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိပြီး Nonclassic CAH ကိုမူ ကလေးဘဝ သို့မဟုတ် ပုံမှန်အားဖြင့် လက္ခဏာများ စတင်ပြသသည့် နောက်ပိုင်းဘဝတွင်မှ စိစစ်တွေ့ရှိရလေ့ရှိသည်။

  • သန္ဓေသားဘဝ စမ်းသပ်စစ်ဆေးခြင်း (Prenatal testing) – CAH ရောဂါ စိစစ်တွေ့ရှိထားပြီးသော ကလေးတစ်ဦး ရှိပြီးသားဖြစ်သည့် ကိုယ်ဝန်ဆောင် အမျိုးသမီးများသည် မမွေးဖွားမီ မျိုးဗီဇ စမ်းသပ်စစ်ဆေးခြင်းကို ရွေးချယ်နိုင်သည်။ ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်သူသည် ရေမြွှာရည် စုပ်ထုတ်စစ်ဆေးခြင်း (Amniocentesis) သို့မဟုတ် အချင်းတစ်ရှူး စုပ်ထုတ်စစ်ဆေးခြင်း (Chorionic villus sampling) ကဲ့သို့သော လုပ်ငန်းစဉ်များကို အသုံးပြု၍ CAH စိစစ်စမ်းသပ်မှုကို ပြုလုပ်နိုင်သည်။
    • ရေမြွှာရည် စုပ်ထုတ်စစ်ဆေးခြင်း (Amniocentesis) – ဤလုပ်ငန်းစဉ်အတွင်း အပ်တစ်ချောင်းဖြင့် သားအိမ်အတွင်းမှ ရေမြွှာရည် နမူနာကို စုပ်ထုတ်ယူပြီးနောက် ဆဲလ်များကို ဆန်းစစ်လေ့လာသည်။
    • အချင်းတစ်ရှူး စုပ်ထုတ်စစ်ဆေးခြင်း (Chorionic villus sampling) – ဤလုပ်ငန်းစဉ်တွင် ဆန်းစစ်လေ့လာရန်အတွက် အချင်းမှ ဆဲလ်များကို ဖယ်ထုတ်ယူခြင်း ပါဝင်သည်။

CAH ရောဂါအမည်တပ် စိစစ်မှုကို အတည်ပြုရန် ကလေးငယ် မွေးဖွားပြီးနောက် စမ်းသပ်မှုများကို ပြုလုပ်သည်။

  • မွေးကင်းစကလေးများနှင့် ကလေးငယ်များ – ပြင်းထန်စွာ ပုံစံမမှန်သော မျိုးပွားအင်္ဂါများ ပြသနေသည့် မိန်းကလေးများအတွက် ၎င်းတို့၏ မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ လိင်အမျိုးအစားကို ဆုံးဖြတ်ရန် ခရိုမိုဆုန်း ဆန်းစစ်မှု (Chromosome analysis) ကို ပြုလုပ်နိုင်ပြီး သားအိမ်နှင့် မျိုးဥအိမ်ကဲ့သို့သော အမျိုးသမီး မျိုးပွားအင်္ဂါများ ရှိနေခြင်းကို သိရှိနိုင်ရန် ဆီးခုံပိုင်း အာထရာဆောင်း (Pelvic ultrasound) ကိုလည်း အသုံးပြုနိုင်သည်။

မွေးကင်းစကလေး စိစစ်စမ်းသပ်မှုသည် Classic CAH အမျိုးအစားကို သိရှိနိုင်သော်လည်း Nonclassic အမျိုးအစားကိုမူ မသိရှိနိုင်ပါ။ ကလေးငယ် မွေးဖွားပြီး ပထမနှစ်ရက်အနည်းငယ်အတွင်း မျိုးရိုးလိုက် 21-hydroxylase ချို့တဲ့မှုအတွက် မွေးကင်းစကလေးအားလုံးကို ပုံမှန် စိစစ်စမ်းသပ်မှု ပြုလုပ်ရန် အကြံပြုထားသည်။

  • ကလေးများနှင့် လူငယ်များ – ကလေးများနှင့် လူပျိုဖိုပျိုများတွင် CAH ရောဂါအမည်တပ် စိစစ်ခြင်း၌ အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည် –
    • ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စမ်းသပ်စစ်ဆေးခြင်း (Physical examination) – CAH ဖြစ်ပွားသည်ဟု သံသယရှိပါက ရောဂါအမည်တပ်နိုင်ရန် ကလေး၏ သွေးဖိအားနှင့် နှလုံးခုန်နှုန်းတို့ကို စစ်ဆေးနိုင်သည်။ ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်သူသည် လက်ရှိ ဖြစ်ပေါ်နေသော လက္ခဏာအားလုံးကိုလည်း အကဲဖြတ်ရန် လိုအပ်နိုင်သည်။
    • သွေးနှင့် ဆီး စမ်းသပ်မှုများ (Blood and urine tests) – ဤစမ်းသပ်မှုများသည် ခန္ဓာကိုယ်၏ ရေဓာတ်မျှတမှုကို ထိန်းညှိပေးသည့် ဆိုဒီယမ်ကဲ့သို့သော သတ္တုဓာတ်များဖြစ်သည့် အီလက်ထရိုလိုက် (Electrolyte) အဆင့်များကို တိုင်းတာသည်။ ယေဘုယျအားဖြင့် ဤစမ်းသပ်မှုများကို အက်ဒရီနယ် ဂလင်းများမှ ဟော်မုန်းအဆင့်များ လွန်ကဲစွာ မြင့်မားနေခြင်း သို့မဟုတ် နည်းပါးလွန်းနေခြင်း ရှိမရှိ စစ်ဆေးရန် တောင်းဆိုခြင်း ဖြစ်သည်။
    • မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ စမ်းသပ်စစ်ဆေးခြင်း (Genetic testing) – မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ စမ်းသပ်မှုသည် မျိုးဗီဇများ၊ ခရိုမိုဆုန်းများ သို့မဟုတ် ပရိုတင်းများအတွင်း မျိုးဗီဇ ပြောင်းလဲမှုများကို သိရှိနိုင်ရန် အထောက်အကူပြုသည်။ ဤပြောင်းလဲမှုများသည် မိမိတွင် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ပြဿနာ ရှိမရှိကို ညွှန်ပြနိုင်သည်။ CAH ရောဂါအမည်တပ် စိစစ်မှုကို အတည်ပြုရန်အတွက် ၎င်းကို လိုအပ်နိုင်သည်။

ကုသခြင်း

CAH အတွက် လုံးဝ ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သည့် ကုထုံး မရှိသေးသော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများကို ဆေးဝါးများနှင့် ကုထုံးဆိုင်ရာ ဝင်ရောက်ကူညီမှုများဖြင့် သက်သာအောင် ဆောင်ရွက်နိုင်သည်။

Classic CAH ဖြစ်ပွားသည့် အခြေအနေများတွင် ကုသမှု၏ ရည်ရွယ်ချက်မှာ သင့်တော်သော ကြီးထွားမှုနှင့် လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာ ရင့်ကျက်မှုကို သေချာစေရန် ဖြစ်သည်။ Nonclassic CAH အတွက်မူ မပြင်းထန်သော လက္ခဏာများ ရှိသူများသည် ဆေးဝါး ပမာဏ နည်းနည်း (Low-dose) သာ လိုအပ်နိုင်ပြီး ရောဂါလက္ခဏာ မရှိသူများသည် မည်သည့် ကုသမှုကိုမျှ လိုအပ်မည် မဟုတ်ပါ။ CAH ကို စီမံခန့်ခွဲရာတွင် ဆေးဝါး အသုံးပြုခြင်း၊ ပြန်လည်ပြုပြင်ခြင်း ခွဲစိတ်ကုသမှုနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ အထောက်အကူပြုမှုတို့ ပါဝင်နိုင်သည်။

  • ဆေးဝါးများ – CAH ဆေးဝါးများကို နေ့စဉ် သောက်သုံးရသည်။ ဖျားနာခြင်း သို့မဟုတ် ခွဲစိတ်ကုသမှု ကဲ့သို့သော လွန်ကဲသည့် စိတ်ဓာတ်နှင့် ခန္ဓာကိုယ် ဖိစီးမှု ကာလများအတွင်း ထပ်ဆောင်း ဆေးဝါးများ သို့မဟုတ် ပိုမိုများပြားသော ဆေးပမာဏများ လိုအပ်နိုင်သည်။ ဤဆေးဝါးများ၏ ရည်ရွယ်ချက်မှာ အန်ဒရိုဂျင် ထုတ်လုပ်မှု လွန်ကဲခြင်းကို နည်းပါးသွားစေရန်နှင့် ချို့တဲ့နေသော ဟော်မုန်းများကို ပြန်လည် ဖြည့်တင်းပေးခြင်းဖြင့် CAH ကို ကုသရန် ဖြစ်သည်။

Classic CAH ရှိသူများသည် ဟော်မုန်း အစားထိုး ဆေးဝါးများကို အသုံးပြုခြင်းဖြင့် ၎င်းတို့၏ ရောဂါအခြေအနေကို ဘဝတစ်လျှောက်လုံး အောင်မြင်စွာ ထိန်းချုပ်နိုင်သည်။ Nonclassic CAH လူနာများသည်မူ ကုသမှု လိုအပ်မည် မဟုတ်သကဲ့သို့ သို့မဟုတ် စတီရွိုက် (Corticosteroids) ဆေးဝါး ပမာဏ နည်းနည်းသာ လိုအပ်နိုင်သည်။

ညွှန်းဆိုနိုင်သော ဆေးဝါးများတွင် ဆားဓာတ် ဖြည့်စွက်ဆေးများ၊ ကော်တီစောကို အစားထိုးရန် စတီရွိုက်ဆေးဝါးများ (Corticosteroids) နှင့် အယ်လ်ဒိုစတီရုန်းကို အစားထိုး၍ ဆားဓာတ်ကို ထိန်းသိမ်းခြင်းနှင့် ပိုတက်ဆီယမ် စွန့်ထုတ်ခြင်းတို့ကို အထောက်အကူပြုသည့် သတ္တုဓာတ်ထိန်း ဟော်မုန်းများ (Mineralocorticoids) တို့ ပါဝင်သည်။

ဆေးဝါး၏ ထိရောက်မှုကို အကဲဖြတ်ခြင်း – ၎င်းတွင် စစ်ဆေးအကဲဖြတ်ရန် သတ်မှတ်ထားသော အချိန်ဇယားအတိုင်း ဆောင်ရွက်ခြင်း ပါဝင်သည် –

  • ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စမ်းသပ်စစ်ဆေးခြင်း – ဘဝတစ်လျှောက်လုံး ပုံမှန် ကျန်းမာရေး စစ်ဆေးမှုများ လိုအပ်သည်။ CAH ရှိသော ကလေးများတွင် အရပ်၊ ဝိတ်၊ သွေးဖိအားနှင့် အရိုး ကြီးထွားမှု ကဲ့သို့သော ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှုများကို စောင့်ကြည့်ရန် လိုအပ်သည်။
  • ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများကို စောင့်ကြည့်ခြင်း – ပမာဏ များပြားပြီး ကာလရှည်ကြာ သောက်သုံးရသော စတီရွိုက် အစားထိုး ဆေးဝါးများကဲ့သို့သော အချို့သော ဆေးဝါးများသည် ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသော ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများ ရှိနိုင်သည်။ ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်သူသည် ဤဆေးဝါးများနှင့် ဆက်စပ်နေသည့် အရိုးသိပ်သည်းဆ လျော့နည်းခြင်းနှင့် ကြီးထွားမှု ပြဿနာများကဲ့သို့သော ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများကို သိရှိနိုင်ရန် ပုံမှန် စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်လိမ့်မည်။
  • ဟော်မုန်းအဆင့်များကို စစ်ဆေးရန် သွေးစမ်းသပ်မှုများ – ပျိုဖော်ဝင်ချိန်သို့ မရောက်သေးသော ကလေးများသည် အန်ဒရိုဂျင်ကို ဟန့်တားရန်နှင့် ပုံမှန် အရပ်အမောင်းအထိ ဖွံ့ဖြိုးလာစေရန် ကော်တီစော လုံလောက်စွာ လိုအပ်သည်။ CAH ရှိသော မိန်းကလေးများတွင် မလိုလားအပ်သော ယောက်ျားဆန်သော လက္ခဏာများကို ဖယ်ရှားရန် အန်ဒရိုဂျင်ကို နှိမ့်ချထားရမည်။ အခြားတစ်ဖက်တွင်မူ ကော်တီစော လွန်ကဲခြင်းသည် ကူရှင်ဆင်ဒရုန်း (Cushing syndrome) ကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ CAH ရှိသူများတွင် ဟော်မုန်းအဆင့်များ ပုံမှန်ဖြစ်စေရန် သွေးကို ပုံမှန် စမ်းသပ်စစ်ဆေးဖို့ လိုအပ်သည်။

Classic CAH ရှိသူများသည် ဘဝတစ်လျှောက် နေ့စဉ် ဆေးဝါး သောက်သုံးမှု နည်းလမ်းကို တိကျစွာ လိုက်နာရမည်။ ဆေးဝါး သောက်သုံးမှုကို ရပ်တန့်ခြင်းသည် လက္ခဏာများ ပြန်လည် ပေါ်ပေါက်လာစေလိမ့်မည်။ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အမှတ်အသား ကတ်/တံဆိပ် (Medical identification badge) ဝတ်ဆင်ထားခြင်းသည် သင့်တော်သော ကုသမှု ရရှိရန်အတွက် အကျိုးရှိနိုင်သည်။

  • ပြန်လည်ပြုပြင်ခြင်း ခွဲစိတ်ကုသမှု (Reconstructive surgery) – ခွဲစိတ်ကုသခြင်းသည် မရေရာသော မျိုးပွားအင်္ဂါများကို ဖြေရှင်းရန်အတွက် ရွေးချယ်မှုတစ်ခု ဖြစ်သည်။ ၎င်းကို မွေးဖွားပြီး နှစ်လမှ ခြောက်လအတွင်း ကလေး၏ လိင်အင်္ဂါဆိုင်ရာ ရုပ်သွင်းနှင့် လုပ်ဆောင်နိုင်စွမ်းကို မြှင့်တင်ရန် အသုံးပြုနိုင်သည်။ အချို့သောအခြေအနေများတွင် ခွဲစိတ်မှုကို နှစ်အတော်ကြာအောင် ရွှေ့ဆိုင်းထားနိုင်သည်။

ယေဘုယျအားဖြင့် လိင်အင်္ဂါ ခွဲစိတ်မှုကို ကလေးငယ် အလွန်ငယ်ရွယ်စဉ် ပြုလုပ်ခြင်းက ပိုမို ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသော်လည်း အချို့သော မိဘများသည် ၎င်းတို့၏ ကလေးက ဆက်စပ်နေသော အန္တရာယ်များကို နားလည်နိုင်ပြီး လိင်အမျိုးအစား သတ်မှတ်မှုတွင် ပါဝင်ပြောဆိုနိုင်သည့် အရွယ်သို့ ရောက်ရှိသည်အထိ လုပ်ငန်းစဉ်ကို ရွှေ့ဆိုင်းထားရန် ရွေးချယ်ကြသည်။ မရေရာသော မျိုးပွားအင်္ဂါများကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်မှုမှ နောက်ဆက်တွဲ ပြဿနာများတွင် ပိုးဝင်ခြင်း၊ သွေးထွက်ခြင်းနှင့် အမာရွတ်ကျန်ခြင်းတို့ အပါအဝင် အခြားသော အချက်များ ပါဝင်သည်။

လုပ်ငန်းစဉ်အတွင်း မိန်းမကိုယ်စေ့ (Clitoris) အရွယ်အစားကို လျှော့ချနိုင်ပြီး မိန်းမကိုယ် အဝကို ပြန်လည် တည်ဆောက်နိုင်သည်။ လိင်အင်္ဂါ ပြန်လည်ပြုပြင်ခြင်း ခွဲစိတ်မှု ခံယူထားသော အမျိုးသမီးများသည် အနာဂတ်တွင် အလှအပဆိုင်ရာ ခွဲစိတ်မှုများ ထပ်မံ လိုအပ်နိုင်သည်။

  • စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ အထောက်အကူပြုမှု (Psychological support) – စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ အထောက်အကူပြုမှုကို ပံ့ပိုးပေးခြင်းသည် CAH နှင့်အတူ နေထိုင်နေရသော ကလေး သို့မဟုတ် လူကြီးဖြစ်စေ ၎င်းတို့၏ စိတ်ခံစားမှုဆိုင်ရာ သုခနှင့် လူမှုရေးဆိုင်ရာ ပြုပြင်ပြောင်းလဲမှုများကို မြှင့်တင်ရန်အတွက် အလွန် အရေးပါပါသည်။ စောစီးစွာ စိစစ်တွေ့ရှိခြင်းနှင့် ဆေးဝါး ကုသမှုများဖြင့် CAH ရှိသော်လည်း ကျန်းမာရေးနှင့် ညီညွတ်ပြီး အကျိုးရှိသော ဘဝကို ပိုင်ဆိုင်ဖြတ်သန်းနိုင်သည်။
  • သုတေသနများ (Research) – ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်အတွင်း သန္ဓေသားထံသို့ အချင်းကို ဖြတ်သန်းရောက်ရှိနိုင်သည့် မတုစတီရွိုက် (Synthetic corticosteroids) ဆေးဝါးများ ပေးပို့ခြင်းကို စမ်းသပ်မှုအဆင့် ချဉ်းကပ်မှုတစ်ခုအဖြစ် ယူဆသည်။ မတုစတီရွိုက် ဆေးဝါးများ၏ ရေရှည် ဘေးကင်းလုံခြုံမှုနှင့် သန္ဓေသား ဦးနှောက် ဖွံ့ဖြိုးမှုအပေါ် ၎င်းတို့၏ သက်ရောက်မှုကို အကဲဖြတ်ရန် နောက်ထပ် သုတေသနများကို ပြုလုပ်လျက် ရှိသည်။

Doctors who treat this condition

ရောဂါနှင့် အခြေအနေများ မွေးရာပါအက်ဒရီနယ်ဂလင်းဆဲလ်များပုံမှန်ထက်ပိုမိုပွားများခြင်း