အာရုံကြော တစ်ရှူးများပေါ်တွင် ဖြစ်ပေါ်သည့် အကျိတ်ရောဂါ

အာရုံကြော တစ်ရှူးများပေါ်တွင် ဖြစ်ပေါ်သည့် အကျိတ်ရောဂါ

အကြောင်း သိကောင်းစရာ

နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ် (Neurofibromatosis) ဟုခေါ်သော မျိုးရိုးလိုက်သည့် ရောဂါစုများကြောင့် အာရုံကြော တစ်ရှူးများပေါ်တွင် အကျိတ်များ ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ အကျိတ်များသည် ဦးနှောက်၊ ကျောရိုးဆစ်နှင့် အာရုံကြောများ ကဲ့သို့သော အာရုံကြော စနစ်၏ မတူညီသော အစိတ်အပိုင်းများတွင် ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ် တွင် ပုံစံ အမျိုးအစား သုံးမျိုးရှိသည် – ရှဝမ်နိုမတိုးဆစ် (schwannomatosis)၊ နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ် ၁ (NF1) နှင့် နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ် ၂ (NF2) တို့ဖြစ်သည်။ NF2 နှင့် ရှဝမ်နိုမတိုးဆစ် တို့ကို အရွယ်ရောက်စ အရွယ်တွင် အများအားဖြင့် တွေ့ရှိရသော်လည်း NF1 ကို ပုံမှန်အားဖြင့် ကလေးဘဝတွင် ရောဂါအမည်တပ် အတည်ပြုကြသည်။

အဆိုပါ ရောဂါများတွင် ဖြစ်ပေါ်သော အကျိတ်များသည် အများအားဖြင့် စော့ကစားသော အကျိတ် (အန္တရာယ်မရှိသော အကျိတ်) များ ဖြစ်ကြသော်လည်း အခါအားလျော်စွာ ကင်ဆာအကျိတ် အဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲသွားတတ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် မကြာခဏဆိုသလို ပေါ့ပါးလေ့ရှိသည်။ သို့သော်လည်း နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ်၏ နောက်ဆက်တွဲ ပြဿနာများကြောင့် အကြားအာရုံ ဆုံးရှုံးခြင်း၊ သင်ယူမှု ချို့ယွင်းခြင်း၊ နှလုံးနှင့် သွေးကြောဆိုင်ရာ ပြဿနာများ၊ အမြင်အာရုံ ဆုံးရှုံးခြင်းနှင့် နာကျင်ခြင်းတို့ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။

နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ် ကို ကုသရခြင်း၏ ရည်ရွယ်ချက်မှာ ရောဂါဖြစ်ပွားနေသော ကလေးများတွင် သင့်တော်သော ကြီးထွားမှုနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုကို အားပေးရန်ဖြစ်ပြီး ပြဿနာများကို စောစီးစွာ စုံစမ်းသိရှိ၍ ဖြေရှင်းပေးရန် ဖြစ်သည်။ အဆိုပါ အခြေအနေကြောင့် အကျိတ်ကြီးများ ဖြစ်ပေါ်ခြင်း သို့မဟုတ် အာရုံကြောကို ဖိထားသော အကျိတ်များ ဖြစ်ပေါ်သည့် အခါများတွင် ခွဲစိတ်ကုသခြင်းဖြင့် လက္ခဏာများကို သက်သာစေနိုင်သည်။ အချို့သော လူနာများသည် စတီရီယိုတက်တစ် ဓာတ်ရောင်ခြည် ခွဲစိတ်မှု (stereotactic radiosurgery) သို့မဟုတ် အနာသက်သာဆေးများ ကဲ့သို့သော အခြား ကုသမှုများမှ အကျိုးကျေးဇူး ရရှိနိုင်သည်။ ကလေးများ၌ ဖြစ်ပွားသော အကျိတ်များကို ကုသရန်အတွက် ဆေးဝါးသစ်တစ်မျိုး ရရှိနေပြီဖြစ်ပြီး အခြားသော အဆင့်မြင့် ကုထုံးများကိုလည်း လက်ရှိတွင် စမ်းသပ်တီထွင်လျက် ရှိသည်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ် အမျိုးအစား သုံးမျိုးရှိပြီး တစ်ခုစီတွင် သီးသန့် ရောဂါလက္ခဏာများ ရှိကြသည်။

နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ် ၁ (NF1)

NF1 နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ် ကို ပုံမှန်အားဖြင့် ကလေးဘဝတွင် ရောဂါအမည်တပ် အတည်ပြုလေ့ရှိပြီး လက္ခဏာများသည် မွေးဖွားစဉ် သို့မဟုတ် မွေးဖွားပြီး မကြာမီအချိန်တွင် သိသာထင်ရှားလာကာ၊ ပုံမှန်အားဖြင့် အသက် အရွယ်တွင် သေချာပေါက် ပေါ်ပေါက်လာသည်။ အဆိုပါ အခြေအနေကို ဖွန်ရက်ကလင်ဟောင်စင် ရောဂါ (Von Recklinghausen disease) ဟုလည်း ခေါ်ဆိုသည်။ ရောဂါလက္ခဏာများ၏ ပြင်းထန်မှု ကွဲပြားနိုင်သော်လည်း ယေဘုယျအားဖြင့် လင်းလက်ရုံမှ အသင့်အတင့်အထိ ရှိသည်။ ဖြစ်စဉ်များ၏ အထိတွင် အလိုအလျောက် မျိုးရိုးဗီဇ ပြောင်းလဲမှု (Spontaneous mutation) သည်လည်း နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ် ဖြစ်ပွားရသည့် အကြောင်းအရင်း ဖြစ်နိုင်သည်။ ပြောင်းလဲသွားသော မျိုးရိုးဗီဇများ ဖြစ်ပေါ်ပြီးပါက အနာဂတ် မျိုးဆက်များသို့ လွှဲပြောင်းဆက်ခံနိုင်သည်။

အချို့သော သတိပေး လက္ခဏာများနှင့် ပြသချက်များမှာ –

• အရေပြားပေါ်တွင် ညီညာ၍ အညိုဖျော့ရောင် အကွက်များ ဖြစ်ခြင်း (cafe au lait spots) – အဆိုပါ အန္တရာယ်မရှိသော ဒဏ်ရာများသည် လူအတော်များများတွင် တွေ့ရလေ့ရှိသည်။ အကွက် ခြောက်ကွက်ထက် ပိုပါက NF1 ဖြစ်ကြောင်း ညွှန်ပြသည်။ ယင်းတို့သည် မွေးဖွားချိန် သို့မဟုတ် ဘဝ၏ ပထမ အနည်းငယ်သော နှစ်များတွင် မကြာခဏ ပေါ်ပေါက်လာသည်။ ကလေးဘဝ လွန်မြောက်ပြီးနောက် အကွက်များ ထပ်မံ မဖြစ်ပေါ်တော့ပါ။
• ဂျိုင်း သို့မဟုတ် ပေါင်ခြံ ဧရိယာတွင် မှဲ့ခြောက်များ ထွက်ခြင်း – ပုံမှန်အားဖြင့် အသက် မှ နှစ်များတွင် မှဲ့ခြောက်များ စတင်ထွက်လာသည်။ မှဲ့ခြောက်များသည် အရေပြား အတွန့်များတွင် အုပ်စုလိုက် ပေါ်ပေါက်လေ့ရှိပြီး cafe au lait အကွက်များထက် ပိုမို သေးငယ်သည်။
• လစ်ရှ် နိုဂျူးများ (Lisch nodules) – မျက်လုံး၏ သူငယ်အိမ် အရောင်ပါ အစိတ်ပိုင်းပေါ်ရှိ အဆိုပါ အဖုအကျိတ် သေးသေးလေးများသည် အန္တရာယ်မရှိပါ။ ယင်းတို့သည် အမြင်အာရုံကို အနှောင့်အယှက် မပေးဘဲ ရှာဖွေတွေ့ရှိရန် ခက်ခဲသည်။
• နျူရိုဖိုင်ဘရိုမများ (အရေပြားပေါ် သို့မဟုတ် အောက်တွင် ပေါ်သော ပဲစေ့အရွယ် အဖုအပျော့များ) – အဆိုပါ အန္တရာယ်မရှိသော အကျိတ်များသည် ခန္ဓာကိုယ် အတွင်းပိုင်း၌ ကြီးထွားနိုင်သော်လည်း ပုံမှန်အားဖြင့် အရေပြားပေါ် သို့မဟုတ် အရေပြားအောက်၌ ဖြစ်ပေါ်ကြသည်။ ဖြစ်ပေါ်မှုတစ်ခုသည် အာရုံကြော အများအပြားတွင် အခါအားလျော်စွာ ပါဝင်ပတ်သက်နေနိုင်သည်။ (plexiform neurofibroma)။ မျက်နှာပေါ်တွင် ဖြစ်ပေါ်သည့်အခါ plexiform neurofibroma များသည် ရုပ်ပျက်ဆင်းပျက် ဖြစ်စေနိုင်သည်။ အသက်အရွယ် ရလာသည်နှင့်အမျှ နျူရိုဖိုင်ဘရိုမများ တိုးပွားလာနိုင်သည်။
• အရိုး မူမမှန်မှုများ – ပုံမှန်မဟုတ်သော အရိုး ကြီးထွားမှုနှင့် အရိုး တွင်းထွက် ပစ္စည်း သိပ်သည်းဆ လျော့နည်းမှုတို့ကြောင့် ကျောရိုးစောင်းခြင်း သို့မဟုတ် ခြေသလုံး အရိုး ကွေးခြင်း ကဲ့သို့သော အရိုး မူမမှန်မှုများ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။
• အမြင်အာရုံ အာရုံကြော အကျိတ် (Optic glioma) – အဆိုပါ အကျိတ်များသည် ပုံမှန်အားဖြင့် အသက် အရွယ်တွင် စတင်ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိသဖြင့် အဆိုပါ အခြေအနေရှိသော လူကြီးများ၌ ဖြစ်ပေါ်မှု ရှားပါးသည်။
• သင်ယူမှု ချို့ယွင်းခြင်း – NF1 ရှိသော ကလေးများသည် ပြင်းထန်မှု မရှိသော်လည်း အသိဉာဏ်ဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုကို မကြာခဏ ခံစားရလေ့ရှိသည်။ စာဖတ်ခြင်း သို့မဟုတ် သင်္ချာဆိုင်ရာ ခက်ခဲခြင်း ကဲ့သို့သော သီးသန့် သင်ယူမှု ချို့ယွင်းချက်များ မကြာခဏ ရှိတတ်သည်။ စကားပြော နောက်ကျခြင်းနှင့် အာရုံစူးစိုက်မှု မရခြင်း/လှုပ်ရှားမှု လွန်ကဲခြင်း ရောဂါ (ADHD) နှစ်မျိုးလုံးသည် အဖြစ်များသော အခြေအနေများ ဖြစ်ကြသည်။
• ဦးခေါင်း ကြီးမားခြင်း (Macrocephaly) – ဦးခေါင်း၏ အရွယ်အစားသည် ပုံမှန် အရွယ်အစားထက် ပိုမို ကြီးမားနေခြင်းဖြစ်သည်။
• အရပ် ပုခြင်း (Short stature) – NF1 ရောဂါအမည်တပ် အတည်ပြုထားသော ကလေးများသည် ပျမ်းမျှထက် နိမ့်သော အရပ်အမြင့် ရှိလေ့ရှိသည်။

နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ် ၂ (NF2)

NF1 နှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါက NF2 သည် သိသိသာသာ အဖြစ်နည်းသည်။ အကြားအာရုံ ဆုံးရှုံးခြင်းကို ဖြစ်စေနိုင်သော အကူစတစ် နျူရိုမများ (Acoustic neuromas) သည် နှေးကွေးစွာ ကြီးထွားသည့် အန္တရာယ်မရှိသော အကျိတ်များဖြစ်ကြပြီး NF2 ၏ လက္ခဏာများနှင့် ပြသချက်များကို မကြာခဏ ဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ဗက်စတီဗျူလာ ရှဝမ်နိုမ (vestibular schwannomas) ဟုလည်း ခေါ်ဆိုသော အဆိုပါ အကျိတ်များသည် အတွင်းနားကို ဦးနှောက်နှင့် ဆက်သွယ်ပေးကာ အသံနှင့် ဟန်ချက်ညီမှု အချက်အလက်များကို ပေးပို့သည့် အာရုံကြောပေါ်တွင် ဖြစ်ပေါ်သည်။

လက္ခဏာများနှင့် ပြသချက်များ၏ ပြင်းထန်မှု ကွဲပြားနိုင်သော်လည်း ပုံမှန်အားဖြင့် လူငယ်ဘဝ နောက်ပိုင်းနှင့် အရွယ်ရောက်စ အရွယ်တို့တွင် ပေါ်ပေါက်လာသည်။ သတိပေး လက္ခဏာများနှင့် ပြသချက်များတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည် –

• ခေါင်းကိုက်ခြင်း
• နားအူခြင်း (နားထဲတွင် အသံမြည်ခြင်း)
• တဖြည်းဖြည်း အကြားအာရုံ ဆုံးရှုံးခြင်း
• ဟန်ချက်ကောင်းစွာ မထိန်းနိုင်ခြင်း

ရှဝမ်နိုမများသည် ဦးနှောက်အာရုံကြော၊ ကျောရိုးဆစ်အာရုံကြော၊ မျက်စိအာရုံကြောနှင့် ပတ်ဝန်းကျင်အာရုံကြောများ ကဲ့သို့သော အခြား အာရုံကြောများတွင်လည်း အခါအားလျော်စွာ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ NF2 ရှိသူများတွင် အချို့သော အန္တရာယ်မရှိသော အကျိတ်များလည်း ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။

အဆိုပါ အကျိတ်များ၏ သတိပေး လက္ခဏာများနှင့် ပြသချက်များတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည် –

• အထက် သို့မဟုတ် အောက် ခြေလက်များတွင် အားနည်းခြင်း သို့မဟုတ် ထုံကျင်ခြင်း
• တက်ခြင်း
• ခေါင်းကိုက်ခြင်း
• နာကျင်ခြင်း
• အတွင်းတိမ် ဖြစ်ခြင်း
• အမြင်အာရုံ ပြဿနာ ဖြစ်ခြင်း
• ဟန်ချက် ထိန်းရခက်ခြင်း
• မျက်နှာ တွဲကျခြင်း

ရှဝမ်နိုမတိုးဆစ် (Schwannomatosis)

ရှားပါးသော အဆိုပါ နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ် အမျိုးအစား၏ လက္ခဏာများသည် ပုံမှန်အားဖြင့် အသက် မှ နှစ်များကြားတွင် စတင်လေ့ရှိပြီး ထိခိုက်ခံရသူ အများစုသည် အသက် နှစ်အထက် ဖြစ်ကြသည်။ ဦးနှောက်၊ ကျောရိုးဆစ်နှင့် ပတ်ဝန်းကျင် အာရုံကြောများပေါ်တွင် ရှဝမ်နိုမတိုးဆစ် ကြောင့် အကျိတ်များ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သော်လည်း အတွင်းနားမှ အသံနှင့် ဟန်ချက်ညီမှု အချက်အလက်များကို ဦးနှောက်သို့ ပေးပို့သည့် အာရုံကြောပေါ်တွင် ဖြစ်ပွားမှု ရှားပါးသည်။ ရှဝမ်နိုမတိုးဆစ် ရှိသူများသည် အကြားအာရုံ အာရုံကြော နှစ်ခုလုံးတွင် အကျိတ်များ ပုံမှန် မဖြစ်ပေါ်သောကြောင့် NF2 ရှိသူများကဲ့သို့ အကြားအာရုံ ဆုံးရှုံးမှုကို ပုံမှန်အားဖြင့် မခံစားရပါ။

ရှဝမ်နိုမတိုးဆစ် လက္ခဏာများနှင့် ပြသချက်များတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည် –

• ကြွက်သား ပိန်လှီသွားခြင်း
• ခန္ဓာကိုယ်၏ မည်သည့် အစိတ်အပိုင်းကိုမဆို ထိခိုက်နိုင်ပြီး မကြာခဏဆိုသလို ခန္ဓာကိုယ်ကို မစွမ်းမသန် ဖြစ်စေသည့် နာတာရှည် နာကျင်မှု
• မတူညီသော ခန္ဓာကိုယ် ဧရိယာများတွင် ထုံကျင်ခြင်း သို့မဟုတ် အားနည်းခြင်း ခံစားရခြင်း

သင့်ထံတွင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးထံတွင် နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ် ရောဂါလက္ခဏာများ ပြသပါက သင့်ဆရာဝန်ထံ ချက်ချင်း သွားရောက်ပြသပါ။ နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ် နှင့် ဆက်စပ်နေသော အကျိတ်များသည် မကြာခဏဆိုသလို အန္တရာယ်မရှိဘဲ နှေးကွေးစွာ ကြီးထွားလေ့ရှိသည်။

ဖြစ်ပွားရသည့် အကြောင်းရင်းများ

သန္ဓေတည်ချိန်အတွင်း အလိုအလျောက် ဖြစ်ပေါ်လာသော သို့မဟုတ် မိဘတစ်ဦးထံမှ နောက်တစ်ဦးသို့ လက်ဆင့်ကမ်း လွှဲပြောင်းလာသော မျိုးရိုးဗီဇ ပြောင်းလဲမှုများသည် နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ်၏ အဓိက အကြောင်းအရင်း ဖြစ်သည်။ နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ် အမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ သီးသန့် မျိုးရိုးဗီဇများ ပါဝင်ပတ်သက်နိုင်သည် –

• NF1 – NF1 မျိုးရိုးဗီဇကို ခရိုမိုဆုန်း တွင် တွေ့ရသည်။ အဆိုပါ မျိုးရိုးဗီဇသည် ဆဲလ် ကြီးထွားမှုကို ထိန်းချုပ်ရာတွင် ကူညီပေးသော နျူရိုဖိုင်ဘရိုမင် ပရိုတင်း (neurofibromin protein) ကို ထုတ်လုပ်ပေးသည်။ မျိုးရိုးဗီဇ ပြောင်းလဲမှု၏ ရလဒ်အဖြစ် နျူရိုဖိုင်ဘရိုမင် ဆုံးရှုံးသွားရပြီး ဆဲလ်များကို ထိန်းချုပ်မရဘဲ ကြီးထွားလာစေသည်။
• NF2 – ခရိုမိုဆုန်း တွင် တွေ့ရသော NF2 မျိုးရိုးဗီဇသည် အကျိတ် ကြီးထွားမှုကို တားဆီးပေးသည့် ရှဝမ်နိုမင် (schwannomin) ဟုလည်း ခေါ်ဆိုသော မာလင် ပရိုတင်း (merlin protein) ကို ထုတ်လုပ်ပေးသည်။ ပြောင်းလဲသွားသော မျိုးရိုးဗီဇကြောင့် မာလင် ပရိုတင်း ချို့တဲ့ကာ ထိန်းချုပ်မရသော ဆဲလ်ပွားများကို အားပေးသည်။
• ရှဝမ်နိုမတိုးဆစ် – ရှဝမ်နိုမတိုးဆစ် ကို ယခုအချိန်ထိ မျိုးရိုးဗီဇ နှစ်ခုနှင့်သာ ဆက်စပ်တွေ့ရှိရသေးသည်။ အဆိုပါ နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ် အမျိုးအစားသည် အကျိတ်ကို နှိမ်နင်းပေးသော SMARCB1 နှင့် LZTR1 မျိုးရိုးဗီဇများ ပြောင်းလဲမှုနှင့် ဆက်စပ်နေသည်။

ဖြစ်နိင်ချေရှိသော အကြောင်းအရင်းများ

နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ် ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ၏ အဓိက အချက်မှာ မိသားစုတွင် နျူရိုဖိုင်ဘရိုမတိုးဆစ် ရာဇဝင် ရှိခြင်းဖြစ်သည်။ NF1 နှင့် NF2 ရှိသူများ၏ ထက်ဝက်ခန့်သည် ရောဂါရှိသော မိဘထံမှ အဆိုပါ အခြေအနေကို လက်ခံရရှိခဲ့ကြခြင်း ဖြစ်သည်။ ထိခိုက်ခံရသော ဆွေမျိုးများ မရှိသည့် NF1 နှင့် NF2 ရှိသူများသည် မျိုးရိုးဗီဇ ပြောင်းလဲမှု အသစ် ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများသည်။

NF1 နှင့် NF2 နှစ်မျိုးလုံးသည် အော်တိုဆိုးမား လွှမ်းမိုးသော ရောဂါများ (autosomal dominant diseases) ဖြစ်ကြပြီး အဓိပ္ပာယ်မှာ ရောဂါဖြစ်ပွားနေသော မိဘတစ်ဦး၏ မည်သည့် ရင်သွေးမဆို ထံသို့ မျိုးရိုးဗီဇ ပြောင်းလဲမှု လွှဲပြောင်းပါသွားနိုင်ခြေ အခွင့်အလမ်း ရှိသည်။

ရှဝမ်နိုမတိုးဆစ် မျိုးရိုးဆက်ခံပုံကို စေတနာအတိုင်း မသိရှိရသေးပါ။ လက်ရှိ သုတေသနများအရ ရောဂါရှိသော မိဘတစ်ဦးထံမှ ရှဝမ်နိုမတိုးဆစ် မျိုးရိုးဆက်ခံရနိုင်ခြေ အခွင့်အလမ်း ရှိသည်။