ជំងឺហ្គូហ្សឺ

ទិដ្ឋភាពទូទៅ

ជំងឺហ្គូហ្សឺ (Gaucher disease) កើតឡើងដោយសារតែការកកកុញនៃសារធាតុខ្លាញ់ពិសេសមួយចំនួននៅក្នុងសរីរាង្គជាក់លាក់ ភាគច្រើនគឺថ្លើម និងផាល។ ការកកកុញនេះអាចបណ្តាលឱ្យសរីរាង្គទាំងនេះរីកធំ ដែលរំខានដល់មុខងារធម្មតារបស់វា។ លើសពីនេះ សារធាតុខ្លាញ់ទាំងនេះអាចនឹងទៅប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងលិកាឆ្អឹង ដែលបណ្តាលឱ្យឆ្អឹងចុះខ្សោយ និងងាយប្រឈមនឹងការបាក់ឆ្អឹង។ ក្នុងករណីដែលខួរឆ្អឹងរងផលប៉ះពាល់ វាអាចមានផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមានដល់សមត្ថភាពរបស់ឈាមក្នុងការកកឱ្យមានប្រសិទ្ធភាព។

អ្នកដែលមានជំងឺហ្គូហ្សឺ មានដំណើរការមិនប្រក្រតីនៃអង់ស៊ីម (Enzyme) ដែលមានតួនាទីបំបែកសារធាតុខ្លាញ់ទាំងនេះ។ ការព្យាបាលដោយជំនួសអង់ស៊ីម (Enzyme replacement therapy) ត្រូវបានប្រើប្រាស់ជាញឹកញាប់ក្នុងអំឡុងពេលព្យាបាល។

ជំងឺហ្គូហ្សឺ គឺជាជំងឺតំណពូជ ដែលកើតមានច្រើនជាពិសេសលើជនជាតិជ្វីហ្វ (Jews) ដែលមានដើមកំណើតមកពីអឺរ៉ុបខាងកើត និងអឺរ៉ុបកណ្តាល (Ashkenazi)។ រោគសញ្ញាអាចលេចឡើងចំពោះមនុស្សគ្រប់វ័យ។

ទោះបីជាមិនទាន់មានការព្យាបាលណាមួយដែលអាចព្យាបាលជំងឺហ្គូហ្សឺឱ្យជាសះស្បើយដាច់ក៏ដោយ ប៉ុន្តែមានយុទ្ធសាស្ត្រប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាពដើម្បីជួយកែលម្អគុណភាពជីវិត និងកាត់បន្ថយរោគសញ្ញាបានយ៉ាងច្រើន។

ជំងឺហ្គូហ្សឺ ទាំង ៣ ប្រភេទ

ជំងឺហ្គូហ្សឺស្តែងចេញជាបីទម្រង់ខុសៗគ្នា ដែលទម្រង់នីមួយៗបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នានៅក្នុងឆ្អឹង និងសរីរាង្គរបស់អ្នក។ ប្រភេទខ្លះនៃជំងឺនេះក៏ប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាល និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់អ្នកផងដែរ។

ជំងឺហ្គូហ្សឺ ប្រភេទទី១

ទម្រង់ដែលជួបប្រទះញឹកញាប់បំផុតនៃជំងឺហ្គូហ្សឺនៅក្នុងសហរដ្ឋអាមេរិក គឺប្រភេទទី១ ដែលវាប៉ះពាល់ដល់ថ្លើម លំពែង ឈាម និងឆ្អឹងរបស់អ្នក។ ខុសពីប្រភេទដទៃទៀត វាមិនប៉ះពាល់ដល់ខួរឆ្អឹងខ្នង ឬខួរក្បាលរបស់អ្នកឡើយ។ ទោះបីជាមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលឱ្យជាដាច់ក៏ដោយ ជំងឺហ្គូហ្សឺប្រភេទទី១ អាចគ្រប់គ្រងបាន។ រោគសញ្ញាអាចមានភាពខុសគ្នា ដោយបុគ្គលខ្លះជួបប្រទះត្រឹមតែផលប៉ះពាល់ស្រាលៗប៉ុណ្ណោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកផ្សេងទៀតអាចទទួលរងនូវការជាំស្បែកខ្លាំង អស់កម្លាំង និងឈឺចាប់ ជាពិសេសនៅត្រង់ពោះ និងឆ្អឹង។ រោគសញ្ញាអាចលេចឡើងនៅគ្រប់វ័យ ចាប់ពីកុមារភាពដំបូងរហូតដល់វ័យមនុស្សពេញវ័យយឺត។

ជំងឺហ្គូហ្សឺ ប្រភេទទី២

ជំងឺហ្គូហ្សឺប្រភេទទី២ គឺជាទម្រង់មិនសូវជួបប្រទះនៃជំងឺនេះ ដែលប៉ះពាល់ដល់ទារកដែលមានអាយុក្រោមប្រាំមួយខែ។ ក្រៅពីការខូចខាតខួរក្បាលធ្ងន់ធ្ងរ វាក៏បណ្តាលឱ្យផាលរីកធំ និងមានបញ្ហាចលនាផងដែរ។ មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺហ្គូហ្សឺប្រភេទទី២ នោះទេ។ ជាទូទៅ ទារកដែលមានជំងឺនេះតែងតែស្លាប់ក្នុងរង្វង់ពី ២ ទៅ ៣ ឆ្នាំក្រោយសម្រាល។

ជំងឺហ្គូហ្សឺ ប្រភេទទី៣

ទម្រង់នៃជំងឺហ្គូហ្សឺដែលរីករាលដាលបំផុតនៅលើពិភពលោក គឺប្រភេទទី៣។ ដំបូងឡើយវាស្តែងចេញនូវរោគសញ្ញាមុនអាយុដប់ឆ្នាំ និងនាំឱ្យមានបញ្ហាប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ (ខួរក្បាល) ព្រមទាំងភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹង និងសរីរាង្គ។ អ្នកជំងឺជាច្រើនដែលមានជំងឺហ្គូហ្សឺប្រភេទទី៣ អាចរស់នៅបានរហូតដល់អាយុ ២០ ឬ ៣០ ឆ្នាំ តាមរយៈការប្រើប្រាស់វិធីព្យាបាលនានា។

រោគសញ្ញា

ជំងឺហ្គូហ្សឺមានទម្រង់ផ្សេងៗគ្នា ហើយសូម្បីតែស្ថិតក្នុងប្រភេទតែមួយក៏ដោយ ក៏សញ្ញា និងរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះអាចមានភាពខុសគ្នាខ្លាំងគួរឱ្យកត់សម្គាល់។ ប្រភេទដែលជួបប្រទះញឹកញាប់បំផុតគឺប្រភេទទី១។

កម្រិតធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពជំងឺអាចមានភាពខុសគ្នារវាងបងប្អូនបង្កើត សូម្បីតែក្នុងចំណោមបងប្អូនភ្លោះបង្កើត (ភ្លោះពងតែមួយ) ក៏ដោយ។ ចំពោះអ្នកជំងឺមួយចំនួន ជំងឺហ្គូហ្សឺអាចស្តែងចេញនូវរោគសញ្ញាតិចតួចបំផុត ឬសូម្បីតែគ្មានរោគសញ្ញាទាល់តែសោះ។

បុគ្គលភាគច្រើនដែលមានជំងឺហ្គូហ្សឺ តែងតែជួបប្រទះនូវបញ្ហាដូចខាងក្រោមក្នុងកម្រិតខុសៗគ្នា៖

• បញ្ហានៅត្រង់ពោះ (Abdominal complaints)៖ ពោះអាចហើមខ្លាំង ដោយសារតែថ្លើម និងជាពិសេសផាលអាចរីកធំយ៉ាងខ្លាំង
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃគ្រោងឆ្អឹង (Skeletal abnormalities)៖ ភាពស្រួយនៃឆ្អឹងដែលបណ្តាលមកពីជំងឺហ្គូហ្សឺ បង្កើនលទ្ធភាពនៃការបាក់ឆ្អឹងដែលបង្កការឈឺចាប់។ លើសពីនេះ វាអាចរំខានដល់លំហូរឈាមទៅកាន់ឆ្អឹងរបស់អ្នក ដែលអាចបណ្តាលឱ្យលិកាឆ្អឹងមួយចំនួនស្លាប់
• ជំងឺឈាម (Blood disorders)៖ ជំងឺស្លេកស្លាំង (Anemia) ដែលជាការកាត់បន្ថយចំនួនគ្រាប់ឈាមក្រហមដែលមានសុខភាពល្អ អាចបណ្តាលឱ្យអស់កម្លាំងខ្លាំង។ កោសិកាកំណកឈាមក៏រងផលប៉ះពាល់ដោយសារជំងឺហ្គូហ្សឺផងដែរ ដែលអាចនាំឱ្យមានការហូរឈាមច្រមុះ និងងាយជាំស្បែក

ក្នុងករណីកម្រ ជំងឺហ្គូហ្សឺអាចប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាល ដែលនាំឱ្យមានការប្រកាច់ ភាពរឹងនៃសាច់ដុំ ពិបាកលេប និងចលនាភ្នែកមិនប្រក្រតី។ មានទម្រង់ដ៏កម្រមួយនៃជំងឺហ្គូហ្សឺដែលចាប់ផ្តើមតាំងពីវ័យទារក ហើយជាអកុសល វាតែងតែបណ្តាលឱ្យអ្នកជំងឺបាត់បង់ជីវិតត្រឹមអាយុពីរឆ្នាំ។

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកបង្ហាញសញ្ញា និងរោគសញ្ញាណាមួយនៃជំងឺហ្គូហ្សឺ វាជាការណែនាំដ៏ល្អក្នុងការណាត់ជួបជាមួយគ្រូពេទ្យ។

​​ មូលហេតុ

ជំងឺហ្គូហ្សឺ ត្រូវបានផ្ទេរតាមតំណពូជក្នុងលក្ខណៈមួយដែលគេស្គាល់ថាជា ហ្សែនអូតូសូមអន់ (Autosomal recessive)។ ដើម្បីឱ្យកូនម្នាក់ទទួលមរតកជំងឺនេះ ឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែមានហ្សែនប្រែប្រួល (ហ្សែនបំប្លែងខ្លួន/Mutated gene) នៃជំងឺហ្គូហ្សឺនេះ។

កត្តាហានិភ័យ

ជនជាតិជ្វីហ្វដែលមានដូនតាមកពីអឺរ៉ុបខាងកើត និងអឺរ៉ុបកណ្តាល (Ashkenazi) មានឱកាសខ្ពស់ក្នុងការកើតទម្រង់ដែលជួបប្រទះញឹកញាប់បំផុតនៃជំងឺហ្គូហ្សឺនេះ។