ជំងឺដុំសាច់ក្រពេញអង់ដូគ្រីន
ធ្វើការណាត់ជួប
និយាយជាមួយគ្រូពេទ្យទិដ្ឋភាពទូទៅ
ជំងឺដុំសាច់ក្រពេញអង់ដូគ្រីនច្រើនកន្លែង ប្រភេទទី១ (Multiple Endocrine Neoplasia, type 1 ឬហៅកាត់ថា ជំងឺ MEN 1) ឬរោគសញ្ញា Wermer គឺជាស្ថានភាពវេជ្ជសាស្ត្រដ៏កម្រមួយ ដែលមានលក្ខណៈសម្គាល់ដោយការលូតលាស់នៃដុំសាច់នៅក្នុងក្រពេញអង់ដូគ្រីនផ្សេងៗគ្នា ផ្នែកខ្លះនៃពោះវៀនតូច និងក្រពះ។ ក្រពេញបញ្ចេញក្នុងទាំងនេះ រួមមាន ក្រពេញប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត លំពែង និងក្រពេញភីតូរីស ត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់ដោយការលូតលាស់នៃដុំសាច់ ដែលធ្វើឱ្យពួកវាផលិតអរម៉ូនច្រើនហួសប្រមាណ ហើយអាចនាំឱ្យមានបញ្ហាសុខភាពចំពោះបុគ្គលដែលមានជំងឺ MEN 1 នេះ។ អ្វីដែលគួរកត់សម្គាល់នោះគឺ ដុំសាច់ដែលពាក់ព័ន្ធនឹង MEN 1 ភាគច្រើនជាដុំសាច់ស្លូតដែលមានន័យថាពួកវាមិនមែនជាដុំសាច់មហារីកឡើយ។
អរម៉ូនដែលលើសកម្រិតដែលផលិតចេញពីជំងឺ MEN 1 អាចនាំឱ្យមានសញ្ញា និងរោគសញ្ញាយ៉ាងទូលំទូលាយ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះរួមមាន អស់កម្លាំងខ្លាំង ឈឺឆ្អឹង បាក់ឆ្អឹង គ្រួសក្នុងតម្រងនោម និងដំបៅក្រពះ ឬពោះវៀន។ នាពេលបច្ចុប្បន្ន ជំងឺ MEN 1 មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលឱ្យជាសះស្បើយនៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំអាចជួយរកឃើញបញ្ហាទាន់ពេលវេលា ហើយអ្នកជំនាញវេជ្ជសាស្ត្រអាចផ្តល់ការថែទាំព្យាបាលដ៏ត្រឹមត្រូវ។
ជំងឺ MEN 1 គឺជាជំងឺតំណពូជ ដែលមានន័យថាបុគ្គលដែលមានបម្រែបម្រួលហ្សែននេះ មានលទ្ធភាពបញ្ជូនវាទៅកូនៗរបស់ពួកគេ។ កូនម្នាក់ៗមានឱកាសរហូតដល់ ៥០% ក្នុងការទទួលមរតកជំងឺវិបត្តិនេះ។
រោគសញ្ញា
សញ្ញា និងរោគសញ្ញានៃជំងឺ MEN 1 រួមមាន៖
- ការឈឺចាប់នៅក្នុងឆ្អឹង
- ការបាក់ឆ្អឹង
- គ្រួសនៅក្នុងតម្រងនោម
- ដំបៅក្រពះ ឬពោះវៀន
- ការអស់កម្លាំងខ្លាំង (ល្ហិតល្ហៃ)
រោគសញ្ញាទាំងនេះស្តែងឡើង ដោយសារតែមានការបញ្ចេញអរម៉ូនច្រើនជ្រុលហួសប្រមាណទៅក្នុងរាងកាយ។
មូលហេតុ
ការប្រែប្រួល ឬបម្រែបម្រួលនៅក្នុងហ្សែន MEN1 គឺជាមូលហេតុហ្សែនទូទៅបំផុតនៃជំងឺ MEN 1 ដែលជាជំងឺតំណពូជ។ ហ្សែននេះផ្តល់ការណែនាំសម្រាប់ការបង្កើតប្រូតេអ៊ីន ម៉េនីន (Menin) ដែលត្រូវបានគេដឹងថាមានតួនាទីការពារកោសិកាមិនឱ្យលូតលាស់ និងបែងចែកខ្លួនលឿនពេក។
MEN1 គឺជាស្ថានភាពតំណពូជលេចលើក្រូម៉ូសូមធម្មតា។ នេះបញ្ជាក់ថា ឪពុក ឬម្តាយតែម្នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលមានហ្សែនមិនប្រក្រតីនេះ គឺគ្រប់គ្រាន់នឹងធ្វើឱ្យកូនរងផលប៉ះពាល់ដោយសារជំងឺនេះហើយ។ កូនម្នាក់ៗមានឱកាស ១ ក្នុងចំណោម ២ (៥០%) ក្នុងការកើតជំងឺនេះ ប្រសិនបើឪពុក ឬម្តាយមានផ្ទុកហ្សែន MEN1។ ក្នុងចំណោមករណី ១០ ករណី មាន ១ ករណីដែលបម្រែបម្រួលហ្សែននេះកើតឡើងដោយឯកឯង និងមិនបានឆ្លងកាត់ការដកស្រង់តំណពូជពីឪពុកម្តាយនោះទេ។ នេះគឺជាដំណើរការចៃដន្យដែលអាចកើតឡើងចំពោះនរណាម្នាក់ក៏បាន។
បម្រែបម្រួលហ្សែនដូចគ្នានេះ នឹងមានវត្តមាននៅក្នុងសមាជិកគ្រួសារគ្រប់រូបដែលមានរោគសញ្ញា MEN1។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានរកឃើញទម្រង់ប្រែប្រួលនៃហ្សែន MEN1 ដែលអាចបង្កឱ្យមានស្ថានភាពនេះរាប់រយប្រភេទ តាមរយៈការពិនិត្យលើគ្រួសារជាច្រើនដែលមានជំងឺ MEN 1។ ទោះបីជាអ្នកមិនមានរោគសញ្ញាណាមួយក៏ដោយ ក៏អ្នកនៅតែត្រូវបានចាត់ទុកថាជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន MEN1 ប្រសិនបើអ្នកមានបម្រែបម្រួលហ្សែនណាមួយក្នុងចំណោមនេះ។
វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការកំណត់ថាតើអ្នកជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន MEN1 ឬអត់ ទោះបីជាបច្ចុប្បន្នអ្នកមិនមានរោគសញ្ញាណាមួយក៏ដោយ។ បុគ្គលដែលផ្ទុកបម្រែបម្រួលហ្សែននេះ មានលទ្ធភាពខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាដុំសាច់មហារីកមួយចំនួនដែលពាក់ព័ន្ធនឹង MEN1 នៅដំណាក់កាលណាមួយក្នុងជីវិតរបស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើគ្មានការវាយតម្លៃវេជ្ជសាស្ត្រគ្រប់ជ្រុងជ្រោយទេ ដុំសាច់អាចនឹងកំពុងលូតលាស់ដោយមិនដឹងខ្លួន។ លើសពីនេះ ការមិនដឹងពីស្ថានភាពផ្ទុកហ្សែនរបស់ខ្លួន អាចបណ្តាលឱ្យមានការចម្លងស្ថានភាពជំងឺនេះទៅកូនរបស់អ្នក។ ដូច្នេះ ការរកឃើញឱ្យបានទាន់ពេលវេលា និងការធ្វើតេស្តហ្សែន គឺជារឿងចាំបាច់បំផុតដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណអ្នកផ្ទុកហ្សែន MEN1 និងចាត់វិធានការការពារទុកជាមុនឱ្យបានសមស្រប។
ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តហ្សែនបញ្ជាក់ថា “គ្មាន” បម្រែបម្រួលហ្សែន MEN1 ឡើយ ខណៈពេលដែលមានប្រវត្តិបម្រែបម្រួលហ្សែន MEN1 នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក នោះមានន័យថាអ្នកមិនមានរោគសញ្ញាជំងឺ MEN 1 ទេ។ ក្នុងករណីនេះ អ្នកនឹងមិនបញ្ជូនជំងឺនេះទៅកូនៗរបស់អ្នកឡើយ ហើយលទ្ធភាពនៃការវិវត្តទៅជាដុំសាច់ដែលពាក់ព័ន្ធនឹង MEN1 ក៏មានកម្រិតទាបដែរ។
កត្តាហានិភ័យ
ហានិភ័យរបស់អ្នកនឹងកើនឡើង ប្រសិនបើជំងឺនេះមាននៅក្នុងប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នក។ អ្នកមានឱកាស ៥០% ក្នុងការទទួលបានហ្សែនខូចខាត MEN1 ប្រសិនបើឪពុក ឬម្តាយរបស់អ្នកមានផ្ទុកហ្សែននេះ។
ជំងឺ MEN 1 ជះឥទ្ធិពលលើទាំងបុរស និងស្ត្រីដូចគ្នា។ ទោះបីជាជំងឺនេះអាចប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់វ័យក៏ដោយ ក៏រោគសញ្ញាដំបូងៗជារឿយៗត្រូវបានគេសង្កេតឃើញលើមនុស្សពេញវ័យនៅក្នុងវ័យ ២០ឆ្នាំស្តើង ហើយជារឿយៗវាមានទំនាក់ទំនងនឹងភាពសកម្មខ្លាំងហួសប្រមាណនៃក្រពេញប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត។ ករណីភាគច្រើននៃជំងឺ MEN 1 ត្រូវបានរកឃើញលើមនុស្សនៅក្នុងវ័យ ៤០ឆ្នាំ ដែលជាពេលដែលក្រពេញអង់ដូគ្រីនដទៃទៀតចាប់ផ្តើមរងផលប៉ះពាល់។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ដើម្បីកំណត់ថាតើអ្នកមានជំងឺដុំសាច់ក្រពេញអង់ដូគ្រីនច្រើនកន្លែង ប្រភេទទី១ (ជំងឺ MEN 1) ឬអត់ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ ពិនិត្យឡើងវិញនូវប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រ និងសាកសួរអំពីប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នក។ អ្នកអាចនឹងត្រូវឆ្លងកាត់ការពិនិត្យរូបភាពវេជ្ជសាស្ត្រ និងការធ្វើតេស្តឈាម ដូចជាវិធីសាស្ត្រខាងក្រោមនេះ៖
- ការថតស្កែនម៉ាញេទិក
- ការថតស្កែនកុំព្យូទ័រ
- ការថតស្កែនបែប PET
- ការថតស្កែនផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រនុយក្លេអ៊ែរ
- ការឆ្លុះអេកូផ្ទៃក្នុងនៃលំពែង និងការស្កែនផ្សេងៗទៀត
បម្រែបម្រួលហ្សែនដែលបង្កឱ្យមានជំងឺ MEN 1 អាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណតាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែន។ បុគ្គលដែលមានផ្ទុកបម្រែបម្រួលហ្សែននេះ មានហានិភ័យក្នុងការបញ្ជូនវាទៅកូនចៅរបស់ពួកគេ ដែលអាចនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺ MEN 1 តាមក្រោយ។ ទោះបីជាពួកគេមិនទាន់បង្ហាញរោគសញ្ញាក៏ដោយ ក៏ឪពុកម្តាយ និងបងប្អូនបង្កើតនៅតែអាចប្រឈមនឹងការមានបម្រែបម្រួលហ្សែននេះដែរ។
ប្រសិនបើសមាជិកគ្រួសារមិនមានការប្រែប្រួលហ្សែនដែលពាក់ព័ន្ធណាមួយទេ នោះមិនចាំបាច់ធ្វើតេស្តពិនិត្យតាមដានបន្ថែមឡើយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើតេស្តហ្សែនមិនអាចរកឃើញរាល់បម្រែបម្រួលហ្សែន MEN 1 ទាំងអស់នោះទេ។ បើទោះបីជាការធ្វើតេស្តហ្សែនមិនបានបញ្ជាក់ពីវត្តមាននៃជំងឺ MEN 1 ក៏ដោយ ក៏បុគ្គលដែលត្រូវបានសង្ស័យខ្លាំងថាមានស្ថានភាពជំងឺនេះ ព្រមទាំងសមាជិកគ្រួសាររបស់ពួកគេ នៅតែត្រូវការការតាមដានជាប្រចាំ និងហ្មត់ចត់ តាមរយៈការធ្វើតេស្តឈាម និងការពិនិត្យរូបភាពវេជ្ជសាស្ត្រដែលសមស្រប។
ការព្យាបាល
នៅក្នុងជំងឺ MEN 1 ក្រពេញប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត លំពែង និងក្រពេញភីតូរីស សុទ្ធតែអាចប្រឈមនឹងការលូតលាស់នៃដុំសាច់។ ជំងឺទាំងឡាយដែលបង្កឡើងដោយដុំសាច់ទាំងនេះ សុទ្ធតែអាចព្យាបាលបាន។ ស្ថានភាពជំងឺ និងវិធីសាស្ត្រព្យាបាលទាំងនោះអាចរួមមាន៖
- ដុំសាច់ក្រពេញភីតូរីស៖ ការវះកាត់ ឬការព្យាបាលដោយប្រើប្រាស់ឱសថ គឺជាជម្រើសព្យាបាលដែលអាចធ្វើទៅបានសម្រាប់ប្រភេទដុំសាច់ជាក់លាក់មួយចំនួន។
- ជំងឺក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតសកម្មខ្លាំង៖ ការព្យាបាលជាទូទៅសម្រាប់កម្រិតអរម៉ូនបរ៉ាទីរ៉ូអ៊ីតលើសកម្រិត គឺការវះកាត់ដើម្បីយកក្រពេញបរ៉ាទីរ៉ូអ៊ីតភាគច្រើនចេញ។
- ដុំសាច់ប្រព័ន្ធប្រសាទនិងក្រពេញអង់ដូគ្រីន៖ ដុំសាច់ទាំងនេះជាទូទៅត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងលំពែង ឬពោះវៀនតូច។ ទម្រង់ និងដំណាក់កាលនៃដុំសាច់ គឺជាកត្តាកំណត់ទិសដៅនៃការព្យាបាល។
- រោគសញ្ញាចុះជាតិស្ករក្នុងឈាម៖ វិបត្តិនេះកើតឡើងនៅពេលដែលដុំសាច់ផលិតសារធាតុអាំងស៊ុយលីនច្រើនហួសប្រមាណ ដែលនាំឱ្យកម្រិតជាតិស្ករគ្លុយកូសធ្លាក់ចុះខ្លាំងរហូតដល់កម្រិតគ្រោះថ្នាក់។ ជាទូទៅ គ្រូពេទ្យណែនាំឱ្យធ្វើការវះកាត់ និងជួនកាលត្រូវកាត់យកលំពែងចេញមួយផ្នែក។
- រោគសញ្ញាហ្សូលីងហ្គឺរ-អេលីសុន – ZES ៖ ជំងឺ Gastrinomas ដែលជាដុំសាច់ផលិតអាស៊ីតក្រពះច្រើនជ្រុលជាលទ្ធផលនៃរោគសញ្ញា ZES អាចបង្កឱ្យមានដំបៅក្រពះ និងរាគ។ គ្រូពេទ្យអាចនឹងណែនាំឱ្យប្រើប្រាស់ឱសថ ឬធ្វើការវះកាត់។
- ដុំសាច់ប្រព័ន្ធប្រសាទនិងក្រពេញបញ្ចេញក្នុងនៃលំពែងផ្សេងទៀត (Other pancreatic neuroendocrine tumors)៖ អរម៉ូនផ្សេងទៀតដែលដុំសាច់ទាំងនេះផលិតឡើងម្តងម្កាល អាចបង្កផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមានជាច្រើនដល់សុខភាព។ ដុំសាច់ទាំងនេះអាចព្យាបាលបានដោយប្រើប្រាស់ឱសថ ការវះកាត់ ឬការព្យាបាលដោយការបំផ្លាញកោសិកាដុំសាច់។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចយកលិការមិនប្រក្រតីណាមួយចេញតាមរយៈនីតិវិធីបំផ្លាញកោសិកានេះ។
- ដុំសាច់ប្រព័ន្ធប្រសាទនិងក្រពេញបញ្ចេញក្នុងដែលរាលដាល (Metastatic neuroendocrine tumors)៖ ការវះកាត់អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីព្យាបាលជំងឺដែលបានរាលដាលដល់ថ្លើម ឬកូនកណ្តុរ។ ជម្រើសសម្រាប់ការវះកាត់រួមមាន ការវះកាត់ថ្លើម, ការព្យាបាលដោយការបង្កកកោសិកា ការបំផ្លាញកោសិកាដោយរលកវិទ្យុ និងការបិទសរសៃឈាមដោយប្រើគីមី។
- ការបំផ្លាញកោសិកាដោយរលកវិទ្យុ៖ តាមរយៈការប្រើប្រាស់ម្ជុល និងថាមពលប្រេកង់ខ្ពស់ វាបំផ្លាញកោសិកានៅក្បែរនោះដោយការដុតកំដៅលិការជុំវិញវា។
- ការបង្កកកោសិកា៖ ដុំសាច់ត្រូវបានធ្វើឱ្យកក ដើម្បីបំផ្លាញចោល។
- ការបិទសរសៃឈាមដោយប្រើគីមី៖ រួមបញ្ចូលទាំងការចាក់បញ្ចូលឱសថគីមីព្យាបាលខ្លាំងៗទៅក្នុងថ្លើមដោយផ្ទាល់។ នៅពេលដែលការវះកាត់មិនអាចធ្វើទៅបាន គ្រូពេទ្យជំនាញអាចងាកមកប្រើការព្យាបាលផ្អែកលើអរម៉ូន ឬការព្យាបាលដោយគីមីប្រភេទផ្សេងទៀត។
- ដុំសាច់ក្រពេញ Adrenal ៖ ភាគច្រើននៃដុំសាច់ទាំងនេះ អាចព្យាបាលបានដោយគ្រាន់តែការតាមដានសង្កេតមើលប៉ុណ្ណោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្រូពេទ្យណែនាំឱ្យដកយកដុំសាច់ចេញ (ជារឿយៗតាមរយៈការវះកាត់ចោះតូចបំផុត – Minimally invasive surgery) ប្រសិនបើពួកវាផលិតអរម៉ូន ឬប្រសិនបើពួកវាមានទំហំធំ និងត្រូវបានសង្ស័យថាជាដុំសាច់កាច (មហារីក)។
- ដុំសាច់មហារីក៖ មនុស្សដែលមានជំងឺ MEN 1 អាចវិវត្តទៅជាដុំសាច់មហារីកនៅក្នុងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ ក្រពេញទីមុស ឬសួត។ នៅពេលដែលដុំសាច់ទាំងនេះមិនទាន់រាលដាល គ្រូពេទ្យវះកាត់នឹងកាត់យកពួកវាចេញ។ សម្រាប់ករណីដំណាក់កាលធ្ងន់ធ្ងរ គ្រូពេទ្យអាចនឹងប្រើប្រាស់ការព្យាបាលដោយអរម៉ូន ការព្យាបាលដោយកាំរស្មី (វិទ្យុសកម្ម) ឬការព្យាបាលដោយគីមី។
