ទិដ្ឋភាពទូទៅ
រោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ (Klinefelter syndrome) គឺជាវិបត្តិហ្សែនពីកំណើតមួយដែលត្រូវបានសង្កេតឃើញលើបុគ្គលដែលត្រូវបានកំណត់ភេទជាប្រុសនៅពេលកើត (AMAB) ដែលមានលក្ខណៈសម្គាល់ដោយសារមានក្រូម៉ូសូម X លើសមួយនៅក្នុងទម្រង់ហ្សែនរបស់ពួកគេ។ ជាទូទៅ បុគ្គលភេទប្រុសមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៦ រួមមានក្រូម៉ូសូម X មួយ និងក្រូម៉ូសូម Y មួយ (46, XY) ខណៈពេលដែលអ្នកមានរោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ មានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៧ (47, XXY)។ ស្ថានភាពជំងឺនេះអាចជះឥទ្ធិពលអវិជ្ជមានដល់ការលូតលាស់នៃពងស្វាស ដោយបណ្តាលឱ្យពងស្វាសមានទំហំតូចជាងមធ្យម ហើយជាលទ្ធផលធ្វើឱ្យការផលិតអរម៉ូនតេស្តូស្តេរ៉ូន (testosterone) មានកម្រិតទាប។ បុគ្គលដែលមានរោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ ក៏អាចជួបប្រទះនូវការថយចុះម៉ាសសាច់ដុំ ថយចុះរោមនៅលើរាងកាយនិងផ្ទៃមុខ និងមានការកើនឡើងជាលិកាសុដន់ផងដែរ។ ការលេចចេញនូវរោគសញ្ញានៃវិបត្តិនេះអាចមានភាពខុសប្លែកគ្នាយ៉ាងខ្លាំងក្នុងចំណោមបុគ្គលដែលរងផលប៉ះពាល់ ដោយរោគសញ្ញានិងសញ្ញាសម្គាល់នានាមានវត្តមាន និងកម្រិតធ្ងន់ធ្ងរមិនដូចគ្នាឡើយ។ ទោះបីជាបុរសជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ មានការផលិតមេជីវិតឈ្មោល (ស្ពែម) តិចតួច ឬគ្មានទាល់តែសោះក៏ដោយ ប៉ុន្តែបច្ចេកវិទ្យាជំនួយការបន្តពូជអាចជួយឱ្យពួកគេមួយចំនួនមានលទ្ធភាពបង្កើតកូនបាន។
រោគសញ្ញា
ផលប៉ះពាល់ និងសញ្ញាសម្គាល់នៃរោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ មានការប្រែប្រួលខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងក្នុងចំណោមបុរសដែលរងផលប៉ះពាល់ ដោយអ្នកខ្លះបង្ហាញរោគសញ្ញាត្រឹមតែកម្រិតស្រាល ឬតិចតួចប៉ុណ្ណោះ។ ជាញឹកញាប់ ស្ថានភាពជំងឺនេះមិនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដឹងឡើយរហូតដល់វ័យដឹងក្តី ឬក្នុងករណីខ្លះ មិនដែលត្រូវបានរកឃើញទាល់តែសោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំពោះបុគ្គលមួយចំនួន រោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ ជះឥទ្ធិពលយ៉ាងខ្លាំងដល់ការលូតលាស់ និងរូបរាងកាយខាងក្រៅ។ រោគសញ្ញាក៏មានភាពខុសគ្នាទៅតាមអាយុរបស់បុគ្គលម្នាក់ៗផងដែរ។
ទារក៖ ចំពោះទារក សញ្ញាបង្ហាញដែលអាចកើតមាននៃរោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ រួមមាន៖
- ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ៖ បង្ហាញសាច់ដុំខ្សោយជាងកម្រិតធម្មតាធៀបនឹងអាយុ
- ការយឺតយ៉ាវក្នុងការនិយាយ៖ ចំណាយពេលយូរជាងធម្មតាក្នុងការចាប់ផ្តើមនិយាយ
- ការយឺតយ៉ាវនៃគំហើញចលនា (Motor development)៖ ជួបប្រទះការយឺតយ៉ាវក្នុងការចេះអង្គុយ ការវារ និងការដើរ
- ពងស្វាសមិនធ្លាក់ក្នុងថង់៖ មានពងស្វាសដែលមិនទាន់រំកិលចុះទៅក្នុងថង់ពងស្វាសនៅពេលកើត
កុមារ និងយុវវ័យ៖ ចំពោះកុមារ និងយុវវ័យ រោគសញ្ញានេះអាចស្តែងចេញតាមរយៈ៖
- កម្ពស់៖ មានកម្ពស់ខ្ពស់ជាងមិត្តភក្តិ
- ដង់ស៊ីតេឆ្អឹង៖ រងគ្រោះដោយសារមានឆ្អឹងទន់ខ្សោយ
- វ័យវ័យលូតលាស់/វ័យគ្រប់ការ៖ ជួបប្រទះការអវត្តមាន ការយឺតយ៉ាវ ឬការលូតលាស់មិនពេញលេញនៃវ័យគ្រប់ការ
- កម្រិតថាមពល៖ ជួបប្រទះការមានថាមពលទាប (អស់កម្លាំង ល្វើយ)
- សមាមាត្ររាងកាយ៖ មានជើងវែងជាងមុន ដងខ្លួនខ្លី និងមានត្រគាកទូលាយជាងបើធៀបនឹងក្មេងប្រុសដទៃទៀត
- ការលូតលាស់រាងកាយ៖ បន្ទាប់ពីវ័យគ្រប់ការ បង្ហាញការមានសាច់ដុំតិច រួមទាំងរោមមុខ និងរោមរាងកាយតិចតួច
- សរីរាង្គបន្តពូជ៖ មានពងស្វាសតូចនិងរឹង និងមានលិង្គតូច
- ការរីកធំនៃសុដន់៖ វិវឌ្ឍទៅជាមានការរីកសាច់ដុំ/ជាលិកាសុដន់
- លក្ខណៈបុគ្គលិកលក្ខណៈ៖ បង្ហាញនិន្នាការទៅរកភាពអៀនខ្មាស និងឆាប់ប៉ះទង្គិចចិត្ត
- ការប្រាស្រ័យទាក់ទង និងការរៀនសូត្រ៖ ប្រឈមមុខនឹងការលំបាកក្នុងការបញ្ចេញមតិ គំនិត អារម្មណ៍ ការចូលសង្គម និងការប្រឈមនឹងបញ្ហាក្នុងការអាន ការសរសេរ ការប្រកបពាក្យ ឬគណិតវិទ្យា
វ័យដឹងក្តី (មនុស្សពេញវ័យ)៖ ចំពោះបុរសវ័យដឹងក្តី សញ្ញានិងរោគសញ្ញាអាចរួមមាន៖
- លទ្ធភាពបន្តពូជ៖ មានចំនួនមេជីវិតញីទាប ឬអវត្តមានមេជីវិតឈ្មោល
- សរីរាង្គបន្តពូជ៖ មានពងស្វាស និងលិង្គទំហំតូច
- ចំណង់ផ្លូវភេទ៖ ជួបប្រទះការធ្លាក់ចុះចំណង់ផ្លូវភេទ
- លក្ខណៈរូបរាងកាយ៖ មានកម្ពស់ខ្ពស់ជាងកម្រិតមធ្យម មានរោមមុខនិងរោមរាងកាយតិចតួច និងមានទម្រង់សាច់ដុំតិច
- ជាលិកាសុដន់៖ មានការរីកធំនៃជាលិកាសុដន់
- ខ្លាញ់ក្នុងរាងកាយ៖ មានការកើនឡើងនូវខ្លាញ់ក្បាលពោះ
វាជាការណែនាំឱ្យស្វែងរកការពិនិត្យព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យ ប្រសិនបើ៖
- ក្នុងអំឡុងពេលទារក ឬកុមារភាព៖ មានការកត់សម្គាល់ឃើញការលូតលាស់យឺតយ៉ាវ។ អន្តរាគមន៍ទាន់ពេលវេលាគឺមានសារៈសំខាន់ណាស់សម្រាប់ស្ថានភាពជំងឺជាច្រើន រួមទាំងរោគសញ្ញា ខ្លាញហ្វែលធឺ នេះផងដែរ
- អសមត្ថភាពបន្តពូជរបស់បុរស៖ អសមត្ថភាពក្នុងការបង្កើតកូនអាចជាសញ្ញាមួយ និងទាមទារឱ្យមានការពិគ្រោះយោបល់ ព្រោះបុរសជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ បានដឹងពីស្ថានភាពជំងឺរបស់ពួកគេតាមរយៈការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យភាពមិនអាចមានកូនបាន
មូលហេតុ
រោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ គឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលកើតឡើងដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ វាមានលក្ខណៈសម្គាល់ដោយសារមានវត្តមានក្រូម៉ូសូមភេទលើសមួយចំពោះបុរស។ ជាទូទៅ មនុស្សមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៦ រួមទាំងក្រូម៉ូសូមភេទមួយគូដែលកំណត់ភេទ៖ ស្ត្រីមាន XX ខណៈពេលដែលបុរសមាន XY។
រោគសញ្ញានេះមិនមែនជាតំណពូជនោះទេ ប៉ុន្តែវាកើតឡើងជាកំហុសឆ្គងដោយចៃដន្យ (Spontaneous error)។ វាស្តែងចេញជាទម្រង់ផ្សេងៗគ្នា៖
- ទម្រង់ដែលកើតមានញឹកញាប់បំផុត រួមមានការមានក្រូម៉ូសូម X លើសមួយនៅក្នុងរាល់កោសិកានីមួយៗ (XXY)
- ទម្រង់ប្រែប្រួលមួយទៀតដែលគេស្គាល់ថាជារោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ បែបម៉ូសេក (Mosaic Klinefelter syndrome) មានលក្ខណៈសម្គាល់ដោយមានក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមនៅក្នុងកោសិកាមួយចំនួន ដែលនាំឱ្យមានរោគសញ្ញាកម្រិតស្រាលជាង
- ទម្រង់ដ៏កម្រ និងមានសភាពធ្ងន់ធ្ងរជាង គឺរួមបញ្ចូលទាំងការមានក្រូម៉ូសូម X លើសច្រើនជាងមួយ
ហ្សែនក្រូម៉ូសូម X ដែលលើសទាំងនោះ អាចរំខានដល់ការលូតលាស់ប្រព័ន្ធបន្តពូជបុរស និងកាត់បន្ថយលទ្ធភាពបន្តពូជ។
កត្តាហានិភ័យ
មូលហេតុនៃរោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ គឺកើតឡើងពីកូដហ្សែនដោយចៃដន្យ និងមិនអាចទស្សន៍ទាយទុកមុនបានឡើយ។ គ្មានទង្វើអ្វីដែលឪពុកម្តាយបានធ្វើ ឬមិនបានធ្វើ អាចបង្កើនលទ្ធភាពរបស់កុមារក្នុងការវិវឌ្ឍទៅជារោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ នោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណា ហានិភ័យនេះគឺមានកម្រិតខ្ពស់បន្តិចបន្តួចចំពោះស្ត្រីជាម្តាយដែលមានអាយុច្រើន។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ក្នុងអំឡុងពេលពិនិត្យ ភ្នាក់ងារថែទាំសុខភាព (គ្រូពេទ្យ) ប្រហែលជានឹងសាកសួរអ្នកនូវសំណួរជាច្រើនទាក់ទងនឹងសុខភាព និងរោគសញ្ញារបស់អ្នក។ ឧទាហរណ៍នៃការពិនិត្យទាំងនោះអាចរួមមាន ការវាយតម្លៃលើការលូតលាស់ និងមុខងាររាងកាយ ការធ្វើតេស្តរេផ្លិច (reflexes) ក៏ដូចជាការពិនិត្យមើលតំបន់ប្រដាប់បន្តពូជ និងទ្រូង។
ខាងក្រោមនេះគឺជាតេស្តចម្បងៗសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ៖
- ការធ្វើតេស្តអរម៉ូន៖ រោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ អាចត្រូវបានកំណត់សម្គាល់តាមរយៈកម្រិតអរម៉ូនមិនប្រក្រតី ដែលស្តែងចេញក្នុងការធ្វើតេស្តឈាម ឬទឹកនោម
- ការវិភាគការីយ៉ូទីប (Karyotype analysis)៖ ការតេស្តនេះ ក៏ត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាការវិភាគក្រូម៉ូសូម ដែលត្រូវបានប្រើដើម្បីបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ។ ដើម្បីផ្ទៀងផ្ទាត់ចំនួន និងទម្រង់នៃក្រូម៉ូសូម គំរូឈាមនឹងត្រូវបញ្ជូនទៅកាន់មន្ទីរពិសោធន៍
រោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ ត្រូវបានរកឃើញមុនពេលសម្រាលក្នុងកម្រិតភាគរយតិចតួចប៉ុណ្ណោះ។ ប្រសិនបើអ្នកជំងឺមានមូលហេតុផ្សេងទៀតក្នុងការឈានទៅធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរកមើលរោគសញ្ញានេះ ដូចជាម្តាយមានអាយុលើសពី ៣៥ ឆ្នាំ ឬមានប្រវត្តិគ្រួសារមានបញ្ហាហ្សែន វិបត្តិនេះអាចនឹងត្រូវរកឃើញក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ តាមរយៈការពិនិត្យកោសិកាទារកដែលដកស្រង់ចេញពីទឹកភ្លោះ ឬសុក។
វាអាចទៅរួចក្នុងការសង្ស័យថានឹងមានរោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ នេះ តាមរយៈការធ្វើតេស្តឈាមពិនិត្យរកមិនរាតត្បាតមុនពេលសម្រាល។ ទោះជាយ៉ាងណា ការធ្វើតេស្តមុនសម្រាលបែបជ្រៀតជ្រែក/រាតត្បាតបន្ថែម ដូចជាការបូមទឹកភ្លោះ គឺចាំបាច់ណាស់ដើម្បីបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឱ្យបានច្បាស់លាស់។
ការធ្វើតេស្តចិត្តសាស្ត្រប្រព័ន្ធប្រសាទ ត្រូវបានណែនាំដោយភ្នាក់ងារថែទាំសុខភាពសម្រាប់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា ខ្លាញហ្វែលធឺ។ ពេលវេលាដ៏ល្អបំផុតក្នុងការធ្វើតេស្តពួកគេ គឺក្នុងអំឡុងពេលដំណើរការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ហើយបន្ទាប់មកធ្វើឡើងវិញរៀងរាល់ពីរបីឆ្នាំម្តង។ វិធីសាស្ត្រនេះអាចធ្វើឱ្យវាកាន់តែងាយស្រួលក្នុងការមើលឃើញពីការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រ និងផ្តល់ការណែនាំដល់គ្រូបង្រៀនអំពីរបៀបជួយជម្រុញដល់ភាពជោគជ័យរបស់កូនអ្នក។
ការព្យាបាល
ការព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ អាចជួយកាត់បន្ថយផលប៉ះពាល់របស់វាបាន ទោះបីជាភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដែលជាឫសគល់នៃជំងឺមិនអាចកែប្រែបានក៏ដោយ។ ផលប្រយោជន៍នៃការព្យាបាលមាននិន្នាការផ្តល់តម្លៃកាន់តែខ្លាំង នៅពេលដែលការព្យាបាលត្រូវបានចាប់ផ្តើមភ្លាមៗបន្ទាប់ពីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ការស្វែងរកជំនួយ គឺផ្តល់ផលប្រយោជន៍ជានិច្ច ទោះបីជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យកើតឡើងនៅពេលណាក៏ដោយ។ ក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកអាចរួមបញ្ចូលអ្នកជំនាញ ដូចជា គ្រូពេទ្យជំនាញខាងអរម៉ូន គ្រូពេទ្យព្យាបាលការនិយាយ គ្រូពេទ្យកុមារ គ្រូពេទ្យព្យាបាលដោយចលនា អ្នកប្រឹក្សាហ្សែន អ្នកជំនាញផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្របន្តពូជ ឬភាពមិនអាចមានកូន បាន ក៏ដូចជាអ្នកប្រឹក្សាយោបល់ ឬអ្នកចិត្តវិទ្យា អាស្រ័យលើតម្រូវការរបស់អ្នក ឬកូនប្រុសរបស់អ្នកដែលត្រូវបានរកឃើញថាមានរោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ។
ការព្យាបាលរោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ គឺត្រូវបានកំណត់ទៅតាមសញ្ញា និងរោគសញ្ញារបស់អ្នកជំងឺ ហើយអាចរួមបញ្ចូលនូវ៖
- ការព្យាបាលជំនួសដោយអរម៉ូន (Hormone replacement therapy)៖ ការព្យាបាលជំនួសដោយអរម៉ូនតេស្តូស្តេរ៉ូន អាចត្រូវបានអនុវត្តចាប់ផ្តើមនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃវ័យគ្រប់ការ ដើម្បីជួយជម្រុញឱ្យមានការប្រែប្រួលដែលជារឿយៗកើតឡើងពេញមួយវ័យគ្រប់ការ ដូចជាការដុះរោមមុខនិងរាងកាយ ការធ្វើឱ្យសំឡេងស្អកធំ ការកើនឡើងនៃម៉ាសសាច់ដុំ និងការបង្កើនចំណង់ផ្លូវភេទ។ បន្ថែមលើការបង្កើនដង់ស៊ីតេឆ្អឹង និងកាត់បន្ថយអត្រានៃការបាក់ឆ្អឹង ការព្យាបាលជំនួសដោយតេស្តូស្តេរ៉ូនក៏ត្រូវបានបង្ហាញថាជួយកែលម្អអាកប្បកិរិយា និងអារម្មណ៍ផងដែរ។ ប៉ុន្តែវានឹងមិនធ្វើឱ្យស្ថានភាពអសមត្ថភាពបន្តពូជប្រែជាប្រសើរឡើងឡើយ
- ការវះកាត់យកជាលិកាសុដន់ចេញ (Breast tissue removal)៖ គ្រូពេទ្យវះកាត់កែសម្ផស្សអាចវះកាត់យកជាលិកាសុដន់ដែលលើសចេញពីបុរសដែលវិវឌ្ឍទៅជាមានសុដន់រីកធំ ដែលបន្សល់ទុកនូវទ្រូងរបស់ពួកគេឱ្យមើលទៅមានសណ្ឋានធម្មតាវិញ
- ការព្យាបាលការនិយាយ និងការព្យាបាលដោយចលនា៖ បុរសដែលមានរោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ ដែលជួបប្រទះបញ្ហានិយាយ ភាសា និងការចុះខ្សោយសាច់ដុំ អាចទទួលបានផលប្រយោជន៍ពីការព្យាបាលទាំងនេះ
- ការវាយតម្លៃ និងការគាំទ្រផ្នែកអប់រំ៖ ជំនួយបន្ថែមអាចផ្តល់ផលប្រយោជន៍សម្រាប់បុរសមានរោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ ដែលមានការលំបាកក្នុងការចូលសង្គម និងការរៀនសូត្រ។ សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យឆ្មបសាលា អ្នកប្រឹក្សាយោបល់ ឬគ្រូបង្រៀនអំពីតម្រូវការរបស់កូនអ្នកក្នុងការទទួលបានការគាំទ្រ។ បន្ទប់រៀន និងបរិយាកាសសិក្សាផ្សេងទៀតអាចនឹងត្រូវកែសម្រួលសម្រាប់កុមារដែលមានរោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ។ ដើម្បីកែសម្រួលមេរៀនឱ្យពួកគេកាន់តែងាយស្រួលគ្រប់គ្រង កូនរបស់អ្នកអាចនឹងមានសិទ្ធិទទួលបានជំនួយពិសេសប្រសិនបើពួកគេមានស្ថានភាពជំងឺនេះ
- ការព្យាបាលភាពមិនអាចមានកូនបាន (Fertility treatment)៖ ដោយសារតែពងស្វាសរបស់ពួកគេផលិតមេជីវិតបានតិចតួច ឬគ្មានទាល់តែសោះ បុរសភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា ខ្លាញហ្វែលធឺ ជាទូទៅមិនអាចបង្កើតកូនបានឡើយ។ ការព្យាបាលដោយការចាក់មេជីវិតឈ្មោះផ្ទាល់ទៅក្នុងស៊ុត ឬហៅកាត់ថា ICSI (Intra-cytoplasmic sperm injection) អាចផ្តល់ផលប្រយោជន៍សម្រាប់បុរសមួយចំនួនដែលផលិតមេជីវិតបានតិចតួច។ វិធីសាស្ត្រ ICSI នេះរួមបញ្ចូលទាំងការចាក់មេជីវិតឈ្មោលត្រង់ទៅក្នុងស៊ុត បន្ទាប់ពីបូមយកវាចេញពីពងស្វាសដោយប្រើម្ជុលកាត់សាច់ពិនិត្យ (Biopsy needle)
- ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកចិត្តសាស្ត្រ (Psychological counseling)៖ ការប្រឈមមុខនឹងរោគសញ្ញាខ្លាញហ្វែលធឺ អាចជារឿងដ៏លំបាកមួយ ជាពិសេសនៅក្នុងវ័យជំទង់ និងវ័យដំបូងនៃជីវិត។ ការទប់ទល់នឹងភាពមិនអាចមានកូនបាន ក៏អាចជាការប្រឈមខ្លាំងសម្រាប់បុរសដែលមានស្ថានភាពជំងឺនេះ។ ការដោះស្រាយបញ្ហាផ្លូវចិត្តទាំងនេះ អាចទទួលបានជំនួយពីអ្នកព្យាបាលគ្រួសារ អ្នកប្រឹក្សាយោបល់ ឬអ្នកចិត្តវិទ្យា
