ធ្វើការណាត់ជួប
និយាយជាមួយគ្រូពេទ្យទិដ្ឋភាពទូទៅ
រោគសញ្ញា Angelman គឺជាវិបត្តិតំណពូជមួយដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយរោគសញ្ញាផ្សេងៗ រួមមានពិការភាពបញ្ញា ការយឺតយ៉ាវក្នុងការលូតលាស់ បញ្ហានិយាយ ពិបាកក្នុងចលនា និងតុល្យភាពរាងកាយ និងការប្រកាច់ក្នុងករណីខ្លះ។ បុគ្គលដែលមាន រោគសញ្ញា Angelman ជារឿយៗបង្ហាញនូវអាកប្បកិរិយារីករាយ និងរស់រវើក ដោយមានការញញឹម និងសើចជាញឹកញាប់។ លក្ខខណ្ឌនេះជាធម្មតាលេចឡើងជាមួយនឹងការយឺតយ៉ាវនៃការលូតលាស់ដែលចាប់ផ្តើមស្តែងឱ្យឃើញនៅចន្លោះអាយុពី ៦ ទៅ ១២ ខែ ខណៈពេលដែលការប្រកាច់អាចចាប់ផ្តើមនៅចន្លោះអាយុពី ២ ទៅ ៣ ឆ្នាំ។ រោគសញ្ញា Angelman ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាជំងឺកម្រ ដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែល ១ នាក់ ក្នុងចំណោម ១២,០០០ ទៅ ២០,០០០ នាក់
ទោះបីជាបច្ចុប្បន្នមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលឱ្យជាសះស្បើយក៏ដោយ ប៉ុន្តែបុគ្គលដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយលក្ខខណ្ឌនេះជាទូទៅមានអាយុកាលប្រហាក់ប្រហែលនឹងមនុស្សធម្មតាដែរ។ ការគ្រប់គ្រងលើបញ្ហាសុខភាព ការគេង និងការលូតលាស់ គឺជាចំណុចសង្កត់ធ្ងន់ចម្បងនៃការព្យាបាល
រោគសញ្ញា
ខាងក្រោមនេះគឺជាសញ្ញា និងរោគសញ្ញាមួយចំនួនដែលជាទូទៅផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង រោគសញ្ញា Angelman៖
- ចុះខ្សោយសមត្ថភាពបញ្ញា
- យឺតយ៉ាវក្នុងការលូតលាស់ ដូចជាមិនចេះបញ្ចេញសំឡេងអ៊ឺអើ ឬមិនចេះវារនៅអាយុ ៦ ទៅ ១២ ខែ
- មិនអាចនិយាយបាន ឬនិយាយបានតិចតួចបំផុត
- បញ្ហាក្នុងការធ្វើចលនា តុល្យភាព ឬការដើរ
- មានបញ្ហាក្នុងការបៅ ឬការជញ្ជក់
- ពិបាកក្នុងការគេងលក់ និងមិនសូវស្កប់ស្កល់
- តែងតែសើចក្អាកក្អាយ និងញញឹមជាប្រចាំ
- បុគ្គលិកលក្ខណៈរីករាយ និងរស់រវើក
លក្ខណៈពិសេសដូចខាងក្រោមនេះ ក៏អាចមានវត្តមានចំពោះអ្នកដែលមាន រោគសញ្ញា Angelman ផងដែរ៖
- ចលនារាងកាយក្លាយជាការកន្ត្រាក់ៗ ឬរឹងៗ
- ការលៀនអណ្តាតចេញមកក្រៅ
- ការប្រកាច់ ដែលជារឿយៗចាប់ផ្តើមនៅចន្លោះអាយុ ២ ទៅ ៣ ឆ្នាំ
- កញ្ចឹងក (ផ្នែកខាងក្រោយក្បាល) មើលទៅរាបស្មើ និងក្បាលមានទំហំតូចជាងធម្មតា
- ពណ៌ភ្នែក សក់ និងស្បែក មានពណ៌ស្រាល
- មានបញ្ហាក្នុងការគេង
- មានជំងឺវៀចឆ្អឹងខ្នង (Scoliosis)
- សកម្មភាពប្លែកៗ ដូចជាការដើរដោយលើកដៃឡើងលើ និងគ្រវីដៃ
ទារកទើបនឹងកើតភាគច្រើនដែលមាន រោគសញ្ញា Angelman មិនបង្ហាញសញ្ញា ឬរោគសញ្ញាអ្វីឡើយ។ ការអវត្តមាននៃការវារ ឬការបញ្ចេញសំឡេងអ៊ឺអើនៅចន្លោះអាយុពី ៦ ទៅ ១២ ខែ ជាធម្មតាគឺជាសញ្ញាដំបូងបង្អស់នៃ រោគសញ្ញា Angelman
ប្រសិនបើអ្នកសង្កេតឃើញការយឺតយ៉ាវក្នុងការលូតលាស់ណាមួយ ឬរោគសញ្ញាបន្ថែមផ្សេងទៀតដែលពាក់ព័ន្ធនឹង រោគសញ្ញា Angelman លើកូនរបស់អ្នក វាជារឿងដែលគួរធ្វើក្នុងការណាត់ជួបជាមួយគ្រូពេទ្យជំនាញ
មូលហេតុ
រោគសញ្ញា Angelman គឺជាវិបត្តិហ្សែនដែលបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន UBE3A ដែលជាហ្សែន ubiquitin protein ligase E3A ស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមទី ១៥។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះគឺជាមូលហេតុចម្បងដែលនាំឱ្យកើតមានរោគសញ្ញា Angelman
ការបាត់បង់ ឬភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន
ពុកម្តាយរបស់អ្នកផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវហ្សែនពីរច្បាប់ មួយច្បាប់ពីខាងម្តាយ (Maternal copy) និងមួយច្បាប់ទៀតពីខាងឪពុក (Paternal copy)។ ជាធម្មតា កោសិការបស់អ្នកប្រើប្រាស់ព័ត៌មានពីហ្សែនទាំងពីរច្បាប់ ប៉ុន្តែចំពោះហ្សែនមួយចំនួនតូច មានតែហ្សែនមួយច្បាប់ប៉ុណ្ណោះដែលមានដំណើរការ
នៅក្នុងខួរក្បាល ជាធម្មតាមានតែហ្សែន UBE3A ពីខាងម្តាយប៉ុណ្ណោះដែលបញ្ចេញសកម្មភាព។ ករណីភាគច្រើននៃរោគសញ្ញា Angelman គឺពាក់ព័ន្ធនឹងការបាត់បង់ ឬការខូចខាតហ្សែនដែលទទួលបានពីខាងម្តាយ
ក្នុងករណីខ្លះ នៅពេលដែលបុគ្គលម្នាក់ទទួលបានហ្សែនពីខាងឪពុកទាំងពីរច្បាប់ (ជំនួសឱ្យការទទួលបានពីឪពុកមួយ និងម្តាយមួយ) វាក៏អាចបណ្តាលឱ្យកើតមានរោគសញ្ញា Angelman ផងដែរ
កត្តាហានិភ័យ
រោគសញ្ញា Angelman ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាវិបត្តិហ្សែនដ៏កម្រមួយ ហើយក្នុងករណីជាច្រើន មូលហេតុជាក់លាក់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែននេះនៅតែមិនទាន់ត្រូវបានគេដឹងច្បាស់នៅឡើយ។ បុគ្គលភាគច្រើនដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Angelman គឺមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារធ្លាប់កើតជំងឺនេះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក៏មានករណីកម្រដែលឪពុក ឬម្តាយដែលមានរោគសញ្ញា Angelman អាចបញ្ជូនវាទៅកូនរបស់ពួកគេ។ ប្រវត្តិគ្រួសារដែលមានរោគសញ្ញានេះ អាចបង្កើនលទ្ធភាពដែលទារកនឹងវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Angelman ប៉ុន្តែការកើតឡើងបែបនេះគឺមិនសូវមានច្រើននោះទេ
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកបង្ហាញរោគសញ្ញាបន្ថែមដូចជា ការប្រកាច់ ពិបាកក្នុងចលនា និងតុល្យភាព ក្បាលមានទំហំតូច បុគ្គលិកលក្ខណៈរីករាយ និងការយឺតយ៉ាវខ្លាំងក្នុងការលូតលាស់ ជាពិសេសជំនាញភាសា គ្រូពេទ្យអាចនឹងសង្ស័យថាជា រោគសញ្ញា Angelman
ការធ្វើតេស្ត
ការធ្វើតេស្តឈាមស្ទើរតែតែងតែផ្តល់នូវរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់។ ការពិនិត្យហ្សែននេះ អាចរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងខ្លួនកូនរបស់អ្នក ដែលបង្ហាញពីរោគសញ្ញា Angelman
ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដែលពាក់ព័ន្ធនឹងរោគសញ្ញា Angelman អាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណដោយប្រើការរួមបញ្ចូលគ្នានៃការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ការពិនិត្យទាំងនេះអាចរួមមាន៖
- ទម្រង់ DNA របស់ឪពុកម្តាយ៖ តេស្តនេះត្រូវបានប្រើដើម្បីពិនិត្យរកមើលវិបត្តិហ្សែនចំនួន ៣ ក្នុងចំណោម ៤ ដែលគេស្គាល់ថាជាមូលហេតុបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញា Angelman
- ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន៖ ក្នុងករណីកម្រ ហ្សែន UBE3A ពីខាងម្តាយអាចមានសកម្មភាពធម្មតា ប៉ុន្តែវាមានការផ្លាស់ប្តូរខុសប្រក្រតីដែលបណ្តាលឱ្យកើតរោគសញ្ញា Angelman។ ប្រសិនបើលទ្ធផលនៃតេស្ត DNA methylation បង្ហាញថាធម្មតា គ្រូពេទ្យអាចនឹងតម្រូវឱ្យធ្វើតេស្តរកលំដាប់ហ្សែន UBE3A ដើម្បីពិនិត្យរកមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពីខាងម្តាយ
- ការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូម៖ ប្រសិនបើមានការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមណាមួយ គេអាចប្រើតេស្ត Chromosomal Microarray (CMA) ដើម្បីបង្ហាញពីបញ្ហានេះ
ការព្យាបាល
បច្ចុប្បន្ននេះ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលរោគសញ្ញា Angelman ឱ្យជាសះស្បើយនៅឡើយទេ។ ការស្រាវជ្រាវដែលកំពុងបន្តគឺផ្តោតលើការកំណត់គោលដៅហ្សែនជាក់លាក់សម្រាប់ការព្យាបាលនាពេលអនាគត។ វិធីសាស្ត្រព្យាបាលនាពេលបច្ចុប្បន្ន គឺផ្តោតលើការដោះស្រាយ និងការគ្រប់គ្រងបញ្ហាសុខភាព និងបញ្ហាលូតលាស់ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងរោគសញ្ញានេះ។ ជាធម្មតា អ្នកនឹងត្រូវធ្វើការយ៉ាងជិតស្និទ្ធជាមួយក្រុមគ្រូពេទ្យជំនាញមកពីផ្នែកផ្សេងៗ ដើម្បីរៀបចំផែនការព្យាបាលឱ្យបានទូលំទូលាយសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។ ជម្រើសនៃការព្យាបាលអាស្រ័យលើសញ្ញា និងរោគសញ្ញាជាក់ស្តែងដែលកូនរបស់អ្នកជួបប្រទះ ដែលអាចរួមមាន៖
- ការព្យាបាលការប្រស្រ័យទាក់ទង និងការនិយាយ៖ រួមមានការប្រើរូបភាព និងភាសាសញ្ញាសម្រាប់ការទំនាក់ទំនង
- ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ជួយដល់សមត្ថភាពនៃចលនារាងកាយ និងការដើរ
- ការព្យាបាលតាមបែបអាកប្បកិរិយា៖ ជួយដល់ការលូតលាស់ដោយជម្នះបញ្ហាការផ្ចង់អារម្មណ៍ខ្លី (hyperactivity) និងការខ្វះការយកចិត្តទុកដាក់
- ថ្នាំប្រឆាំងនឹងការប្រកាច់៖ ដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាប្រកាច់
- ការប្រើប្រាស់ថ្នាំ និងការហ្វឹកហាត់ការគេង៖ ដើម្បីដោះស្រាយបញ្ហាដំណេក
- ការផ្លាស់ប្តូររបបអាហារ និងការប្រើប្រាស់ថ្នាំ៖ ជួយដល់បញ្ហាប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ រួមទាំងបញ្ហាក្នុងការញ៉ាំ និងការទល់លាមក
