“Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down”

Hội chứng Down là một rối loại gen di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một bản sao toàn bộ hoặc một phần của nhiễm sắc thể 21. Hội chứng down thường đi kèm với các đặc điểm trên khuôn mặt đặc trưng, sự phát triển thể chất và chậm phát triển. Ngày nay, phụ nữ mang thai có thể làm các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down, có thể thực hiện vào khoảng ba tháng thai kỳ. Các phương pháp chẩn đoán cho phép phụ nữ mang thai lên kế hoạch chăm sóc trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down phù hợp trước.

Bác sĩ Chitnapin Dulyakasem chuyên khoa Sản phụ khoa – mẹ và thai nhi tại bệnh viện Vejthani cho biết có ba phương pháp xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down đó là :

1. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS – Chorionic Villus Sampling) : thủ thuật này nên được thực hiện giữa 11 – 13 tuần thai kỳ.
2. Lấy nước ối (Amniocentesis) : thủ thuật này nên được thực hiện giữa 17-20 tuần thai kỳ.
3. Lấy máu cuống rốn qua da (PUBS – Percutaneous Umbilical Blood Sampling) : Thủ thuật này nên được thực hiện giữa 18-22 tuần thai kỳ.

Các thủ tục chẩn đoán hội chứng Down, cần phải thực hiện các ca phẫu thuật do đó có thể ảnh hưởng đến thai nhi trong tử cung, có thể tăng nguy cơ sảy thai, sinh non, nhiễm trùng trong khoang tử cung, hoặc rò rỉ nước ối, v.v. Do các rủi ro này, bác sĩ sẽ không khuyến nghị thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán mà thay vào đó là các xét nghiệm sàng lọc. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân đã trải qua xét nghiệm sàng lọc và phát hiện rằng thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể cao, bác sĩ sẽ xem xét sử dụng các xét nghiệm chẩn đoán sau đó.

Mặc dù nguy cơ xảy ra từ các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down khá thấp, chỉ khoảng trung bình từ 0,5% – 1%, nhưng chúng tôi tin rằng không ai mong muốn gặp phải những rủi ro đó. Vì vậy, chúng tôi khuyến nghị mọi phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc, có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, tuy nhiên, điều này còn tùy thuộc vào loại xét nghiệm cụ thể. Nhưng thời điểm thực hiện xét nghiệm sàng lọc được khuyến nghị là vào khoảng tuần thứ 11-13 thai kỳ, vì đây là khoảng thời gian phù hợp nhất để chọn lựa quy trình xét nghiệm sàng lọc chính xác nhất và cũng là thời kỳ phù hợp để tiến hành siêu âm phát hiện các dấu hiệu bất thường về hội chứng Down.

Bác sĩ Chitnapin nhấn mạnh rằng việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc càng sớm thì thai phụ càng chủ động được các bước tiếp theo. Xét nghiệm giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi hoặc để lập kế hoạch chuẩn bị  chăm sóc sơ sinh mắc hội chứng Down trước trong trường hợp thai nhi có cơ hội sống sót.