Bệnh Alzheimer

Tổng quan

Bệnh Alzheimer (AD) là một bệnh lý não tiến triển. Bệnh được đặc trưng bởi những thay đổi trong não dẫn đến sự lắng đọng của một số loại protein. Bệnh Alzheimer khiến kích thước não dần thu nhỏ, cuối cùng dẫn đến sự chết của các tế bào não. Bệnh Alzheimer là nguyên nhân phổ biến nhất gây sa sút trí tuệ, tình trạng đặc trưng bởi sự suy giảm từ từ về trí nhớ, khả năng suy luận, hành vi và các kỹ năng xã hội.

Ở giai đoạn đầu, bệnh Alzheimer biểu hiện bằng những dấu hiệu ban đầu như quên các cuộc trò chuyện hoặc sự việc mới xảy ra. Khi bệnh tiến triển, các vấn đề về trí nhớ ngày càng trở nên nghiêm trọng, cuối cùng dẫn đến suy giảm đáng kể khả năng hoạt động và khả năng thực hiện các hoạt động hằng ngày.

Tuy nhiên, trải nghiệm của mỗi người mắc AD không giống nhau. Mỗi người bệnh sẽ trải qua các giai đoạn của bệnh Alzheimer theo cách khác nhau. Không phải ai cũng xuất hiện tất cả các thay đổi. Do các giai đoạn có thể chồng lấp lên nhau, đôi khi bác sĩ khó xác định chính xác một người mắc AD đang ở giai đoạn nào.

• Giai đoạn nhẹ:Dấu hiệu ban đầu phổ biến nhất là quên những thông tin mới tiếp nhận, đặc biệt là các sự việc, địa điểm và tên gọi mới xảy ra hoặc mới được ghi nhớ. Hầu hết người mắc AD giai đoạn nhẹ vẫn có thể đi đến những địa điểm quen thuộc và nhận ra khuôn mặt của người khác mà không gặp nhiều khó khăn.
• Giai đoạn trung bình:Giai đoạn Alzheimer mức độ trung bình có thể kéo dài trong nhiều năm. Người mắc AD giai đoạn trung bình thường cần được chăm sóc và hỗ trợ.
• Giai đoạn nặng:Ở giai đoạn cuối của bệnh Alzheimer, các triệu chứng sa sút trí tuệ trở nên nghiêm trọng. Trong thời gian này, chăm sóc giảm nhẹ tại cơ sở chăm sóc cuối đời có thể giúp người bệnh cảm thấy thoải mái hơn.

Các bác sĩ thường đề cập đến giai đoạn tiền lâm sàng của bệnh Alzheimer khi trao đổi về bệnh. Mặc dù không có triệu chứng, người mắc Alzheimer ở giai đoạn tiền lâm sàng vẫn trải qua những thay đổi tiến triển trong não. Giai đoạn này có thể kéo dài hàng chục năm, trong thời gian đó người bệnh vẫn duy trì được khả năng nhận thức ở mức cao. Do đó, bệnh Alzheimer thường không được chẩn đoán trong giai đoạn này.

Thuốc có thể giúp làm chậm sự tiến triển hoặc cải thiện các triệu chứng. Các chương trình và dịch vụ hỗ trợ có thể mang lại lợi ích cho cả người bệnh và những người chăm sóc họ.

Bệnh Alzheimer hiện không thể điều trị khỏi và chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Ở giai đoạn tiến triển, tình trạng suy giảm nghiêm trọng chức năng não có thể dẫn đến mất nước, suy dinh dưỡng hoặc nhiễm trùng. Những vấn đề này có thể đe dọa tính mạng.

Triệu chứng

Ban đầu, người bệnh có thể nhận thấy mình bị mất trí nhớ và gặp vấn đề về khả năng suy nghĩ minh mẫn. Khi các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn, bạn bè hoặc người thân có thể nhận thấy những vấn đề này rõ hơn.

Dấu hiệu chính của bệnh Alzheimer là mất trí nhớ. Các dấu hiệu cảnh báo sớm bao gồm khó nhớ lại những cuộc trò chuyện hoặc sự việc đã xảy ra trước đó. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, trí nhớ ngày càng suy giảm và xuất hiện thêm các triệu chứng khác.

• Mất trí nhớ: Ai cũng đôi khi bị quên, nhưng tình trạng mất trí nhớ liên quan đến bệnh Alzheimer kéo dài dai dẳng và ngày càng trở nên nghiêm trọng theo thời gian.
• Người mắc bệnh Alzheimer có thể xuất hiện các triệu chứng sau:
• Lặp đi lặp lại cùng một câu nói hoặc câu hỏi nhiều lần, mà thường không nhận ra mình đã nói hoặc hỏi trước đó.
• Khó nhớ các cuộc trò chuyện, cuộc hẹn hoặc những sự kiện quan trọng.
• Đặt đồ vật ở những vị trí bất thường hoặc vô lý, khiến họ khó tìm lại đồ vật sau đó.
• Bị lạc hoặc mất phương hướng tại những địa điểm quen thuộc mà trước đây họ vẫn biết rõ.
• Dần quên tên của những người thân trong gia đình và các đồ vật thông dụng hằng ngày, làm suy giảm khả năng nhận ra và ghi nhớ những khuôn mặt cũng như đồ vật quen thuộc.
• Gặp khó khăn trong việc tìm từ ngữ phù hợp để diễn đạt suy nghĩ, tham gia trò chuyện hoặc mô tả đồ vật một cách chính xác.
• Khả năng tư duy và suy luận: Bệnh Alzheimer gây ra các vấn đề về khả năng tập trung và tư duy, đặc biệt khi xử lý những khái niệm trừu tượng như các con số. Việc thực hiện nhiều nhiệm vụ cùng lúc trở nên rất khó khăn. Người bệnh có thể gặp khó khăn trong việc quản lý tiền bạc, đối chiếu và cân đối sổ séc, cũng như thanh toán hóa đơn đúng hạn. Cuối cùng, người mắc bệnh Alzheimer có thể mất khả năng hiểu và sử dụng các con số.
• Khả năng phán đoán và ra quyết định:Bệnh Alzheimer khiến khả năng phán đoán và ra quyết định hợp lý dần suy giảm. Ví dụ, người bệnh có thể mặc quần áo không phù hợp với thời tiết hoặc đưa ra những quyết định không đúng đắn trong các tình huống xã hội. Một số người có thể ngày càng gặp khó khăn hơn trong việc xử lý những vấn đề thường gặp hằng ngày.
• Lập kế hoạch và thực hiện các công việc quen thuộc:Những công việc đơn giản đòi hỏi phải thực hiện các bước theo đúng trình tự trở nên khó khăn. Điều này có thể bao gồm việc lên kế hoạch và chuẩn bị một bữa ăn hoặc tham gia một hoạt động yêu thích. Ở giai đoạn Alzheimer tiến triển, người bệnh cuối cùng có thể mất khả năng thực hiện những hoạt động cơ bản như mặc quần áo và tắm rửa.
• Thay đổi tính cách và hành vi:Những thay đổi trong não do bệnh Alzheimer gây ra có thể ảnh hưởng đến tâm trạng và hành vi. Một số vấn đề có thể gặp bao gồm trầm cảm, mất hứng thú với các hoạt động, thay đổi tâm trạng, tức giận, hành vi bạo lực và hoang tưởng.
• Các kỹ năng còn được duy trì: Mặc dù trí nhớ và khả năng nhận thức có thể thay đổi đáng kể, người mắc bệnh Alzheimer vẫn có thể duy trì một số kỹ năng ngay cả khi các triệu chứng ngày càng nghiêm trọng. Những kỹ năng có thể được duy trì bao gồm đọc hoặc nghe sách, kể chuyện, chia sẻ ký ức, ca hát, nghe nhạc, khiêu vũ, vẽ tranh hoặc làm đồ thủ công.

Mất trí nhớ hoặc các triệu chứng sa sút trí tuệ khác có thể do nhiều bệnh lý khác nhau gây ra. Một số bệnh lý trong đó có thể điều trị được. Nếu bạn lo lắng về trí nhớ hoặc các khả năng nhận thức khác của mình, hãy trao đổi với bác sĩ.

Nếu một người lo ngại rằng mình đang có các triệu chứng giống sa sút trí tuệ hoặc nhận thấy một người bạn hay thành viên gia đình có dấu hiệu suy giảm nhận thức, nên thẳng thắn trao đổi về những lo ngại này và đề nghị cùng nhau đi khám. Bằng cách chủ động trò chuyện và bày tỏ sự quan tâm, họ có thể cân nhắc việc cùng đến gặp bác sĩ.

Nguyên nhân

Nguyên nhân cụ thể của bệnh Alzheimer vẫn chưa được xác định rõ, nhưng người ta hiểu rằng về cơ bản, các protein trong não hoạt động bất thường. Sự rối loạn này khởi phát một loạt các quá trình làm ảnh hưởng đến chức năng bình thường của các tế bào não, được gọi là tế bào thần kinh. Hậu quả là các tế bào thần kinh bị tổn thương dần mất kết nối với nhau và theo thời gian bị thoái hóa rồi chết đi.

Các chuyên gia y tế cho rằng bệnh Alzheimer là kết quả của một chuỗi phức tạp các thay đổi trong não có thể diễn ra trong nhiều thập kỷ. Nguyên nhân cơ bản có thể là sự kết hợp của các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống. Bệnh Alzheimer gây tổn thương liên tục và ngày càng nghiêm trọng đối với não. Chỉ khoảng 1% trường hợp Alzheimer là do những thay đổi di truyền đặc hiệu gần như chắc chắn dẫn đến bệnh. Trong những trường hợp này, bệnh thường biểu hiện ở độ tuổi trung niên.

Bệnh bắt đầu phát triển từ nhiều năm trước khi xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào. Vùng não kiểm soát trí nhớ thường là nơi đầu tiên bị tổn thương. Sau đó, các tế bào thần kinh ở những vùng khác của não chết đi theo một trình tự tương đối nhất quán. Đến giai đoạn cuối của bệnh, kích thước não đã giảm đáng kể.

Các nghiên cứu hiện nay về nguyên nhân gây bệnh Alzheimer tập trung đáng kể vào hai loại protein. Đây là những protein được các nhà khoa học đặc biệt nghiên cứu để tìm hiểu cơ chế nền tảng của bệnh:

• Mảng amyloid: Protein beta-amyloid là một phần của một protein lớn hơn. Khi các mảnh protein này tập hợp lại với nhau, chúng dường như gây độc cho các tế bào thần kinh và làm gián đoạn sự liên lạc giữa các tế bào não. Những tập hợp này kết hợp với các mảnh vụn tế bào khác để tạo thành các lắng đọng lớn hơn gọi là mảng amyloid.
• Đám rối thần kinh: Protein tau là một phần của hệ thống nâng đỡ và vận chuyển bên trong tế bào não, giúp vận chuyển chất dinh dưỡng và các thành phần cần thiết khác. Ở bệnh Alzheimer, các protein tau thay đổi hình dạng và sắp xếp lại với nhau, tạo thành các đám rối sợi thần kinh. Những đám rối này gây tổn thương tế bào và cản trở hệ thống vận chuyển bên trong tế bào.

Yếu tố nguy cơ

Các yếu tố sau đây làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer:

• Tuổi tác: Tuổi cao là yếu tố nguy cơ đã được xác định rõ nhất đối với bệnh Alzheimer. Alzheimer không phải là một phần bình thường của quá trình lão hóa. Tuy nhiên, nguy cơ mắc bệnh tăng lên khi tuổi càng cao.
• Giới tính:Do phụ nữ thường sống lâu hơn nam giới, số phụ nữ mắc bệnh Alzheimer nhìn chung cao hơn nam giới.
• Tiền sử gia đình và yếu tố di truyền:Nếu một người thân bậc một, chẳng hạn như cha mẹ hoặc anh chị em ruột, mắc bệnh này, nguy cơ mắc bệnh của một người có thể tăng lên. Ảnh hưởng của các yếu tố di truyền có thể rất phức tạp và hiện vẫn chưa rõ chính xác các gen trong gia đình ảnh hưởng như thế nào đến nguy cơ mắc bệnh.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện những đột biến hiếm gặp ở ba gen và việc thừa hưởng một trong các đột biến này gần như chắc chắn dẫn đến bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, chưa đến 1% người mắc Alzheimer có những thay đổi di truyền này.

• Hội chứng Down: Bệnh Alzheimer ảnh hưởng đến nhiều người mắc hội chứng Down. Điều này nhiều khả năng có liên quan đến việc họ có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21. Gen nằm trên nhiễm sắc thể 21 chịu trách nhiệm sản xuất protein dẫn đến hình thành beta-amyloid. Các mảng lắng đọng được tạo thành từ những mảnh beta-amyloid có thể phát triển trong não. Người mắc hội chứng Down thường xuất hiện các triệu chứng sớm hơn khoảng 10–20 năm so với dân số nói chung.
• Suy giảm nhận thức nhẹ (MCI): Những người bị MCI có nguy cơ phát triển thành sa sút trí tuệ cao hơn đáng kể. Khi MCI chủ yếu ảnh hưởng đến trí nhớ, nguy cơ tiến triển thành sa sút trí tuệ liên quan đến bệnh Alzheimer sẽ cao hơn.

Người mắc MCI có sự suy giảm trí nhớ hoặc các khả năng tư duy khác nhiều hơn mức thường thấy ở những người cùng độ tuổi. Tuy nhiên, sự suy giảm này chưa ảnh hưởng đến khả năng hoạt động của người bệnh trong các môi trường xã hội hoặc nghề nghiệp.

• Chấn thương đầu:Những người từng bị chấn thương sọ não (TBI) có nguy cơ mắc sa sút trí tuệ và bệnh Alzheimer cao hơn. Nguy cơ thậm chí còn cao hơn ở những người bị chấn thương sọ não nghiêm trọng hoặc nhiều lần. Nguy cơ có thể cao nhất trong khoảng 6 tháng đến 2 năm đầu sau chấn thương.
• Ô nhiễm không khí: Các nghiên cứu trên động vật cho thấy các hạt vật chất trong không khí ô nhiễm có thể đẩy nhanh quá trình thoái hóa của hệ thần kinh. Ngoài ra, các nghiên cứu trên người cho thấy việc tiếp xúc với ô nhiễm không khí, đặc biệt là ô nhiễm từ việc đốt củi và khí thải xe cộ, làm tăng nguy cơ mắc sa sút trí tuệ.
• Sử dụng rượu bia: Uống nhiều rượu bia từ lâu đã được cho là có liên quan đến những thay đổi trong hóa học của não. Một số nghiên cứu và tổng quan quy mô lớn cho thấy rối loạn sử dụng rượu làm tăng tỷ lệ mắc sa sút trí tuệ, đặc biệt là sa sút trí tuệ khởi phát sớm.
• Thói quen ngủ kém: Theo các nghiên cứu, thói quen ngủ không tốt, chẳng hạn như khó đi vào giấc ngủ hoặc khó duy trì giấc ngủ, có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn.
• Lối sống và sức khỏe tim mạch: Theo nghiên cứu, các yếu tố nguy cơ gây bệnh tim có nhiều điểm tương đồng với các yếu tố liên quan đến nguy cơ sa sút trí tuệ. Hiện vẫn chưa rõ liệu những yếu tố này làm tăng nguy cơ sa sút trí tuệ do khiến các thay đổi trong não liên quan đến bệnh Alzheimer trở nên nghiêm trọng hơn hay do gây ra những bất thường về mạch máu trong não.

Các yếu tố có thể thay đổi được sau đây làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer:

• Lối sống ít vận động và không thường xuyên hoạt động thể chất.
• Thừa cân hoặc béo phì.
• Hút thuốc lá hoặc tiếp xúc với khói thuốc thụ động.
• Huyết áp cao (tăng huyết áp).
• Nồng độ cholesterol trong máu cao.
• Bệnh đái tháo đường type 2 không được kiểm soát tốt.

Do đó, việc thay đổi các thói quen và hành vi trong lối sống có thể phần nào làm thay đổi nguy cơ mắc bệnh. Ví dụ, tập thể dục thường xuyên và áp dụng chế độ ăn uống lành mạnh, ít chất béo, giàu trái cây và rau củ có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer thấp hơn.

• Học tập suốt đời và duy trì hoạt động xã hội: Theo các nghiên cứu, tương tác xã hội và duy trì sự kích thích trí não trong suốt cuộc đời có thể làm giảm tỷ lệ mắc bệnh Alzheimer. Trình độ học vấn thấp hơn tốt nghiệp trung học phổ thông dường như là một yếu tố nguy cơ liên quan đến giáo dục đối với bệnh Alzheimer.