ទិដ្ឋភាពទូទៅ
ជំងឺ Ewing sarcoma គឺជាប្រភេទមហារីកឆ្អឹង និងកោសិកាទន់ដែលកម្រ កើតមានជាញឹកញាប់លើកុមារ និងយុវវ័យ។ ជាទូទៅ ជំងឺនេះវិវត្តន៍ឡើងក្នុងអំឡុងពេលពេញវ័យ ដែលជាពេលឆ្អឹងរបស់យុវវ័យកំពុងលូតលាស់យ៉ាងឆាប់រហ័ស។ បុរសវ័យក្មេងមានហានិភ័យកើតជំងឺនេះច្រើនជាងស្ត្រីវ័យក្មេង។ ការប្រែប្រួលនៃ DNA របស់កោសិកាអាចបណ្តាលឱ្យកើតមានកោសិកាមិនធម្មតា ដែលចូលទៅបំផ្លាញកោសិកាល្អៗ និងបង្កឱ្យទៅជាជំងឺ Ewing sarcoma
ជំងឺ Ewing sarcoma អាចកើតមានលើឆ្អឹងគ្រប់កន្លែង ប៉ុន្តែជាធម្មតាវាចាប់ផ្តើមនៅតំបន់អាងត្រគាក និងឆ្អឹងជើង។ វាមិនសូវកើតមាននៅតាមអវយវៈ ពោះ ទ្រូង ឬកោសិកាទន់ផ្សេងទៀតនោះទេ
ការព្យាករណ៍រោគវិនិច្ឆ័យសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ Ewing sarcoma ត្រូវបានកែលម្អយ៉ាងខ្លាំង ដោយសារការរីកចម្រើននៃវិធីសាស្ត្រព្យាបាល។ អ្នកជំងឺត្រូវបានណែនាំឱ្យបន្តតាមដានសុខភាពពេញមួយជីវិត ដើម្បីពិនិត្យមើលផលប៉ះពាល់ផ្សេងៗដែលនៅសេសសល់ពីការព្យាបាលដោយគីមី និងការបញ្ចាំងកាំរស្មី
រោគសញ្ញា
មុនពេលជំងឺនេះក្លាយជាស្ថានភាពរ៉ាំរ៉ៃ រោគសញ្ញានៃជំងឺ Ewing sarcoma អាចកើតឡើងក្នុងសភាពបាត់ទៅវិញ ហើយត្រលប់មកវិញ។ នៅពេលមានជំងឺនេះ ជាង ៨៥% នៃកុមារ និងយុវវ័យមានអារម្មណ៍ឈឺចាប់។ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតរួមមាន៖
- ការឈឺចាប់ ការហើម ឬការឡើងរឹងនៅត្រង់ឆ្អឹង ឬកោសិកាជុំវិញឆ្អឹង
- មានដុំពកនៅក្បែរផ្ទៃស្បែក ដែលអាចមានអារម្មណ៍ថាក្តៅឧណ្ហៗ និងទន់នៅពេលប៉ះ
- ឈឺឆ្អឹង
- អស់កម្លាំងដោយគ្មានមូលហេតុ
- គ្រុនក្តៅដោយគ្មានមូលហេតុ
- ស្រកទម្ងន់ភ្លាមៗ
- បាក់ឆ្អឹងដោយមិនមានការរងរបួស
ប្រសិនបើកុមារមានសញ្ញា ឬរោគសញ្ញាដែលគួរឱ្យបារម្ភ ហើយនៅតែបន្តកើតមាន សូមប្រញាប់ស្វែងរកជំនួយពីគ្រូពេទ្យ។
មូលហេតុ
មូលហេតុពិតប្រាកដនៃជំងឺ Ewing sarcoma នៅមិនទាន់ដឹងនៅឡើយទេ។ គ្រូពេទ្យគ្រាន់តែដឹងថា នៅពេលកោសិកាជួបប្រទះការប្រែប្រួល DNA នោះជំងឺ Ewing sarcoma ចាប់ផ្តើមវិវត្តន៍។ DNA គឺជាអ្នកផ្តល់ការណែនាំដល់កោសិកាថាតើត្រូវធ្វើអ្វីខ្លះ។ នៅពេលកោសិការបស់មនុស្សមានការប្រែប្រួល វានឹងបញ្ជាឱ្យកោសិកាបន្តរស់រាន និងបន្តបង្កើនចំនួនយ៉ាងលឿន ខណៈដែលកោសិកាល្អៗជាធម្មតាត្រូវស្លាប់ទៅ។ ជាលទ្ធផល កោសិកាមិនធម្មតាទាំងនោះបានប្រមូលផ្តុំគ្នាទៅជាដុំសាច់ (មហារីក) ដែលអាចលុកលុយ និងបំផ្លាញកោសិកាល្អៗក្នុងរាងកាយ។ កោសិកាមិនធម្មតាទាំងនេះក៏អាចបំបែកខ្លួន និងឆ្លងរាលដាលទៅកាន់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយផងដែរ
ហ្សែន EWSR1 គឺជាហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងបំផុតដោយការប្រែប្រួល DNA ក្នុងជំងឺ Ewing sarcoma។ កោសិកាមហារីកអាចនឹងត្រូវយកទៅពិនិត្យរកការផ្លាស់ប្តូរ (Mutations) នៃហ្សែននេះ ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យសង្ស័យថាអ្នកមានជំងឺ Ewing sarcoma
កត្តាហានិភ័យ
កត្តាខាងក្រោមនេះអាចបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺ Ewing sarcoma៖
- អាយុ៖ ជំងឺ Ewing sarcoma អាចកើតលើមនុស្សគ្រប់វ័យ ប៉ុន្តែយុវវ័យមានហានិភ័យខ្ពស់ជាងគេ
- ពូជអម្បូរ៖ មនុស្សដែលមានពូជអម្បូរអឺរ៉ុបមានអត្រាកើតជំងឺ Ewing sarcoma ខ្ពស់។ ចំណែកឯមនុស្សដែលមានពូជអម្បូរអាហ្វ្រិក និងអាស៊ីបូព៌ា គឺមានអត្រាកើតជំងឺនេះទាបជាងខ្លាំង
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ការពិនិត្យរាងកាយគឺជាជំហានដំបូងគេក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Ewing sarcoma ដើម្បីស្វែងយល់ឱ្យកាន់តែច្បាស់អំពីរោគសញ្ញាដែលអ្នកជំងឺកំពុងជួបប្រទះ។ ផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការពិនិត្យ គ្រូពេទ្យអាចនឹងណែនាំឱ្យធ្វើតេស្ត និងនីតិវិធីបន្ថែមផ្សេងៗទៀត។
- ការពិនិត្យតាមរយៈរូបភាព: ការធ្វើតេស្តទាំងនេះជួយឱ្យគ្រូពេទ្យពិនិត្យមើលបញ្ហាឆ្អឹង រកមើលដុំសាច់មហារីក និងសញ្ញានៃការរីករាលដាលនៃជំងឺ។ ការពិនិត្យរូបភាពអាចរួមមាន ការថតកាំរស្មីអ៊ិច ការថតស៊ីធីស្កេន ការថត MRI ការថតភីអ៊ីធីស្កេន (PET scan) ឬការស្កេនឆ្អឹង
- ការធ្វើកោសល្យវិច័យ: គ្រូពេទ្យនឹងយកកោសិកាដែលសង្ស័យទៅពិនិត្យក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចកំណត់ប្រភេទមហារីក និងដឹងថាតើកោសិកានោះជាកោសិកាមហារីកដែរឬទេ។ វិធីសាស្ត្រធ្វើកោសល្យវិច័យសម្រាប់ជំងឺ Ewing sarcoma រួមមាន៖
- ការធ្វើកោសល្យវិច័យដោយប្រើម្ជុល (Needle biopsy): គ្រូពេទ្យជំនាញប្រើម្ជុលតូចមួយចាក់តាមស្បែកចូលទៅក្នុងដុំសាច់ ដើម្បីបូមយកបំណែកជាលិកាតូចៗចេញមកក្រៅ
- ការវះកាត់យកជាលិកា (Surgical biopsy): គ្រូពេទ្យនឹងវះកាត់ស្បែកដើម្បីដកយកដុំសាច់ចេញទាំងស្រុង (Excisional biopsy) ឬយកតែមួយផ្នែកនៃដុំសាច់ (Incisional biopsy)
ការធ្វើកោសល្យវិច័យត្រូវតែអនុវត្តដោយគ្រូពេទ្យជំនាញ ដើម្បីកុំឱ្យប៉ះពាល់ដល់នីតិវិធីនៃការវះកាត់យកដុំមហារីកចេញនៅពេលក្រោយ។ ហេតុនេះ មុននឹងធ្វើកោសល្យវិច័យ អ្នកគួរតែសុំការណែនាំពីគ្រូពេទ្យទៅកាន់ក្រុមអ្នកជំនាញដែលមានបទពិសោធន៍ក្នុងការព្យាបាលជំងឺ Ewing sarcoma
- ការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍: ការប្រើប្រាស់សំណាកឈាមដើម្បីពិនិត្យមុខងារតម្រងនោម ថ្លើម និងសរីរាង្គផ្សេងទៀតរបស់កុមារ។ បរិមាណសារធាតុមិនធម្មតានៅក្នុងឈាម អាចបង្ហាញពីសញ្ញានៃជំងឺ ឬជាផលប៉ះពាល់នៃការព្យាបាល
- ការពិនិត្យរកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក្នុងកោសិកាមហារីក៖ ជាទូទៅ ហ្សែន EWSR1 តែងតែមានការប្រែប្រួលនៅក្នុងកោសិកា Ewing sarcoma។ ការពិនិត្យរកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះ ជួយគាំទ្រដល់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងផ្តល់ព័ត៌មានដល់គ្រូពេទ្យអំពីកម្រិតនៃការវិវត្តន៍យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ
ការព្យាបាល
ជាធម្មតា ជំងឺ Ewing sarcoma ត្រូវបានព្យាបាលដោយការប្រើគីមី និងការវះកាត់។ ក្នុងករណីខ្លះ វិធីសាស្ត្រផ្សេងទៀតដូចជា ការព្យាបាលដោយវិទ្យុសកម្មក៏អាចត្រូវបានប្រើប្រាស់ផងដែរ
- ការវះកាត់: គោលបំណងនៃការវះកាត់គឺដើម្បីកម្ចាត់កោសិកាមហារីកទាំងអស់។ គ្រូពេទ្យអាចនឹងកាត់យកឆ្អឹងមួយផ្នែកតូច ឬអវយវៈទាំងមូលចេញ។ ការសម្រេចចិត្តថាអាចរក្សាអវយវៈបានឬអត់ គឺអាស្រ័យលើទំហំ ទីតាំង និងការឆ្លើយតបរបស់ដុំសាច់ទៅនឹងថ្នាំគីមី
- ការព្យាបាលដោយប្រើគីមី: ជាញឹកញាប់ ការព្យាបាលជំងឺ Ewing sarcoma ត្រូវបានចាប់ផ្តើមដោយការប្រើថ្នាំគីមី។ ថ្នាំទាំងនេះអាចជួយឱ្យដុំសាច់រួញតូច ដែលធ្វើឱ្យការវះកាត់ និងការបញ្ចាំងកាំរស្មីកាន់តែមានប្រសិទ្ធភាព។ ថ្នាំគីមីអាចប្រើតាមរយៈការលេប ការចាក់តាមសរសៃឈាម (IV) ឬទាំងពីរមុខបញ្ចូលគ្នា។ វាក៏ជួយកាត់បន្ថយការឈឺចាប់ និងពន្យឺតការលូតលាស់នៃមហារីកដែលបានរីករាលដាលទៅផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយផងដែរ
- ការព្យាបាលដោយវិទ្យុសកម្ម: ការប្រើប្រាស់កាំរស្មីថាមពលខ្ពស់ដូចជា កាំរស្មីអ៊ិច និងប្រូតុង ដើម្បីសម្លាប់កោសិកាមហារីក។ កាំរស្មីទាំងនេះនឹងត្រូវបានតម្រង់ទៅចំទីតាំងនៃជំងឺ Ewing sarcoma ដើម្បីកាត់បន្ថយការខូចខាតដល់កោសិកាល្អៗនៅជុំវិញ
ការបញ្ចាំងវិទ្យុសកម្មអាចត្រូវបានណែនាំដើម្បីសម្លាប់កោសិកាមហារីកដែលនៅសេសសល់ក្រោយការវះកាត់ ឬប្រើជំនួសការវះកាត់ ប្រសិនបើដុំសាច់ស្ថិតនៅកន្លែងដែលមិនអាចវះកាត់បាន។ វាក៏ជួយកាត់បន្ថយការឈឺចាប់ និងទប់ស្កាត់ការរីកលូតលាស់នៃដុំសាច់ផងដែរ
