Tổng quan

Động kinh vắng ý thức (Absence seizures, trước đây gọi là cơn petit mal), là những cơn động kinh ngắn gây ra tình trạng mất nhận thức thoáng qua. Cơn thường xảy ra đột ngột, không có dấu hiệu báo trước và chỉ kéo dài vài giây. Loại cơn này phổ biến ở trẻ em và đôi khi bị nhầm lẫn với việc mơ màng hoặc thiếu tập trung. Người bệnh hồi phục nhanh ngay sau khi cơn kết thúc.

May mắn là cơn động kinh vắng ý thức thường không gây tổn thương thể chất nghiêm trọng. Tuy nhiên, vẫn có nguy cơ chấn thương nếu cơn xảy ra khi người bệnh đang lái xe hoặc đi xe đạp.

Việc điều trị cơn động kinh vắng ý thức thường sử dụng các loại thuốc chống động kinh. Một số trẻ bị cơn vắng ý thức có thể phát triển thêm các dạng động kinh khác như cơn co cứng – co giật toàn thể (generalized tonic-clonic seizure) hoặc cơn giật cơ (myoclonic seizure). Nhiều trẻ có xu hướng vượt qua cơn vắng ý thức khi trưởng thành, thường là vào tuổi thiếu niên.

Triệu chứng

Một cơn động kinh vắng ý thức đơn giản thường đặc trưng bởi ánh nhìn vô hồn, dễ bị nhầm lẫn với sự mất tập trung thoáng qua. Cơn thường kéo dài khoảng 10 giây, nhưng có thể lên tới 30 giây. Sau cơn, người bệnh không bị lú lẫn, đau đầu hay buồn ngủ.

Các biểu hiện của cơn động kinh vắng ý thức có thể bao gồm:

  • Dừng hoạt động đột ngột (đột nhiên im lặng và bất động).
  • Cử động lặp lại như mím môi hoặc nhai.
  • Chớp mắt nhanh.
  • Xoa ngón tay hoặc các cử động nhỏ ở cả hai tay.
  • Nhìn chằm chằm hoặc nét mặt vô cảm trong thời gian ngắn.
  • Mất nhận thức tạm thời.
  • Nhanh chóng trở lại hoạt động bình thường ngay sau khi cơn kết thúc.

Sau cơn, người bệnh thường tiếp tục các hoạt động như chưa có chuyện gì xảy ra, vẫn tỉnh táo và suy nghĩ minh mẫn. Hầu hết các trường hợp này không cần sơ cứu.

Tuy nhiên, nếu cơn xảy ra thường xuyên hoặc nhiều lần trong ngày, người bệnh có thể bị lú lẫn và quên các sự kiện gần đây. Ở trẻ em đi học, điều này có thể dẫn đến việc bỏ lỡ bài giảng, không nghe hướng dẫn của giáo viên hoặc không hoàn thành bài tập. Nếu nghi ngờ trẻ có cơn động kinh, cần đưa đi khám bác sĩ nhi khoa, đặc biệt quan trọng khi có triệu chứng mới hoặc thay đổi dạng cơn ở trẻ đã được chẩn đoán động kinh. Đồng thời, nếu cơn động kinh vẫn tiếp diễn dù trẻ đã dùng thuốc, cần tái khám để được đánh giá và điều chỉnh phác đồ điều trị.

Gọi cấp cứu ngay nếu có các hành vi tự động hoặc tình trạng lú lẫn kéo dài nhiều phút đến nhiều giờ, hoặc nếu cơn động kinh kéo dài quá 5 phút.

Nguyên nhân

Cơn động kinh vắng ý thức thường có nguyên nhân liên quan đến yếu tố di truyền. Nhìn chung, động kinh xảy ra khi các tế bào thần kinh (neuron) trong não giải phóng những đợt xung điện bất thường. Neuron truyền tín hiệu qua các xung điện và chất dẫn truyền thần kinh (neurotransmitters) ở khe synap.

Ở người bị động kinh, hoạt động điện não bất thường xảy ra liên tục. Cụ thể, trong cơn vắng ý thức, các xung điện bất thường này lặp lại theo chu kỳ khoảng 3 giây. Ngoài ra, người bệnh có thể bị mất cân bằng các chất dẫn truyền thần kinh, làm ảnh hưởng đến khả năng dẫn truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh.

Yếu tố nguy cơ

Các yếu tố nguy cơ liên quan đến cơn động kinh vắng mặt thường bao gồm những đặc điểm lâm sàng và tiền sử bệnh lý phổ biến ở trẻ em mắc phải tình trạng này, bao gồm:

  • Tiền sử gia đình: Khoảng 25% trẻ em mắc cơn động kinh vắng mặt có người thân cũng bị động kinh, cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng.
  • Độ tuổi: Cơn động kinh vắng mặt thường xuất hiện ở trẻ từ 4 đến 14 tuổi. Tuy nhiên, tình trạng này cũng có thể gặp ở thanh thiếu niên lớn hoặc người trưởng thành trong một số trường hợp.
  • Giới tính: Tỷ lệ mắc cơn động kinh vắng mặt ở nữ giới cao hơn so với nam giới.

Chẩn đoán

Khi đánh giá các cơn động kinh của trẻ, nhân viên y tế thường sẽ yêu cầu mô tả chi tiết về các cơn xảy ra. Họ cũng sẽ tiến hành khám lâm sàng. Ngoài ra, để thu thập thêm thông tin, có thể thực hiện các xét nghiệm sau:

  • Điện não đồ (EEG): Đây là một thủ thuật không xâm lấn, đo hoạt động điện của não bằng cách gắn các điện cực (những bản kim loại nhỏ) lên da đầu bằng keo hoặc mũ đàn hồi. Trong quá trình đo EEG, trẻ có thể được yêu cầu thở nhanh (tăng thông khí), điều này có thể kích hoạt cơn động kinh vắng ý thức. Máy EEG ghi lại sóng não và các bất thường trong dạng sóng có thể cho thấy có cơn động kinh.
  • Chụp não: Các kỹ thuật hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI) được sử dụng để loại trừ các nguyên nhân khác gây động kinh như đột quỵ hoặc u não. Những phương pháp này tạo ra hình ảnh chi tiết của não, nhưng yêu cầu trẻ phải nằm yên trong thời gian dài. Nếu cần, có thể trao đổi với bác sĩ về việc sử dụng thuốc an thần để giúp trẻ giữ bình tĩnh trong quá trình chụp.

Điều trị

Bác sĩ có thể bắt đầu với liều thấp nhất của thuốc chống động kinh. Tùy vào hiệu quả kiểm soát cơn động kinh, liều thuốc có thể được tăng dần khi cần thiết. Nếu trẻ không còn động kinh trong khoảng hai năm, dưới sự theo dõi của bác sĩ, có thể cân nhắc giảm liều và ngưng thuốc dần.

Các loại thuốc thường được kê đơn để điều trị cơn động kinh vắng ý thức gồm:

  • Ethosuximide:Thường là lựa chọn đầu trong việc điều trị cơn động kinh vắng ý thức và thường mang lại hiệu quả tốt. Tác dụng phụ có thể bao gồm buồn nôn, nôn, buồn ngủ, rối loạn giấc ngủ và tăng động.
  • Axit valproic: Hiệu quả cho trẻ có cả cơn vắng ý thức và cơn động kinh toàn thể co cứng–co giật. Tác dụng phụ gồm buồn nôn, khó tập trung, tăng cảm giác thèm ăn và tăng cân. Trong một số trường hợp hiếm, có thể gây viêm tụy hoặc suy gan. Bé gái cần dùng thuốc lâu dài nên trao đổi với bác sĩ về nguy cơ vì thuốc có liên quan đến tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh. Thường không khuyến cáo dùng thuốc này khi mang thai hoặc có kế hoạch mang thai.
  • Lamotrigine: Một số nghiên cứu cho thấy hiệu quả thấp hơn so với ethosuximide hoặc axit valproic, nhưng có ưu điểm là ít tác dụng phụ hơn. Tác dụng phụ thường gặp là phát ban và buồn nôn.

Mặc dù chế độ ăn ketogenic có thể được cân nhắc, hiện chưa có đủ bằng chứng mạnh mẽ chứng minh hiệu quả. Đây có thể là một lựa chọn nếu cơn động kinh của trẻ không cải thiện khi dùng thuốc.

Doctors who treat this condition