慢性肉芽肿病

概述

慢性肉芽肿病（CGD）是一种以免疫系统功能障碍为特征的遗传性疾病。患者体内的吞噬细胞（一种负责抵御感染的白细胞）存在功能缺陷，导致包括中性粒细胞和巨噬细胞在内的吞噬细胞无法有效攻击并清除特定的微生物。这些微生物的存在可能引发严重甚至危及生命的感染。

慢性肉芽肿病患者可能在肺部、皮肤、淋巴结、肝脏、胃肠道及身体其他部位发生感染。此外，该病还会增加内脏器官形成脓肿（即积聚脓液的囊腔）的风险。身体不同部位也可能出现炎症，表现为肿胀。尽管大多数CGD病例是在儿童时期确诊的，但也有部分患者直到成年后才获得诊断。

症状

患有慢性肉芽肿病（CGD）的人每隔几年就会发生严重的细菌或真菌感染。他们常患肺炎等肺部感染。接触落叶、覆盖物（如园艺覆盖层）或干草后，CGD患者可能会感染一种严重的真菌性肺炎。

CGD的症状通常在儿童早期显现，在成人中极为罕见。这些症状可能包括：

• 体温升高（发烧）。
• 吸气或呼气时胸部不适。
• 淋巴结肿大并伴有压痛。
• 持续流鼻涕。
• 皮肤炎症，可能伴有皮疹、肿胀或发红。
• 口腔内炎症及发红。
• 胃肠道问题，可能包括：
  • 呕吐。
  • 腹泻。
  • 腹部不适。
  • 便中带血。
• 肛门附近出现疼痛性脓肿。

如果您怀疑自己或孩子因接触腐烂树叶、园艺覆盖物或干草而患上真菌性肺炎，请立即就医。如果您或孩子出现反复感染并伴有上述症状，建议咨询医务人员。

病因

慢性肉芽肿病（CGD）是一种免疫系统功能异常的原发性免疫缺陷病（PIDD）。该病由基因突变引起，根据遗传方式可分为 X 连锁型和常染色体隐性遗传型。在CGD患者体内，白细胞（尤其是中性粒细胞）无法在 “呼吸爆” 相关的致病基因包括导致X连锁型CGD（主要影响男性）的CYBB基因，以及导致常染色体隐性遗传型CGD的CYBA、NCF1、NCF2、CYBC1或*NCF4*基因。

发“过程中有效产生活性氧（ROS），从而削弱其杀灭某些细菌和真菌的能力。相关致病基因包括与 X 连锁型 CGD 相关的 CYBB 基因（该类型主要见于男性），以及与常染色体隐性遗传型 CGD 相关的 CYBA、NCF1、NCF2、CYBC1 或 NCF4 基因。

风险因素

如果某人有CGD（慢性肉芽肿病）家族史，其遗传该病的可能性会更高。通常，CGD是在家族中代代相传的，但有时也可能由随机的基因变异引起。