يُعدّ سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة (Non-Small Cell Lung Cancer: NSCLC) النوع الأكثر شيوعًا في الإصابة بين أنواع سرطان الرئة الأخرى. إذ تعتمد طرق علاج هذا النوع من السرطان على مرحلته والطفرات الجينية الموجودة فيه. ومع ذلك، لاتزال هناك بعض الطفرات النادرة ولكنها مهمة جدًا في تحديد الخيارات العلاجية، ومن بينها طفرة اندماج جين RET أو RET fusion.
ورغم أن RET fusion يظهر فقط في نحو 1–2% من مرضى سرطان الرئة من نوع NSCLC، إلا أن اكتشاف هذا النوع من الطفرات يُعد بالغ الأهمية، لأنه يتيح للمرضى إمكانية الحصول على العلاج الموجّه أو المستهدف (Targeted Therapy) المصمم خصيصًا لمهاجمة الطفرة الجينية، والذي يتميز بفعالية أعلى من العلاج الكيميائي، كما يساعد في تقليص حجم الورم بشكل أكبر والسيطرة على المرض لفترة أطول.
يحدث RET fusion عندما يندمج جين RET مع جين آخر بطريقة غير طبيعية، مثل KIF5B-RET، مما يؤدي إلى إنتاج بروتين يحفّز نمو الخلايا بشكل شاذ، وبالتالي يساهم في نشوء سرطان الرئة.
حالة واقعية لمريض تلقى العلاج لدى الدكتور سارابونغ سيريشاواروج، الطبيب المختص في طب الأورام في مستشفى ويشتاني الدولي، حيث قد تلقّى المريض علاجًا موجّهًا خاصًا بطفرة RET fusion
تم تشخيص المريض بأنه مصاب بسرطان الرئة من نوع NSCLC في مرحلة متقدمة، وأظهرت نتائج تحليل العينة وجود طفرة KIF5B-RET fusion وبناءً على ذلك، وضع الطبيب خطة علاج دوائي باستخدام Selpercatinib، وهو علاج موجّه من مجموعة RET inhibitors، ويُعطى كدواء فموي. وقد كان هذا الدواء الخيار الأول للعلاج دون الحاجة إلى العلاج الكيميائي. وأظهرت المتابعة بالأشعة النتائج التالية:
تُظهر حالة المريض هذه مدى أهمية فحص الطفرات الجينية في العينات باستخدام تقنية NGS، لأنه من دون استخدام هذا الفحص الشامل قد لا يتم اكتشاف طفرة RET fusion النادرة التي لا تتجاوز نسبتها 1–2%، مما قد يحرم المريض من فرصة الحصول على العلاج الموجّه عالي الفعالية المناسب لحالته.
للمزيد من المعلومات ولحجز المواعيد، نرجو الاتصال بنا من خلال فريقنا في الخدمات العربيّة
