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跟医生取得联系症状与原因
概述
法洛四联症是一种罕见疾病，由四种先天性心脏缺陷共同导致，导致缺氧血液从心脏向全身。这会使患有该病的婴儿和儿童因血液中的氧气水平不足而出现皮肤发青的现象。\
该病通常在出生后不久或幼儿期诊断出来，但在某些情况下，根据症状的严重程度，可能直到成年才能发现。
所有患有法洛四联症的婴儿都需要手术，患者在其一生中可能面临活动上的限制，并需要持续的医学护理。
症状
法洛四联症的具体症状取决于血流阻塞的程度。一些警示体征和症状包括：
- 紫绀，因血氧不足导致皮肤呈青紫色
- 呼吸急促和气短，尤其是在进食或运动时
- 杵状指（趾）：手指或脚趾的指甲床异常圆隆
- 体重增长缓慢
- 玩耍或锻炼时容易疲劳
- 易怒
- 长时间哭泣
- 心脏杂音
- 昏厥
法洛四联症发作
法洛四联症患儿在哭闹、进食或受到惊扰后，皮肤、嘴唇和指甲可能会突然变得鲜蓝色。
这种血氧水平下降的发作通常被称为“法洛四联症发作（Tet spells）”。通常发生在2至4个月大的婴儿身上，其特征是血氧水平突然下降。幼儿或年纪稍大的儿童在发作时可能会本能地采取蹲下的姿势，因为这会增加流向肺部的血流量。
如果您的婴儿出现以下任何体征或症状，请立即就医：
- 皮肤发青
- 呼吸困难
- 身体虚弱
- 易怒烦躁
- 抽搐
- 昏厥
如果婴儿出现发绀（皮肤变蓝），请将其侧卧，并将双膝抬至胸前。这样肺部会获得更多血液。请立即拨打您当地的紧急电话。
病因
在怀孕期间，随着胎儿心脏的发育，可能会发生法洛四联症。其病因通常不明。
法洛四联症有四种类型的缺陷，例如：
- 肺动脉瓣狭窄。当分隔右心室（心脏右下腔）与肺动脉的瓣膜变窄时，流向肺部的血流量减少。瓣膜下方的心肌也可能受到狭窄影响。肺动脉闭锁是指肺动脉瓣未能正常发育。
- 室间隔缺损。心脏隔膜（分隔左右心室的隔膜）上出现孔洞，称为室间隔缺损。该孔洞会导致右心室的缺氧血液与左心室的富氧血液混合。因此，身体接收的富氧血液减少，血流效率降低。随着时间的推移，这种缺损可能会导致心脏功能减弱。
- 主动脉移位。在正常心脏中，主动脉通常起自左心室。然而，在法洛四联症中，主动脉的位置异常。它向右侧移位，并直接位于室间隔缺损（即分隔左右心室的壁上的孔洞）之上。因此，主动脉会从左右心室同时接收富氧血液和缺氧血液。
- 右心室肥大。当心脏的泵血运动受到压力时，右心室的肌肉壁会变厚。这最终可能导致心脏僵硬、衰弱和衰竭。
在某些情况下，法洛四联症可能会与其他心脏疾病同时发生于儿童和成人。这些疾病可能包括房间隔缺损、右主动脉弓或冠状动脉问题。
风险因素
尽管法洛四联症的确切病因尚不清楚，但某些因素可能会增加婴儿出生时患有此病的可能性。以下是法洛四联症的风险因素：
- 怀孕期间感染病毒，如风疹（德国麻疹）
- 怀孕期间饮酒
- 怀孕期间营养不足
- 高龄母亲（超过40岁）
- 父母患有法洛四联症
- 婴儿患有迪乔治综合征（DiGeorge 综合征）或唐氏综合征
诊断与治疗
诊断
法洛四联症通常在出生后不久就能被发现。您的宝宝的皮肤可能看起来有些发蓝。使用听诊器听宝宝的心脏时，医生可能会听到异常的“呼呼”声（心脏杂音）。
法洛四联症的诊断方法如下：
- 脉搏血氧仪（血氧水平测量）。通过一个小型传感器固定在手指或脚趾上，用于测量血液中的氧气含量。
- 超声心动图。超声波用于心脏超声检查，以生成跳动心脏的图像。在超声心动图中，可以观察到心脏壁、心腔、主动脉、心脏及肺动脉瓣的结构、位置和功能。
- 心电图 (ECG 或 EKG)。当心脏跳动时，心电图会记录其产生的电活动。在测试过程中，会在胸部、手腕和脚踝贴上带有导线（电极）的粘贴电极。连接导线的计算机会显示心律。通过心电图可以检测到心律不齐（心律失常）以及心腔扩大。
- 胸部X光检查。胸部X光检查可以显示心脏和肺部的结构。靴形心脏是法洛四联症的一种常见X光表现，因为右心室扩大。
- 心导管插入术。医务人员可以使用此检查来评估心脏结构并制定手术方案。在此项技术中，医生会将一根细而柔韧的导管插入血管（通常位于腹股沟），然后引导至心脏。
为了使心脏结构在X光下更清晰，可通过导管注入造影剂。在检查过程中，医生可以测量心脏血管和心腔的压力及氧气水平。
治疗
所有被诊断患有法洛四联症的婴儿都需要心血管外科医生进行矫正手术。如果不进行治疗，孩子可能会出现生长发育问题。具体的手术程序和时间将根据孩子的状况和健康状况决定。手术前，某些儿童可能需要服用药物以维持从心脏到肺部的血液流动。这些药物有助于在手术干预前维持充足的血液循环。
手术或其他治疗方法
治疗法洛四联症有两种选择：开放心脏手术修复缺陷（心内修复术）或通过分流术进行短期治疗。大多数婴儿和年龄较大的儿童接受心内修复术。
心内修复术
这种开放心脏手术通常会进行多次修复，通常在出生后一岁内进行。对于患有法洛四联症且在儿童时期未接受过手术修复的成年人来说，这种手术非常少见。
进行心内修复手术的外科医生将：
- 使用补片封闭心室之间的缺口，以修复心室间隔缺损。
- 为改善血液流向肺部，对狭窄的肺动脉瓣进行修复或置换。
经过此项治疗后，由于右心室不再需要过度用力泵血，其心室壁会恢复到正常厚度。心内修复手术后，血液中的氧含量会升高，症状也逐渐缓解。
临时分流手术
有时，婴儿在进行心内修复手术前需要进行一次短期（姑息性）手术，以增强肺部血流。如果您的孩子是早产儿或肺动脉发育不全，则可以进行此手术。
在此手术中，外科医生会通过搭桥（分流）将主动脉发出的大动脉与肺动脉连接起来。
当您的婴儿准备好进行心内修复术时，外科医生会移除分流管，并进行心内修复术。
术后
接受法洛四联症手术的患者仍然具有更高的长期生存率。
法洛四联症手术后，肺部血流偶尔可能会减少，可能需要进行额外手术。已修复法洛四联症的成年人，如果出现肺动脉瓣返流（肺动脉瓣关闭不全），可能需要在后期更换肺动脉瓣。
心律失常是法洛四联症修复手术的常见后遗症。您的医生可能会建议您服用某些药物、进行消融术或植入心律转复除颤器（ICD），这是一种专门用于治疗危及生命的心律失常的特殊起搏器。
持续护理
法洛四联症患者需要儿科或成人心脏科医生的护理，以监测治疗效果并留意任何潜在并发症。作为常规检查的一部分，影像学检查通常用于评估患者的康复进展及整体成功情况。
