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跟医生取得联系概述
恶性高热是一种由某些麻醉药物诱发的严重反应，其特征包括体温异常升高、肌肉僵硬、心跳加快及其他症状。如果不立即干预，可能会危及生命。这种疾病被称为恶性高热易感性 (MHS)，通常是遗传性的，但也可能由自发性基因突变引起。基因检测可以识别出携带易感基因的个体。
恶性高热症的治疗包括使用丹曲林（dantrolene）等药物、采用冰袋等降温方法，以及提供支持性护理。时识别和干预对于控制该病症并预防潜在的致命并发症至关重要。
症状
在大多数情况下，恶性高热的易感迹象在接触特定麻醉药物之前通常不会显现。恶性高热的表现可能有所不同，可在麻醉过程中或术后恢复期不久出现。这些症状可能包括：
- 心率加快
- 心律不齐
- 呼吸急促且浅表，伴有低氧和高二氧化碳的问题
- 肤色不均、不规则（斑驳的皮肤）
- 严重的肌肉僵硬或痉挛
- 危险的体温升高
- 出汗过多
恶性高热易感个体在高温或高湿环境下进行剧烈体力活动时、在病毒感染期间，或在服用他汀类药物时，可能会出现反应。即使在首次使用某些麻醉药物时未发生严重反应，这种易感性在之后的接触中仍会持续存在，因此需要使用替代麻醉药物，以避免引发不良反应。
对于有恶性高热家族史的个体，在需要麻醉时务必告知医生和麻醉科医生（麻醉医师），以便他们考虑使用替代药物，从而降低与恶性高热相关的风险。
病因
恶性高热易感性 (MHS) 是一种遗传性疾病，主要由 RYR1、CACNA1S 和 STAC3 等基因突变引起，但也可能涉及其他基因。该疾病会增加罹患恶性高热的风险，恶性高热是由某些麻醉药物引发的、可能危及生命的反应。MHS 通常以遗传方式传递，由父母一方携带并传给子女，但在某些情况下，突变会自发发生，且无家族史。携带这些基因变异的个体在暴露于相关麻醉药物时可能出现严重并发症，因此在涉及麻醉的医疗环境中，了解自身的遗传易感性至关重要。
风险因素
有家族病史的人，遗传获得 MHS 遗传性疾病的可能性会更高。有关风险因素的要点包括：
- 遗传模式：MHS遵循常染色体显性遗传模式，只需从父母一方继承一个突变基因即可发病。如果您的父母一方携带导致MHS的基因突变，您患上MHS的概率为50%。
- 家族史影响：如果您有其他亲属患有MHS，您患上该疾病的可能性也会增加。
恶性高热症的其他风险因素包括： - 疑似病史：如果您或您的近亲在麻醉期间曾发生疑似恶性高热症的事件，则您的风险会更高。
- 横纹肌溶解症：有横纹肌溶解（肌肉组织分解）病史者风险更高，该病可能因在高温高湿环境下剧烈运动或服用他汀类药物而诱发。
- 某些肌肉疾病：如果您或您的近亲患有因遗传基因变异导致的特定肌肉疾病或障碍，风险也会升高。
诊断
恶性高热的诊断依赖于体征和症状的观察、麻醉期间及麻醉后立即的持续监测，以及用于识别潜在并发症的实验室检查。
易感性检测
如果您存在风险因素，建议您进行恶性高热症风险升高检测（易感性检测）。此类检测可能包括基因检测或肌肉活检。
- 基因检测：通过基因检测可以识别与恶性高热症易感性相关的基因变化（突变）。通常会采集血液样本并送至实验室进行分析。这种检测可以精确定位提示恶性高热症易感性（MHS）遗传疾病的基因改变。
- 肌肉活检（收缩试验）：如果您存在恶性高热症的风险，医生可能会建议您进行肌肉活检。在该过程中，会外科取出一小段肌肉组织以供实验室检查。样本将暴露于可能诱发恶性高热的化学物质，以评估肌肉的收缩反应。由于此项检测需要对肌肉组织进行即时分析，因此通常需前往专门的肌肉活检中心进行。
治疗
如果您或您的家人易患恶性高热症 (MHS)，或您认为自己可能存在风险，在接受麻醉前务必告知您的医生和麻醉师。麻醉计划可以调整，使用不会诱发恶性高热的药物。
恶性高热的即时治疗包括以下措施：
- 药物治疗：使用丹曲林（Dantrolene）以阻止钙进入肌肉，其他药物可用于纠正代谢失衡和治疗并发症。
- 吸氧：可通过面罩或插入气管的导管输送氧气。
- 体温降低：可采用各种方法降低体温，例如冰袋、降温毯、冷雾风扇以及静脉输液（IV液体）。
- 额外补液：可能通过静脉输液（IV）补充额外液体。
- 支持治疗：通常需要在医院进行一两天的重症监护。这包括监测体温、血压、心率、呼吸以及对治疗的反应。频繁的实验室检查可评估肌肉分解和潜在的肾脏损伤。住院治疗通常持续到实验室检查结果恢复正常范围。
如果及时治疗，恶性高热通常会在几天内消退。
