预约
跟医生取得联系概述
三尖瓣下移畸形（埃布斯坦畸形；Ebstein anomaly）是一种罕见的先天性心脏病，其特征是三尖瓣（分隔心脏右心房与右心室的瓣膜）形成缺陷。在这种情况下，三尖瓣无法正常功能，导致其关闭不畅，导致血液从右心室反流至右心房，从而导致心脏功能障碍。
患有埃布斯坦畸形（又称三尖瓣下移畸形）的患者可能会出现心脏扩大，最终导致心力衰竭。该疾病的治疗方法取决于症状的有无及其严重程度。有些患者可能没有任何症状，只需定期体检；而有些患者则可能需要药物治疗和手术干预相结合。
症状
有些患有埃布斯坦畸形的新生儿几乎没有任何症状另一些则因三尖瓣严重漏气而出现明显的问题。有时症状会在以后的生活中持续更长时间才会显现。
埃布斯坦畸形的一些可能体征和症状包括：
- 灰色或蓝色的指甲或嘴唇。这些颜色变化的明显程度可能因皮肤的色调而异。
- 心跳快速或心律不齐。
- 疲劳。
- 腹部、腿部或眼周肿胀（水肿）。
- 呼吸困难，尤其是在活动时。
- 体重逐渐增加。
如果您或您的孩子出现心脏问题的体征或症状，请安排就诊。这些症状包括皮肤呈蓝色或灰色、心律不齐，轻微活动后即感到疲倦或气促。医生可能会建议您就诊心脏病专科医生（一位专门治疗心脏疾病的医生）。
病因
埃布斯坦畸形是一种先天性心脏病，患者在出生时即患有此病，其确切病因尚不清楚。为了更深入地了解这种疾病，探索心脏的正常功能将大有裨益。
心脏功能
正常心脏共有四个腔室。
- 上方的两个腔室称为心房。
- 下方的两个腔室称为心室；它们负责接收和循环血液。
为了让血液在心脏内沿着单一路径流动，四个瓣膜需要打开和关闭。每个瓣膜上都有两片或三片坚韧而薄的组织瓣。这些瓣膜被称为瓣尖或瓣叶。
- 当瓣膜关闭时，血液无法流向下一个心腔。
- 由于瓣膜关闭，血液无法回回前一个心腔。
在正常心脏中，三尖瓣位于右心的两个腔室之间。而在埃布斯坦畸形中，右下心腔的三尖瓣位置比正常情况更低。此外，三尖瓣的瓣膜形状会发生变化。此外，三尖瓣的瓣叶形状也发生了变化。结果，血液可能开始回流到右上心腔。这种医学状况被称为三尖瓣反流。
与埃布斯坦畸形相关的心脏疾病
患有埃布斯坦畸形的婴儿还可能出现其他心脏问题，例如：
- 心律失常。心律失常可能表现为心跳扑动、剧烈跳动或快速跳动的感觉。异常的心律会影响心脏的正常功能。
- 心脏破洞。心脏破洞会导致血氧水平降低。患有埃布斯坦畸形的婴儿心脏两个上腔之间通常存在一个破洞。我们将此破洞称为房间隔缺损。或者，可能存在卵圆孔未闭 (PFO)。所有婴儿出生时都存在卵圆孔，即心脏上腔之间的一个孔，通常在出生后闭合。但在某些人身上，这个孔可能保持开放状态。
- 预激综合征 (WPW)。这种疾病的特点是心跳过快和晕厥，原因是心脏上下腔之间存在额外的信号传导通路。
风险因素
埃布斯坦畸形可能发生在母亲怀孕期间的胎儿发育过程中。胎儿的心脏在怀孕的前六周内开始形成并跳动，同时通向和离开心脏的主要血管也开始发育。
在这一阶段，婴儿可能开始出现先天性心脏问题。研究人员仍在努力确定增加婴儿患埃布斯坦畸形可能性的确切因素。普遍认为，遗传和环境因素的共同作用有关。例如，怀孕期间使用某些药物（如锂剂）已被证明是导致婴儿患埃布斯坦畸形的潜在风险因素。
诊断
医生会进行体格检查，包括听诊患者的心脏和肺部。如果是埃布斯坦畸形，医生可能会检测到杂音，这是一种异常的心音。此外，患有严重埃布斯坦畸形的儿童可能会因血氧水平降低而出现皮肤发蓝或发灰。
检查
用于辅助诊断埃布斯坦畸形的检查包括：
- 脉搏氧饱和度法（Pulse oximetry）。该检查通过将传感器固定在手指或脚趾上，测量血液中的氧含量。
- 胸部X光检查。胸部X光检查可以显示血管、心脏和肺部。如果心脏扩大，X光片上可以看到。
- 心电图 (ECG 或 EKG)。这项简单的检查可以监测心跳。将带有粘性的电极贴片贴在胸部，有时也贴在手臂和腿上。贴片通过导线连接到计算机，以打印或显示结果。
- 动态心电图 (Holter) 监测仪。这是一种便携式心电图设备，可佩戴长达一天，用于在日常活动中持续监测心脏活动。
- 超声心动图。心脏跳动的图像是利用声波生成的。通过超声心动图，可以观察血液在心脏及心脏瓣膜间的流动情况。
- 心脏磁共振成像 (Cardiac MRI)。心脏磁共振成像利用无线电波和磁场生成详细的心脏图像。这项检查可全面观察三尖瓣的结构，并展示心腔的大小及功能。
- 运动压力测试。这些检查通常需要在监测心脏活动的同时，使用固定脚踏车或跑步机进行运动。通过运动压力测试可以观察到心脏对体力活动的反应。
- 电生理学研究 (EP)。为了进行这项检查，医生会将一根细长且柔软的导管插入血管内，并将其引导至心脏。医生可能会使用多根导管。导管尖端装有传感器，可发出电信号并监测心脏的电活动。此检查有助于定位引发心律不齐或心跳过快的心脏区域，并可用于治疗心律失常。
- 心导管插入术。医生将在检查过程中测量心脏各腔室中的氧含量和压力。导管是一种细长柔软的管子，通常从手腕或腹股沟的血管插入，并引导至心脏。导管允许造影剂注入心脏动脉。造影剂可以增强动脉在影像与X光片中的可见度。该测试还可用于提供某些心脏病的治疗。
治疗
埃布斯坦畸形的治疗方法取决于心脏疾病的严重程度和症状。治疗方案可能包括定期检查、药物治疗、手术干预或特定的医疗程序。治疗的主要目标是缓解症状，并预防心力衰竭、心律不齐等潜在并发症的发生。
常规体检
如果埃布斯坦氏畸形没有引起任何症状（如心律不齐），医生可能会建议进行常规体检。
通常，复诊至少每年进行一次。体检通常包括体格检查和心脏影像学检查。
药物
如果您患有埃布斯坦畸形，医生可能会为您开具药物处方。
- 管理心律不齐或其他心律异常。
- 防止体内积液。体内积液过多可能提示心力衰竭。
- 预防血栓形成，尤其是在埃布斯坦畸形伴有心脏破洞的情况下。
此外，一些婴儿会吸入一氧化氮气体，以帮助改善肺部血流。
手术或其他治疗
如果埃布斯坦畸形导致严重的三尖瓣反流、心力衰竭或运动困难增加，通常建议手术治疗。
如果其他症状（包括心律不齐）严重或对生活质量产生负面影响，也可能建议手术治疗。
如果需要手术治疗，选择一位在治疗埃布斯坦畸形方面经验丰富的外科医生至关重要。医生应具备相关资质与丰富经验，能够熟练执行修复该问题所需的手术操作。
为了治疗埃布斯坦畸形及相关的心脏问题，手术可能包括：
- 房间隔缺损封堵术。该手术的目的是封堵心脏上腔之间的孔洞。在此过程中，还可以处理和纠正其他心脏问题。
- 三尖瓣修复术。在这项开胸心脏手术中，可以修复有缺陷的三尖瓣。外科医生可能会切除瓣膜开口周围多余的组织，或修复瓣膜上的孔洞或撕裂。此外，可能还会进行其他修复操作。
一种瓣膜修复方法是锥形手术。心脏外科医生会将原本应该形成三尖瓣的组织从心肌中分离出来。接下来，利用该组织构建一个功能性的三尖瓣。
该瓣膜将来可能需要再次修复或更换。 - 三尖瓣置换术。如果瓣膜无法修复，则可能需要手术进行置换。置换三尖瓣可采用微创手术或开胸手术两种方式。医生会在手术中切除受损或患病的瓣膜，并以由牛、猪或人体心脏组织构成的瓣膜替代。这种瓣膜称为生物瓣膜。使用机械瓣膜替换三尖瓣的情况较为罕见。
- 迷宫手术（Maze 手术）。如果埃布斯坦畸形是心律不齐的根源，在进行瓣膜置换或修复手术时可能会同时进行此项技术。外科医生会在心脏的上腔（心房）上切出多个细小的切口，以形成类似“迷宫”的瘢痕组织图案。疤痕也可以通过热能或冷能来形成。疤痕组织不传导电信号。因此，迷宫手术可以预防心律不齐。
- 射频导管消融术。这种医疗干预措施可以治疗心跳过快或心律不齐。医生会将一根或多根细长柔软的导管插入血管，通常是腹股沟区域。然后，医生引导这些导管到达心脏。导管尖端的传感器利用射频能量（以热量的形式）对心脏组织造成轻微损伤。这种做法会留下疤痕，并阻断导致心律不齐的心脏信号。
- 心脏移植。如果严重的埃布斯坦畸形是导致心力衰竭的原因，则可能需要进行心脏移植。
