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跟医生取得联系概述
脑海绵状血管畸形 (CCM) 是指紧密排列、壁异常薄的毛细血管，常见于大脑或脊髓。它们也被称为海绵状血管瘤。毛细血管中的血液流动缓慢，甚至可能停滞。
脑海绵状畸形外观类似覆盆子，其囊腔内充满血液，并由结缔组织隔开。海绵状血管瘤大小可以从几毫米（不足一英寸）到硬币般大不等。大多数脑海绵状畸形是自发形成的，但也可能由遗传因素导致。
海绵状血管畸形 (CCMs) 是一种脑血管畸形，包括异常血管。其他类型的血管异常包括动静脉畸形 (AVMs)、硬脑膜动静脉瘘、发育性静脉异常 (DVA) 和毛细血管扩张。患有 DVA 的人很可能也会患有 CCM。
某些脑海绵状血管畸形病例会因血液渗漏而导致脑部或脊髓问题。根据海绵状血管畸形在神经系统中的位置，它可能会产生类似中风的症状。
脑出血可能导致抽搐或中风。脊髓出血可能会引起四肢运动和感觉障碍，以及肠道和膀胱功能问题。该病的治疗方式可能包括密切观察、药物治疗或手术，具体取决于症状的严重程度。
症状
海绵状畸形可能有也可能没有任何症状。每个人的症状都不同。症状的严重程度和发生频率取决于血管瘤的大小、位置和数量。癫痫通常是当脑表面存在海绵状血管畸形（CCM）时最初出现的症状。若海绵状血管畸形出现在脑干、基底节或脊髓，则可能引发多种体征和症状。例如，脊髓出血可能导致肠道和膀胱功能障碍，以及四肢运动或感觉困难。
神经系统疾病可能会随着反复出血而发展或加重。虽然有些人可能从未出现过这些并发症，但其他人可能在初次出血后不久或更晚的时候出现这些并发症。
海绵状血管畸形（CCMs）的常见体征和症状包括：
- 癫痫发作
- 剧烈头痛
- 手臂或腿部无力
- 麻木
- 言语或沟通困难
- 记忆力和注意力下降
- 平衡和行走困难
- 视力模糊、复视和视力丧失
- 面部下垂
- 耳鸣、头晕和听力下降
如果出现任何这些体征和症状，务必立即就医。及时就诊对于获得正确诊断并接受适当的医疗干预至关重要。
病因
约20%的海绵状畸形是遗传性的。三种基因中的任何一种突变都会导致这些疾病。有家族史的人更容易患上多发性脑海绵状畸形。有家族病史的人更容易出现多个脑海绵状畸形。对于在 MRI 检查中发现多个脑海绵状畸形（且不存在发育性静脉异常 DVA）并且具有家族病史的患者，通常建议进行基因检测。
然而，大多数海绵状血管畸形（CCM）的病因不明。这类被称为散发性海绵状血管畸形。通常情况下，只会形成一个海绵状血管畸形。散发型常伴随一种称为发育性静脉异常（DVA）的情况，这是一种异常静脉，其形态类似于“女巫的扫帚”。
另一个已知的致病原因是脑部或脊柱的放射治疗。大脑或脊髓的放射治疗可能会在 2 至 20 年后引发 CCM。
风险因素
儿童如果父母其中一方患有海绵状血管畸形，则有 50% 的几率遗传此病。研究已发现三种与遗传性海绵状血管畸形相关的基因变异，这些变异几乎涉及所有家族性海绵状血管畸形病例。这些基因包括KRIT1（也称为CCM1）、CCM2和PDCD10（也称为CCM3）。
这些基因被推测协同作用，以促进细胞间的信号传递并减少血管渗漏。然而，目前尚不清楚为何这些突变会导致海绵状血管畸形（CCM）。遗传性形式的该疾病可导致初期出现多个海绵状血管畸形，并且数量可能随时间增加。
诊断
脑海绵状血管畸形通常难以发现，直到其破裂并引发中风或癫痫等症状。然而，有些人可能从未出现任何症状，仅在因其他原因进行脑部扫描后才被诊断出来。确诊可能需要医生安排多项检查。
诊断性影像学检查可用于发现血管异常。根据怀疑的原因，医生可能需要进行相关检查以确认脑海绵状血管畸形（CCM），检查还可以判断是否存在出血或是否出现新的CCM。
- 磁共振成像 (MRI)：该检查用于检测海绵状血管畸形。磁敏感加权成像 (SWI) 是一种更先进的 MRI 检查，可以检测到最微小的海绵状血管畸形，以及之前出血的残留物或病灶周围的水肿。通过向手臂静脉注射造影剂，可以获得不同角度的大脑组织图像，或使用磁共振血管造影（MRA）或磁共振静脉造影（MRV）等技术生成脑血管图像。
- 基因检测：基因咨询和检测有助于识别与海绵状血管畸形（CCMs）相关的基因或染色体变异。对于有该疾病家族史的个体，尤其建议进行此类检测。
治疗
对脑海绵状血管畸形（CCMs）的治疗取决于其在大脑中的位置，以及是否出现出血并引起难以控制的症状。脑和神经系统疾病专科医生通常会治疗此类疾病以及其他神经系统疾病。
常见的海绵状血管畸形（CCMs）治疗方法可能包括：
- 观察。如果海绵状畸形未引起症状或尚未出血，医生可能只会通过定期脑部扫描进行观察。神经科医生会决定患者应多长时间接受一次核磁共振（MRI）检查，以监测病灶情况。患者可能会被建议密切留意症状变化。
- 药物治疗。当海绵状畸形引起症状时，医生可能首先会尝试通过药物来控制。可针对头痛、癫痫发作等症状开具特定药物。然而，某些抗癫痫药物不建议孕妇服用。
- 咨询。妥善管理疾病的关键在于聘请经验丰富的咨询师，帮助患者应对压力和担忧。医生会讨论可能影响脑海绵状血管畸形（CCM）的各种医学问题，包括生活方式因素以及可能对CCM产生影响的药物。
- 手术。对于有症状的 CCM，主要的治疗方式是通过手术切除海绵状血管畸形，尤其是在患者出现一次或多次症状性出血、出现神经系统问题或出现无法通过药物控制的癫痫发作时。神经外科医生将评估，切除畸形病灶对脑组织的影响是否比未来进一步出血的风险更小。
为了准备手术，医生可能会安排功能性磁共振成像（MRI），用于监测脑部活跃区域的血流。另一种可能采用的技术是纤维束成像（tractography），它可以提供精确的脑部图像，从而提高手术成功率。
总体而言，脑海绵状血管瘤的预后取决于多种因素，例如其大小、生长情况以及是否诱发症状。
潜在的未来治疗方式
目前，多种药物正在接受临床研究中，以确定它们是否能够在无需手术的情况下降低再次出血的风险。多种影像技术也显示出增强疾病预测和提供更多个体具体病情信息的潜力。这些技术包括定量磁敏感映射 (QSM) 成像和动态增强磁共振 (MRI) 的通透性成像。您可获得的相关临床试验可与医生进行讨论。
