الهيموفيليا (الناعور): دليل شامل لفهم المرض وعلاجه

نظرة عامة

الهيموفيليا أو (الناعور) هي حالة نادرة نسبيًا، تُضعف قدرة الدم على التجلط بشكل طبيعي، مما يزيد من احتمالية النزيف والكدمات، وغالبًا ما تكون وراثية.

تحدث الهيموفيليا عندما يُنتج الجسم كميات غير كافية من عوامل التخثر، وهي البروتينات الضرورية لتكوين جلطات الدم. حيث تتعاون هذه البروتينات مع الصفائح الدموية لبدء عملية التخثر، وبالتالي تنظم النزيف. لاسيما أن انخفاض مستويات عوامل التخثر يزيد من خطر نوبات النزيف. قد يُعاني المصابون بالهيموفيليا من نزيف مُطول بعد الإصابة مُقارنةً بمن يتمتعون بتخثر دم طبيعي.

قد لا تُثير الجروح الطفيفة القلق بشكل عام. ومع ذلك، يُواجه الأشخاص المُصابون بنوع حاد من الهيموفيليا خطرًا أكبر للنزيف الداخلي، وخاصةً في المناطق، مثل: الركبتين، والكاحلين، والمرفقين. حيث يُمكن أن يُلحق النزيف الداخلي الضرر بالأعضاء والأنسجة، مما يُشكل تهديدًا مُحتملًا للحياة.

عادةً ما تُعالج هذه الحالة المرضية بتعويض عامل التخثر الناقص. كما تُستخدم أيضًا علاجات حديثة التي لا تتضمن عوامل التخثر.

الأعراض

إن الأعراض الرئيسية للهيموفيليا هي نزيف وكدمات غير طبيعية، والتي قد تكون مفرطة. حيث تختلف الأعراض باختلاف شدة الهيموفيليا: حيث قد يعاني الأشخاص المصابون بحالات شديدة وحادة للهيموفيليا من نزيف تلقائي، بينما قد يعاني المصابون بحالات خفيفة للمرض من غزارة النزيف، خاصةً بعد الإصابات أو العمليات الجراحية الخطيرة.

تشمل العلامات والأعراض الأخرى للهيموفيليا، ما يلي:

• كدمات متعددة كبيرة أو عميقة.
• حدوث النزيف دون سبب واضح، مثل: نزيف الأنف المفاجئ.
• نزيف لفترات طويلة، سواءً بعد الجراحة أو معالجة الأسنان أو جرح بسيط.
• نزيف غير طبيعي بعد التطعيمات.
• ألم أو تورم أو ضيق في المفاصل.
• دم في البراز أو البول.

نادرًا ما تؤدي الهيموفيليا الشديدة إلى نزيف دماغي الذي يهدد الحياة. وعلى الرغم من ندرة حدوث ذلك، إلّا أنه يمكن أن تؤدي الضربة البسيطة على الرأس إلى نزيف دماغي. حيث قد تشمل أعراض نزيف الدماغ: الصداع المستمر، أو ازدواج الرؤية، أو النعاس المفرط.

في بعض الحالات، قد يتم تشخيص الأطفال الذكور المُصابون بالهيموفيليا، عند اكتشاف حدوث نزيف حاد بعد الختان. وقد تظهر الأعراض أيضًا بعد بضعة أشهر من الولادة. إذ تشمل المؤشرات الشائعة لدى الرضع ما يلي:

• نزيف غير طبيعي.
• وجود أورام دموية.
• تورم في الرأس.
• الانزعاج، التهيج، أو عدم الرغبة في الزحف أو المشي.

في حال ملاحظة أي من هذه العلامات والأعراض، وخاصةً عند ملاحظة تزايد النزيف أو الكدمات، فإنه يُنصح باستشارة الطبيب من أجل الحصول على التشخيص والعلاج المناسبين.

يُعد طلب الرعاية الطبية الفورية أمر ضروري إذا عانى شخص ما من صداع شديد، أو الازدواج في الرؤية، لأن هذه الأعراض قد تُشير إلى وجود نزيف في الدماغ. وكذلك حين الإصابة بالجروح التي تتميز بنزيف مستمر دون توقف. وكذلك أيضا عند حدوث تورمٍ في المفاصل مع الشعور بسخونتها عند اللمس، والألم عند ثنيها.

الأسباب

عند حدوث النزيف، فمن الطبيعي جدًا أن يقوم الجسم بتجميع خلايا الدم ببعضها لوقف ذلك النزيف، وهذه الآلية تقوم بها جينات معينة في الدم من خلال إنتاج عوامل التخثر. وعوامل التخثر هي عبارة عن بروتينات موجودة في الدم يعمل مع خلايا الصفائح الدموية لتكوين جلطة دموية لوقف النزيف. ويحدث الهيموفيليا عندما تتعرض الجينات المسؤولة عن عوامل التخثر الطبيعية إلى النقص أو عند انخفاض مستوياتها.

الهيموفيليا الوراثية: يرث كل شخص مجموعة من الكروموسومات من أمه ومجموعة أخرى من أبيه. وغالبًا ما تنتقل الهيموفيليا من الأمهات إلى الأبناء بسبب وراثة الكروموسوم (X) من الأم، ويحدد وجود كروموسوم (X) أو (Y) في الأب جنس المولود عند الولادة. معظم السيدات اللاتي لديهن جين معيب هن حاملات للمرض، دون ظهور مؤشرات أو أعراض. إلا أن بعض حاملات المرض قد يواجهن أعراضًا نزفية عند انخفاض عوامل التجلط لديهن انخفاضًا بسيطًا.

الهيموفيليا الخلقية: تُصنف الهيموفيليا الخلقية بناءً على عامل التخثر المحدد الناقص. والشكل الأكثر شيوعًا هو الهيموفيليا A الذي يتميز بانخفاض مستوى عامل التخثر 8. يليه الهيموفيليا B المرتبط بانخفاض مستوى عامل التخثر 9. الهيموفيليا عادةً ما تكون حالة خلقية، أي أنها موروثة منذ الولادة.

الهيموفيليا المكتسبة: غالبًا ما يرتبط هذا النوع بعوامل مختلفة، مثل: الحمل، وأمراض المناعة الذاتية، والسرطان، والتصلب اللويحي، وردود الفعل تجاه بعض الأدوية. وفي هذا النوع، يقوم الجهاز المناعي باستهداف عامل التخثر 8 أو 9 في الدم. 

عوامل الخطر

يؤثر الهيموفيليا بشكل رئيسي على الرجال. وفي حالات نادرة، قد تعاني بعض النساء أيضًا من أعراض إذا كانت مستويات عامل التخثر لديهن منخفضة بشكل ملحوظ، والتي تؤدي إلى حالات، مثل: غزارة الدورة الشهرية بشكل غير طبيعي.

وأكثر عوامل الخطر أهمية للهيموفيليا، هو وجود أفراد من العائلة مصابين بهذا الاضطراب.

التشخيص

يشمل تشخيص الهيموفيليا، إجراء فحص سريري شامل للتاريخ المرضي، وفحصًا بدنيًا شاملًا في حال الاشتباه بوجود أعراض للمرض، والاستفسار عن التاريخ الطبي للعائلة، وإجراء بعض الفحوصات.

في بعض الحالات، قد لا يكتشف الأشخاص إصابتهم بالهيموفيليا إلا عند تعرضهم لنزيف حاد أثناء إجراء جراحي. وفي حالات كثيرة، يتم تشخيص الهيموفيليا الشديدة خلال السنة الأولى من العمر، في حين قد لا تظهر الأشكال الخفيفة إلا بعد سن البلوغ.

من الممكن أيضًا اكتشاف إصابة الجنين بالهيموفيليا أثناء حمل الأم ومع ذلك، فإن المخاطر المرتبطة بهذا الإجراء تتطلب مناقشة شاملة.

تشمل الفحوصات التي قد تُطلب في التشخيص، ما يلي:

• اختبار عوامل التخثر: يُمكّن هذا الاختبار من تحديد نقص عوامل التخثر وتقييم شدة الهيموفيليا.
• تعداد الدم الكامل: يُساعد هذا الاختبار في تحليل خلايا الدم.
• اختبار زمن البروثرومبين (PT) : لتقييم سرعة تخثر الدم.
• اختبار زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المُنشَّط: لتقييم مدة تكوّن جلطة الدم.
• الاختبار الجيني: قد يتم إجراؤه لتحديد الحاملين للمرض من أجل مساعدة الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالهيموفيليا على اتخاذ قرار مستنير بشأن الحمل.

العلاج

يُعالج الهيموفيليا عن طريق زيادة مستويات عامل التخثر أو تعويض الكمية المفقودة منه، وذلك من خلال طريقة تُسمى العلاج التعويضي.

يتضمن العلاج التعويضي إعطاء مُركّزات بلازما بشرية أو عوامل تخثر صناعية. حيث تُستخرج هذه المُركّزات من دم بشري أخذ عن طريق التبرع ومن ثم معالَجته للحد من خطر انتقال أي مرض منه، ويعطى للمريض كتعويض. كما تتوفر أيضًا عوامل تخثر مصَنَّعة، والتي تُنتج في بيئة مختبرية دون استخدام دم بشري. ويتم إعطائها عادةً عن طريق الوريد.

عادةً، يُعدّ العلاج التعويضي المنتظم ضروريًا للمرضى المصابين بالهيموفيليا الشديدة، في حين أن أولئك الذين يعانون من حالات خفيفة أو معتدلة قد يتلقونه قبل الجراحة. بالنسبة لمرضى الهيموفيليا الشديدة ونوبات النزيف المتكررة، قد يُوصف لهم حقن عامل التخثر الوقائي لمنع النزيف.

وتشمل خيارات العلاج الأخرى، ما يلي:

• الإسعافات الأولية للجروح الصغيرة: يمكن استخدام كمّادة ثلج على بقع النزيف الصغيرة تحت الجلد. كما يمكن أيضًا استخدام الثلج في إيقاف النزيف الفموي الطفيف. وعادةً ما يتم إيقاف النزيف عن طريق الضغط على الجرح وتغطيته بالضماد.
• مانعات تسرب الفيبرين: تُعد مانعات تسرب الفيبرين فعالة بشكل خاص في إجراءات طب الأسنان، لتحفيز التجلط والشفاء. كما يمكن وضعها مباشرة على مواقع الجروح.
• ديزموبريسين: يمكن إعطاؤه ببطء عبر الوريد أو استخدامه كبخاخ أنفي. حيث يعمل هذا الهرمون على تحفيز الجسم على إفراز المزيد من عامل التخثر، وهو أمر مفيد في بعض أنواع الهيموفيليا الخفيفة.
• إميسيزوماب: قد يتجنب مرضى الهيموفيليا (A) نوبات النزيف باستخدام هذا الدواء. لاسيما أن إميسيزوماب دواء حديث لا يحتوي على عامل تخثر.
• مضادات انحلال الفيبرين: وتسمى بالأدوية الحافظة للجلطات. حيث تساعد على منع تكسر التجلطات.
• العلاج الطبيعي: يمكنه تخفيف الأعراض في حالة تضرر المفاصل نتيجة النزيف الداخلي. أما حالات الضرر الشديدة فتستلزم التدخل الجراحي في العلاج.

للمزيد من المعلومات ولحجز المواعيد، نرجو الاتصال بنا من خلال فريقنا في الخدمات العربيّة