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慢性髓性白血病（CML）是一种发生于骨髓的罕见癌症。骨髓是位于骨骼内部、质地如海绵般的组织，负责生成血细胞。CML 的发展会导致血液中白细胞数量增加。
CML 是一种进展缓慢的疾病。该病多见于老年人，极少发生于儿童。随着治疗手段的进步，慢性髓性白血病患者获得康复的机会很大；大多数患者在确诊后，都有望实现病情缓解并延长生存期。
慢性髓性白血病（Chronic Myelogenous Leukemia / Chronic Myeloid Leukemia，CML）也称为慢性粒细胞白血病（Chronic Granulocytic Leukemia）。
症状
慢性髓性白血病通常无症状，可能在血液检查时偶然发现。一旦确诊，可能会出现以下症状：
- 发热
- 骨痛
- 容易出现瘀伤或出血
- 食欲不振
- 疲乏感
- 非刻意的体重下降
- 左侧肋骨下方疼痛或有饱胀感
- 夜间盗汗
病因
慢性髓性白血病是在骨髓细胞基因发生功能异常时产生的。
- 形成异常染色体。正常人体细胞含有23对染色体，这些染色体上的DNA由控制体内细胞活动的基因组成。在慢性髓系白血病发生时，染色体之间会发生片段交换。当9号染色体的一部分与22号染色体的一部分发生易位时，会形成一条异常缩短的22号染色体（费城染色体，Philadelphia chromosome）和一条异常延长的9号染色体。约 90% 的慢性髓性白血病患者，其血细胞中存在这种异常缩短的 22 号染色体。
- 染色体异常形成新的基因。染色体间的DNA片段交换形成了一种名为BCR-ABL的致癌基因。BCR-ABL基因会向异常血细胞发出指令，使其产生过量的酪氨酸激酶（tyrosine kinase）；这种蛋白质会促使某些血细胞失控增殖。
- 新形成的基因导致大量异常血细胞产生。血细胞产生于骨骼内部的海绵状组织——骨髓。在骨髓功能正常的情况下，未成熟细胞（即造血干细胞）的生成受到严格调控；随后，这些未成熟细胞会发育成熟，分化为遍布全身的各类血细胞，包括红细胞、白细胞和血小板。
当发生慢性髓性白血病（CML）时，BCR-ABL 基因会产生一种酪氨酸激酶，导致白细胞过度增殖。几乎所有细胞中都存在异常的费城染色体。与正常细胞不同，这些异常白细胞无法正常成熟和凋亡，而是大量积聚，抑制健康血细胞的生长，并破坏骨髓。
风险因素
- 年龄较大
- 性别：男性
- 曾接受放射治疗（暴露于辐射）
慢性髓性白血病家族史不被视为风险因素。导致该疾病发生的突变不会遗传；这种突变是在出生后发生的。
诊断
- 体格检查：医生会检查脉搏、血压等生命体征，并检查淋巴结、脾脏和腹部，以判断是否存在异常肿大。
- 血液检查：
- 全血细胞计数：用于检查血细胞异常情况，例如白细胞数量显著增多。
- 血液生化检查：用于评估器官功能；检查结果可显示异常情况，从而辅助诊断。
- 骨髓活检与骨髓穿刺：从髋骨采集骨髓样本并送检。
- 检测费城染色体：荧光原位杂交（FISH）分析和聚合酶链式反应（PCR）检测是两种专门的检测方法，通过分析血液或骨髓样本，以检测费城染色体或 BCR-ABL 基因。
慢性髓性白血病（CML）可根据病情的严重程度分为不同阶段。分期评估依据是血液或骨髓中病变细胞与健康细胞的比例。若病变细胞数量较多，则表明该病已进入晚期阶段。
慢性髓性白血病的分期包括：
- 慢性期：为疾病的初始阶段，通常对治疗的反应最佳。
- 加速期：病情由较轻转为较重的过渡阶段。
- 急变期：病情严重的阶段，可导致危及生命的情况。
治疗
慢性髓性白血病的治疗旨在清除携带异常 BCR-ABL 基因的血细胞，因为该基因会导致病变血细胞过度增殖。对于初诊病例，治疗通常从靶向药物开始。
靶向药物治疗
靶向药物通过针对癌细胞生长和增殖过程中的特定环节发挥作用。其目标是实现疾病的长期缓解。针对慢性髓性白血病，靶向药物主要作用于由 BCR-ABL 基因产生的蛋白质——酪氨酸激酶（tyrosine kinase）。
抑制酪氨酸激酶活性的靶向药物包括伊马替尼（Gleevec）、达沙替尼（Sprycel）、尼洛替尼（Tasigna）、博舒替尼（Bosulif）和普纳替尼（Iclusig）。
确诊为慢性髓性白血病的患者通常首先接受靶向药物治疗。其副作用包括皮肤肿胀或浮肿、恶心、肌肉痉挛、疲劳、腹泻以及皮疹。
为评估靶向治疗的疗效，会进行血液检测以筛查 BCR-ABL 基因。如果慢性髓性白血病对靶向治疗反应不佳或产生耐药性，则会考虑改用其他靶向药物。
骨髓移植（造血干细胞移植）
骨髓移植是目前唯一有可能根治慢性髓性白血病（CML）的治疗方法。不过，由于该疗法风险较高且可能引发并发症，通常仅用于对其他治疗反应不佳的患者。在治疗过程中，患者需接受大剂量的化疗，旨在杀灭骨髓中的造血细胞。随后，将从供者体内采集的造血干细胞输注到患者的血液中。这些新细胞会生成健康的血细胞，从而取代病变细胞。
化疗
化疗药物旨在杀灭快速生长的癌细胞（包括白血病细胞）。对于晚期慢性髓性白血病（CML），化疗通常会与靶向治疗联合使用。
