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跟医生取得联系概述
囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，会导致器官内堆积厚重的黏液，从而严重损害肺部、消化系统以及身体的其他器官。
囊性纤维化会影响分泌黏液、汗液和消化液的细胞。正常情况下，这些分泌物应是滑润且稀薄的。然而，在囊性纤维化患者体内，异常基因使这些分泌物变得浓稠而黏稠。这些分泌物会堵塞管道、导管和通道，而不是起到润滑作用，尤其是在胰腺和肺部。
黏液会会阻塞胰管，导致食物难以消化。囊性纤维化 (CF) 可能导致婴幼儿无法从食物中吸收足够的营养。CF 是一种慢性且逐渐加重的疾病，会影响肝脏、肺部、肠道和性器官等多个系统。
尽管囊性纤维化是一种需要每日护理的渐进性疾病，但大多数 CF 患者仍然可以上学和工作。由于筛查和治疗方面的显著进步，他们的生活质量通常优于几十年前的 CF 患者。如今，CF 患者的预期寿命已可延长至30多岁至40多岁，部分甚至可活到50岁以上，这都得益于医学上的突破。
H2 症状 Symptoms
囊性纤维化的体征和症状受疾病严重程度的影响。这些症状的强度可能有所不同，甚至同一个体也会随着时间的推移而发生变化。有些人可能只在青春期或成年期出现症状。晚期被诊断的人通常患病较轻，更可能出现非典型症状，例如不孕症、复发性肺炎和胰腺炎症。
新生儿筛查可以在出生后第一个月内（症状出现之前）诊断囊性纤维化。然而，在新生儿筛查可用之前出生的婴儿可能直到出现囊性纤维化的体征和症状时才得到诊断。
囊性纤维化 (CF) 的体征和症状最常影响消化道和呼吸系统。
- 呼吸系统体征和症状：囊性纤维化会导致肺部的气道被浓稠、粘稠的黏液堵塞。其体征和症状包括：
- 持续咳嗽，伴有浓稠黏液。
- 反复出现喘息。
- 对运动不耐受。
- 复发性鼻窦炎或肺部感染。
- 鼻腔发炎或鼻塞。
- 消化系统体征和症状：从胰腺输送到小肠的消化酶可能会被浓稠的黏液阻塞。如果没有这些消化酶，肠道就无法充分吸收食物中的营养。这会导致以下症状：
- 大便稀薄、气味恶臭、带油脂。
- 体重增长缓慢，生长迟缓。
- 胎粪性肠梗阻（meconium ileus），这是一种肠梗阻，尤其常见于新生儿。
- 慢性或严重便秘，可能导致排便时频繁用力，最终导致直肠脱垂（即直肠部分组织从肛门突出）。
如果您或您的家人出现与囊性纤维化相关的症状，或者您的家族有此病史，建议与医疗提供者讨论是否进行该疾病的检测。
囊性纤维化患者应尽量每三个月安排一次医疗就诊。但是，如果患者发现任何新的或恶化的症状，例如粘液分泌增加、粘液颜色改变、疲劳、不明原因的体重下降或严重便秘，应立即联系并咨询医疗提供者。
任何出现咳血、严重胃部不适和腹胀、呼吸困难或胸痛的患者都应立即就医。
病因
囊性纤维化跨膜传导调节器 (CFTR) 基因发生突变，会改变一种控制盐分进出细胞的蛋白质。最终结果是汗液中盐分含量升高，以及生殖系统、消化系统和呼吸系统中出现粘稠黏液。
基因缺陷可以表现为多种形式，而疾病的严重程度与具体的基因突变密切相关。就囊性纤维化而言，孩子要遗传这种疾病，必须从父母双方各继承一份突变基因。如果只继承了一份突变基因，孩子不会患囊性纤维化，但会成为携带者，这意味着他们未来可能会将该基因传递给自己的后代。
风险因素
囊性纤维化的一个重要风险因素是家族病史，因为这种疾病具有遗传性，并且通常在家族中遗传。虽然囊性纤维化可能影响来自不同种族背景的人群，但最常见于北欧血统的人群，尤其是白种人。
诊断
医疗服务提供者通常会评估体征和症状，进行体格检查，并开展多项检测以识别囊性纤维化。
- 新生儿筛查和诊断：血液免疫反应胰蛋白酶原（IRT）是一种由胰腺释放的物质，在筛查过程中若高于正常水平，可能提示风险。早产或分娩困难可能会导致新生儿的 IRT 水平升高。因此，为了确诊囊性纤维化，可能需要进行更多检测。
- 影像学检查：医疗服务提供者经常使用胸部 X 光检查来诊断囊性纤维化 (CF)，但仅凭这些检查可能不足以确诊。通常还需要额外的检测。
尤其当患者出现特定的 CF 症状时，会进行鼻窦 X 光检查。这些 X 光检查通常只是全面诊断评估的一部分，全面诊断评估还包含许多其他检查。 - 汗液测试：汗液测试用于测量汗液中的氯化物水平，囊性纤维化 (CF) 患者的氯化物水平更高。在一小块皮肤上涂抹一种能引起汗液分泌的物质。然后收集汗液并进行测试，以确定其中的盐含量是否高于正常水平。在囊性纤维化基金会 (Cystic Fibrosis Foundation) 认证的机构进行测试有助于确保结果的准确性。 (1,2)
- 基因检测：对于特定的囊性纤维化基因缺陷，医疗保健提供者也可能建议进行基因检测。除了检测免疫反应胰蛋白酶原（IRT）水平外，还可以利用基因研究来确诊。
治疗
囊性纤维化目前尚无治愈方法，但现有治疗方法可以有效缓解症状、减轻并发症并改善整体生活质量。为延缓疾病进程、延长寿命，强烈建议密切监测并积极管理。建议在拥有经验丰富的囊性纤维化医疗专业人员和专家组成的多学科团队的医疗机构就诊，因为他们可以全面评估和监督病情。
治疗目标包括预防和治疗肺部感染、促进粘液引流和变稀、处理并避免肠道阻塞，以及确保营养摄入充足。
- 药物：旨在针对基因突变的药物，例如一种结合三种不同药物的新疗法，用于治疗最常见的引起囊性纤维化的基因突变，被认为是精准医疗领域的重要突破性疗法。
- 抗生素：治疗和预防肺部感染
- 抗炎药：减少肺气道肿胀的药物
- 稀释黏液的药物：如高渗盐水等稀释痰液的药物，可帮助清除气道中的黏液，从而可能改善肺功能。
- 吸入性支气管扩张剂：支气管扩张剂可以放松支气管周围的肌肉，有助于保持气道畅通。
- 口服胰酶：有助于消化道吸收营养。
- 软便剂：可预防便秘或肠梗阻。
- 抑酸药：用于改善胰酶的功能。
- 靶向基因的药物：医疗人员可能会建议患有特定基因突变的囊性纤维化患者使用囊性纤维化跨膜传导调节器 (CFTR) 调节剂。这些较新的药物有助于修复受损的 CFTR 蛋白功能。它们可能改善体重、增强肺功能，并降低汗液中的盐分含量。
以下药物已获得 FDA 批准，用于治疗携带一个或多个 CFTR 基因突变的囊性纤维化患者：- 6个月及以上人群可以使用依伐卡托（Ivacaftor，商品名 Kalydeco）。
- 2岁及以上人群可以使用Orkambi（Lumacaftor 与 Ivacaftor）复方药物。
- 6岁及以上人群可以使用Symdeko（Tezacaftor 与 Ivacaftor）复方药物。
- 最近获批用于12岁及以上患者的三联用药 Trikafta（Elexacaftor、Ivacaftor 与 Tezacaftor）被不少医疗专家视为重大突破。
在使用这些药物之前，医护人员可能会进行眼科检查并评估肝功能。在用药期间，定期检测对于监测可能出现的副作用（如肝功能受损和白内障）至关重要。患者应主动向医护人员和药剂师咨询有关潜在副作用和警示信号的信息。
遵循既定的复诊计划非常重要，以便医生在患者的用药过程中进行密切监测。如果患者出现任何副作用，建议及时与医护人员沟通。
- 气道清除技术：胸部物理治疗 (CPT) 可以帮助清除黏液阻塞，减轻气道感染和炎症。这些方法有助于释放肺部浓稠的黏液，从而促进咳嗽。为了松动和排出黏液，可以使用多种 CPT 方法，并可能建议结合多种方法使用。
- 用手呈杯状拍击胸部前后是常见的技术之一。
- 一些呼吸和咳嗽技巧也有助于松动黏液。
- 机械辅助也可以松动肺部黏液。例如，可以吹气的管子和将空气脉冲送入肺部的机器。通过剧烈运动也可以帮助排出黏液。
- 肺康复：医疗提供者可能会建议进行一项长期计划，以增强肺功能和整体健康。
门诊肺康复通常包括各种旨在改善患者病情的锻炼。这包括：改善整体健康状况的体育活动；改善呼吸并促进黏液排出的呼吸训练；支持健康的营养咨询；情绪支持与心理咨询；以及帮助患者更好地了解自身病情的教育内容。 - 手术和其他治疗：某些囊性纤维化相关疾病有以下治疗选择：
- 鼻腔和鼻窦手术：如果鼻息肉阻碍患者呼吸，医护人员可能会建议手术。对于慢性或复发性鼻窦炎，可以进行鼻窦手术。
- 氧疗：当患者血氧水平下降时，医护人员可能会建议患者呼吸纯氧，以避免肺动脉高压（肺部高血压）。
- 无创通气：无创通气通过鼻罩或口罩在吸气时向气道和肺部产生正压，常用于睡眠。它通常与氧疗结合使用。无创通气可以增强肺部气体交换，减轻呼吸负担，并可能有助于清除气道黏液。
- 喂食管：由于囊性纤维化会影响消化功能，患者的营养吸收不良。医护人员可以建议使用喂食管来补充营养。喂食管可以通过手术置入腹部，也可以是从鼻腔引至胃部的临时导管。喂食管不会影响经口进食。
- 肠道手术：当肠道发生梗阻时，可能需要手术切除。手术也可能用于治疗肠套叠，即肠道的一部分嵌套进入邻近的肠段。
- 肺移植：如果患者出现严重的呼吸问题、危及生命的肺部并发症或肺部感染的抗生素耐药性不断增强，肺移植可能是一种选择。对于导致大气道永久性扩张（支气管扩张）的疾病，例如囊性纤维化，因细菌定植于气道，双肺均会受到累及，因此需要进行双肺移植。
移植后的肺部不会再次出现囊性纤维化。然而，在肺移植后，仍有可能出现囊性纤维化带来的其他并发症，例如鼻窦感染、糖尿病、胰腺问题和骨质疏松症。 - 肝移植：对于患有严重囊性纤维化相关肝病（例如肝硬化）的患者，肝移植可能是一种选择。在某些患者中，肝移植还可能与胰腺或肺移植同时进行。
