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跟医生取得联系症状与原因
概述
发作性睡病是一种持续性睡眠障碍，其特征是白天过度嗜睡，导致频繁且突然入睡发作。这种疾病会严重扰乱患者的日常生活和作息。
在某些情况下，发作性睡病会伴有一种称为猝倒症的症状，其表现为肌肉控制突然丧失，通常由强烈情绪触发，尤其是大笑引发。发作性睡病通常分为两种主要类型：
- 1型，包括猝倒症
- 2型，不包括猝倒症
不幸的是，发作性睡病是一种终身性疾病，目前尚无已知的治愈方法。然而，患者可以通过药物治疗和生活方式的调整有效地控制其症状。此外，来自家人、朋友、雇主和教师的强大支持系统可以极大地帮助患者应对这种疾病。
症状
发作性睡病症状：
- 白天过度嗜睡：发作性睡病患者可能随时突然入睡，即使在工作或与朋友聊天时。驾驶时尤其危险。这些发作可能持续几分钟到半小时，醒来后可能会暂时感到神清气爽，但很快又会感到困倦。白天嗜睡会使人难以集中注意力和保持警觉。
- 猝倒症（肌肉张力突然丧失）：猝倒症是一种与发作性睡病相关的状况，患者会出现言语含糊或暂时性肌肉无力，有时甚至会晕倒。它通常由强烈的情绪引发，包括积极的情绪，如笑或兴奋。然而，恐惧、惊讶或愤怒等情绪也可能引发猝倒发作。
- 睡眠麻痹：睡眠麻痹是发作性睡病患者的常见的体验。当患者在入睡或醒来时，表现为无法移动身体或说话。虽然持续时间很短，但可能会令人不安。睡眠麻痹可以独立于发作性睡病发生。
- 幻觉：发作性睡病患者在睡眠麻痹期间甚至在没有睡眠麻痹的情况下都可能出现幻觉。这些幻觉可能逼真，涉及看到并不存在的事物，例如房间里出现陌生人。这类幻觉可能发生在入睡时（入睡前幻觉，hypnagogic）或醒来时（醒后幻觉，hypnopompic）。
- 睡眠快速动眼期（REM）变化：正常情况下，REM 睡眠（大多数梦境发生的阶段）通常在入睡后 60 至 90 分钟开始。然而，患有发作性睡病的人往往进入 REM 睡眠更快，通常在入睡后 15 分钟内即可。REM 睡眠也可能在白天的非常规时间发生。
- 其他特征：发作性睡病患者可能还患有其他睡眠障碍，例如阻塞性睡眠呼吸暂停、REM 睡眠行为障碍（在梦中做出动作）或失眠（难以入睡或维持睡眠）。
如果您出现过度的白天嗜睡，并严重干扰日常生活，应当及时咨询医疗专业人员。
病因
发作性睡病可分为不同类型，每种类型都有其潜在病因，其中大多数与下丘脑（负责调节睡眠-觉醒周期的大脑区域）有关。
- 1 型发作性睡病：1 型发作性睡病主要与一种名为食欲素（也称为下丘脑分泌素，hypocretins）的化学物质缺乏有关，这种物质由下丘脑的神经元产生。发作性睡病患者的脑脊液（环绕大脑和脊髓的保护性液体）中的食欲素水平非常低或无法检测到。研究表明，这可能是由于自身免疫问题造成的，即免疫系统错误地攻击了产生食欲素的神经元。约 90% 至 95% 的 1 型发作性睡病患者存在一种特定的基因突变 (HLA–DQB1*06:02) 。然而，并非所有携带这种突变的人都会发展为发作性睡病，而且这种疾病也可能在家族中遗传。某些感染，如 H1N1 流感病毒和链球菌性咽喉炎，可能会通过影响免疫系统引发发作性睡病。
- 2 型发作性睡病：2 型发作性睡病的确切病因尚不完全明确，但可能与 1 型发作性睡病相似。此类发作性睡病可能涉及产生食欲素的神经元受到的损伤程度较轻，或涉及大脑中食欲素的传递问题。
- 继发性发作性睡病：继发性发作性睡病罕见，可能由于下丘脑受损而引起，常见原因包括头部外伤、中风、脑肿瘤或其他医学状况。在某些情况下，发作性睡病可能与遗传性疾病有关，例如常染色体显性小脑性共济失调、耳聋和发作性睡病综合征（ADCADN），或常染色体显性发作性睡病、2 型糖尿病和肥胖症。
风险因素
发作性睡病已知的风险因素较少，主要包括：
- 年龄：发作性睡病通常在 10 至 30 岁之间发病。十几岁后期和二十岁出头的年轻人更容易患上此病。
- 性别：男性患病风险高于女性。
- 家族史：如果患者的近亲患有发作性睡病，其患病风险将高出20至40倍。
诊断与治疗
诊断
您的医疗保健提供者可能会怀疑您患有发作性睡病，如果您出现白天过度嗜睡和突然肌肉无力（称为猝倒症）。他们可能会将您转诊给睡眠专科医生进行正式诊断，这通常需要在睡眠中心过夜，以便进行详细的睡眠分析。
为了诊断发作性睡病并评估其严重程度，睡眠专科医生将会考虑以下因素：
- 睡眠史：您将完成爱普沃斯嗜睡量表（Epworth Sleepiness Scale），这是一份简短的问卷，用于评估您在各种情况下的嗜睡程度。
- 睡眠记录：可能会要求您记录一至两周的睡眠模式，以观察其与警觉性之间的关联。
- 活动记录仪（Actigraph）：这款可穿戴设备可以测量您的活动和休息时间，为您的睡眠习惯提供参考。
- 多导睡眠图（Polysomnography）：在医疗机构过夜期间，头皮上的扁平金属片（电极）会记录脑电波、心率、呼吸、腿部和眼球运动。
- 多次睡眠潜伏期测试（Multiple Sleep Latency Test）：这项测试评估您白天入睡的速度。您将在睡眠中心进行短暂小睡，专业人员会监测您的睡眠模式。
在某些情况下，可以进行基因检测来检查您是否有患 1 型发作性睡病的倾向。如有指征，腰椎穿刺（脊椎穿刺）可以测量脊髓液中的下丘脑分泌素水平，但这仅在专科中心进行。
这些检查有助于排除其他可能导致症状的原因，例如睡眠不足、药物副作用或睡眠呼吸暂停。
治疗
发作性睡病无法治愈，但有一些方法可以控制其症状：
药物：
- 兴奋剂：这些药物刺激神经系统，帮助发作性睡病患者在白天保持清醒。常见的选择包括莫达非尼（Modafinil）和阿莫达非尼（Armodafinil）。与传统的兴奋剂相比，它们的成瘾性和情绪波动风险较低。副作用较少见，但可能包括头痛、恶心或焦虑。
- 新型兴奋剂：索安非托（Solriamfetol）和替洛利生（Pitolisant）是用于治疗发作性睡病的新型兴奋剂。替洛利生也可能有助于治疗猝倒症。
- 其他兴奋剂：在某些情况下，医生可能会开具哌甲酯（methylphenidate）或安非他明（amphetamines）。这些药物可能有效，但存在成瘾风险，并伴有神经紧张和心跳加速等副作用。
- 血清素和去甲肾上腺素再摄取抑制剂（SNRIs）或选择性血清素再摄取抑制剂（SSRIs）：这些药物会减少快速眼动（REM）睡眠，用于控制猝倒症、幻觉和睡眠麻痹。例如文拉法辛 (Effexor XR) 、氟西汀 (Prozac) 和舍曲林 (Zoloft)。副作用可能包括体重增加、失眠和消化问题。
- 三环类抗抑郁药：普罗替林、丙咪嗪 (Tofranil) 和氯米帕明 (Anafranil) 等较老的抗抑郁药可以治疗猝倒症，但可能会引起口干和头晕。
- 羟基丁酸钠及其盐：这些药物可有效治疗猝倒症并改善夜间睡眠。它们也可能有助于缓解日间嗜睡。这些药物分两次服用，一次在睡前，另一次在几小时后服用。Xywav 是一种较新的低钠制剂。副作用可能包括恶心、尿床和梦游。避免与其他催眠药物或酒精等物质同时使用，因为这可能很危险。
- 谨慎使用非处方药：某些非处方药，例如抗过敏药或感冒药，可能会引起困倦。如果您患有发作性睡病，医生可能会建议您不要服用这些药物。
研究人员正在探索潜在的新型发作性睡病治疗方法，包括针对下丘脑分泌素化学系统的药物和免疫疗法。然而，这些治疗方法在可用之前仍需要更多研究。
