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马方综合征是一种遗传性疾病，会影响结缔组织，而结缔组织为各种器官和身体部位提供支撑和结构。它主要影响心脏、眼睛、血管和骨骼系统。
马方综合征患者通常身材高挑纤细，四肢和手指异常修长。马方综合征造成的损害严重程度各不相同。如果主动脉（人体的主要动脉）受到影响，病情可能会带来危及生命的风险。
治疗通常包括使用药物维持低血压，以减轻主动脉的压力。定期监测对于追踪任何损害进展至关重要。许多马方综合征患者最终可能需要预防性手术干预，以应对主动脉相关问题。
症状与原因
马方综合征是一种遗传性疾病，影响人体的结缔组织，从而波及多个系统，包括骨骼系统、心血管系统、眼睛、皮肤以及内脏器官。其临床表现可从轻微到严重不等，通常会随着年龄的增长而加剧，因为结缔组织会发生变化。以下是马方综合征可能影响个体健康状况和外貌特征的概述：
外貌特征
马方综合征患者可能表现出一些独特的体征，例如：
- 身材瘦高，面部细长狭窄。
- 手臂、腿部、手指和脚趾相较于身体其他部分显得过长。
- 脊柱弯曲；约60%的马方综合征患者患有脊柱侧弯。
- 胸骨突出或凹陷。
- 关节松弛，容易脱位，以及扁平足。
- 牙齿问题，例如牙齿拥挤、以及狭窄且高腭穹。
视力并发症
超过一半的马方综合征患者会出现视力问题，包括：
- 近视，远处物体模糊。
- 晶状体半脱位，即眼睛晶状体偏离正常位置。
- 白内障和视网膜脱离。
- 青光眼以及眼球形态的改变。
心血管问题
约有90%的马方综合征患者会出现心脏和血管方面的并发症，包括：
- 主动脉瘤：其特征是主动脉壁变薄并膨出。
- 主动脉夹层：主动脉内膜撕裂，血液进入夹层，可能导致破裂，具有致命风险。
- 心脏瓣膜功能异常：瓣膜组织薄弱导致瓣膜关闭不全，使心脏负担过重，尤其会影响二尖瓣。
- 心脏扩大（心肌病），可能发展为心力衰竭。
- 心律失常，以及可能出现脑动脉瘤和颅内出血。
肺部变化
马方综合征可导致肺组织发生改变，从而增加呼吸系统疾病的风险，例如：
- 哮喘、肺气肿和慢性阻塞性肺病 (COPD)。
- 支气管炎、肺炎和肺塌陷（气胸）。
皮肤变化
马方综合征患者的皮肤变化可能会出现皮肤弹性降低，以及在体重没有明显波动的情况下也会产生妊娠纹。
病因
马方综合征是一种由纤维蛋白-1（FBN1）基因缺陷引起的结缔组织遗传性疾病。该基因对原纤维蛋白和弹性纤维的结构至关重要。马方综合征为常染色体显性遗传，对男女患病几率相同，仅由一方患病父母就有50%的几率将疾病遗传给子女。约 25% 的病例源于原因不明的自发基因突变。由于其表现多样，马方综合征患者并非都会出现相同症状，并且严重程度在个体之间差异很大。尽管疾病在 出生时即已存在，但通常要到 青春期或青年时期 才可能被确诊。
风险因素
马方综合征对男女的影响相同，并且在所有种族和族群中都很常见。作为一种遗传性疾病，马方综合征的主要风险因素是父母中有一方也患有此病。
诊断
您的医生通常可以通过观察典型的皮疹，以及口腔颊部内侧出现的一个鲜红背景上的小的蓝白色斑点（称为柯氏斑）来诊断麻疹。马方综合征是一种影响结缔组织的复杂疾病，由于其症状与其他结缔组织疾病重叠，诊断起来颇具挑战性。即使在同一家族成员之间，症状的多样性和差异性也会使诊断更加复杂。为了确诊马方综合征，需要结合特定的症状和家族史。在某些情况下，患者可能表现出马方综合征的特征，但并不完全符合诊断标准。
心脏评估
评估马方综合征的关键步骤之一是进行心脏检查，主要包括：
- 超声心动图：利用声波生成实时心脏运动图像，评估心脏瓣膜状况和主动脉大小。
- 其他影像学检查：计算机断层扫描 (CT) 和磁共振成像 (MRI) 是检查心脏的其他选择。
建议确诊患有马方综合征的患者定期进行影像学检查，以监测主动脉的大小和状况。
眼科检查
眼部健康在马方综合征评估中至关重要，包括：
- 裂隙灯检查：在眼球完全散瞳的情况下，该检查可评估晶状体脱位、白内障和视网膜脱离。
- 眼压测试：测量眼压以检查青光眼，检查前需使用麻醉眼药水。
基因检测
确诊通常需要进行基因检测，以识别马方综合征的突变。若检测结果为阳性，可进一步对家族成员进行检测，以判断他们是否受影响。有计划生育的父母应咨询遗传顾问，以了解将马方综合征遗传给子女的可能性。
治疗
虽然马方综合征目前尚无治愈方法，但治疗的主要目标是预防与该疾病相关的潜在并发症。这需要通过定期监测来识别病情所造成的损害是否有进展。
历史上，马方综合征患者的寿命通常较短。然而，随着现代治疗手段的发展和持续监测，大多数患者如今可以预期拥有更接近正常的寿命。
治疗策略包括：
- 药物：通常开具降压药来降低主动脉扩张、夹层及破裂的风险。
- 治疗：晶状体脱位引起的视力问题通常可以通过佩戴眼镜或隐形眼镜等矫正措施来解决。
- 手术和其他程序：根据具体的体征和症状，干预措施可能包括：
- 主动脉修复：如果主动脉直径达到临界值或出现快速扩张，建议通过外科手术将部分主动脉替换为人造血管。这有助于防止危及生命的破裂，同时可能还需要更换主动脉瓣。
- 脊柱侧弯治疗：严重的脊柱侧弯需要咨询脊柱专科医生，在某些情况下，可能建议佩戴支架或进行手术。
- 胸骨矫正：可以通过手术矫正胸骨凹陷或突出的外观。然而，这类手术通常被视为美容性质，保险覆盖可能有限。
- 眼科手术：对于撕裂或脱落的视网膜部分，手术修复通常可以成功。此外，白内障可以通过用人工晶状体替换混浊的晶状体来治疗。
