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跟医生取得联系概述
埃勒斯-当洛斯综合征是一种遗传性疾病，主要影响皮肤、关节和血管壁的结缔组织。结缔组织由蛋白质和其他物质的复杂混合物组成，为身体的内部结构提供强度和灵活性。
埃勒斯-当洛斯综合征患者通常关节过度灵活，皮肤脆弱且富有弹性。如果需要缝合伤口，这可能成为问题，因为皮肤往往不够坚韧以支撑缝合线。
如果您患有血管型埃勒斯-当洛综合征（一种更严重的类型），您的子宫、肠道或血管壁可能会破裂。在计划怀孕前，您可能希望与遗传咨询师讨论这一病症，因为它可能在怀孕期间带来严重的潜在风险。
埃勒斯-当洛斯综合征的类型
根据患处的位置及其引起的症状，医学专家将埃勒斯-当洛斯综合征分为13种类型。
最常见的类型会导致皮肤脆弱易撕裂以及关节松弛不稳定等症状。某些罕见类型的埃勒斯-当洛斯综合征，尤其是血管性埃勒斯-当洛斯综合征（EDS），可能会导致致命的并发症。
您的医生会告知您您所患的EDS类型以及控制症状所需的治疗方法。
症状
埃勒斯-当洛斯综合征有多种表现形式，但以下是最典型的体征和症状：
- 关节过度灵活。由于连接关节的结缔组织较松，您的关节活动范围较大。经常出现关节脱位和关节疼痛。
- 皮肤弹性过强。结缔组织较弱的皮肤比平时更容易拉伸。轻轻捏起一小撮皮肤时，皮肤可能会被拉离下方的组织，但松开后会恢复到原位。此外，您的皮肤可能感觉异常光滑和柔软。
- 皮肤脆弱。皮肤损伤通常难以愈合。例如，缝合伤口的缝线很容易脱落，留下巨大的疤痕。这些疤痕可能看起来很薄，而且有皱纹。
根据您所患的埃勒斯-当洛斯综合征的具体类型，症状的严重程度可能因人而异。其中，高活动性埃勒斯-当洛斯综合征是最常见的类型。
血管型埃勒斯-当洛斯综合征
血管型埃勒斯-当洛斯综合征患者通常耳垂较小、眼球突出、上唇较薄及鼻子较细。此外，其皮肤较薄、透明，容易瘀伤。对于肤色较浅的患者，皮肤下的血管往往清晰可见。
如果您患有血管型埃勒斯-当洛斯综合征，您的心脏主动脉以及通向身体其他部位的动脉可能会变得脆弱。任何这些较大的动脉破裂都可能致命。此外，血管型综合征还可能使结肠或子宫的壁变薄，增加破裂的风险。
诊断
埃勒斯-当洛斯综合征的家族史、极度松弛的关节以及娇嫩或富有弹性的皮肤通常足以确诊。在罕见的埃勒斯-当洛斯综合征病例中，血液样本的基因检测可以确诊并有助于排除其他疾病。目前尚无针对最常见类型——高活动性埃勒斯-当洛斯综合征的基因检测方法。
治疗
埃勒斯-丹洛斯综合征目前尚无已知的治愈方法，尽管药物可以帮助您控制症状并预防更多问题。
药物
医生建议您使用的药物，以帮助控制：
- 疼痛。治疗的基石是非处方止痛药，例如对乙酰氨基酚、布洛芬和萘普生钠。只有严重的损伤才需要处方更强效的药物。
- 血压。医生可能希望将您的血压控制在较低水平，以减轻血管的压力，因为某些类型的埃勒斯-丹洛斯综合征会导致血管更加脆弱。
物理治疗
结缔组织薄弱会增加关节脱位的风险。埃勒斯-丹洛斯综合征的主要治疗方法是通过运动增强肌肉力量并稳定关节。您的物理治疗师可能会建议您佩戴特定的支架，以帮助避免关节脱位。
手术及其他治疗
对于反复脱位的关节，或需要修复器官及血管破裂的情况，可能建议进行手术治疗。然而，由于缝合线可能会撕裂脆弱的组织，手术伤口可能无法正常愈合。
